Create issue ticket

考えれる12県の原因 非常に短い指

  • 軟骨骨異形成症-腎炎症候群

    太い,股関節形成不全(しばしば最初の症状) 非常に不均一 ARまたはAD solute carrier family 26(sulfate transporter),member 2( SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric[msdmanuals.com] および脛部の短縮 正常な顔貌および脊椎 ADまたはAR 同定されていない 骨幹端軟骨異形成症 † 一部の型で,吸収不良,好中球減少,胸腺リンパ球減少(thymolymphopenia) ARまたはAD 副甲状腺ホルモン受容体( PTHR ),X型コラーゲン( COL10A1 ) 多発性骨端異形成症 軽度の低身長症,正常な脊椎および顔貌,ときに短く[msdmanuals.com]

  • ヨード誘発性甲状腺機能低下症

    また四肢とくに手足の短いことが特徴的です。大切なことは生後すぐの時期に甲状腺ホルモンがないと中枢神経の発達に非常に悪い影響を与えるので早期診断が大切です。 現在日本では、新生児マススクリーニングが行われており、症状が現れる前にほとんどが発見されます。ただしマススクリーニングで発見できない症例(TSH遅発上昇型など)の報告もあります。[yamauchi-iin.com]

  • 骨幹端四肢杯状異形成

    太い,股関節形成不全(しばしば最初の症状) 非常に不均一 ARまたはAD solute carrier family 26(sulfate transporter),member 2( SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric[msdmanuals.com] および脛部の短縮 正常な顔貌および脊椎 ADまたはAR 同定されていない 骨幹端軟骨異形成症 † 一部の型で,吸収不良,好中球減少,胸腺リンパ球減少(thymolymphopenia) ARまたはAD 副甲状腺ホルモン受容体( PTHR ),X型コラーゲン( COL10A1 ) 多発性骨端異形成症 軽度の低身長症,正常な脊椎および顔貌,ときに短く[msdmanuals.com]

  • 気管支敗血症菌

    の数は前肢は4本、後肢は3本である。 尾は非常短く、外観上は無尾にみえる。 モルモットの外皮・体形 乳頭は1対である。 皮脂腺は肛門周囲と臀部に密に存在し、しばしばにおい付けを行う。また臭腺が正中の臀部にみられる。 モルモットはずんぐりした体躯に細くて短い四肢を持つ。 耳介の毛は薄毛である。[kei-animal.com]

  • 捻曲性骨異形成症

    太い,股関節形成不全(しばしば最初の症状) 非常に不均一 ARまたはAD solute carrier family 26(sulfate transporter),member 2( SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric[msdmanuals.com] および脛部の短縮 正常な顔貌および脊椎 ADまたはAR 同定されていない 骨幹端軟骨異形成症 † 一部の型で,吸収不良,好中球減少,胸腺リンパ球減少(thymolymphopenia) ARまたはAD 副甲状腺ホルモン受容体( PTHR ),X型コラーゲン( COL10A1 ) 多発性骨端異形成症 軽度の低身長症,正常な脊椎および顔貌,ときに短く[msdmanuals.com]

  • モザイク三染色体性 1

    非常に微妙な身体上の特徴としては、まぶたの内眼角贅皮や、斜症(小指が短く、内側に曲がった状態)が見られることがあります。中には、発作や、腎臓を含む泌尿生殖器の奇形など、より深刻な状態を持っていることもあります。48テトラソミーXもしくは49ペンタソミーXを持つ女性や女の子の場合、症状はより明らかで深刻になることが多くあります。[d.hatena.ne.jp]

  • 5 X症候群

    非常に微妙な身体上の特徴としては、まぶたの内眼角贅皮や、斜症(小指が短く、内側に曲がった状態)が見られることがあります。中には、発作や、腎臓を含む泌尿生殖器の奇形など、より深刻な状態を持っていることもあります。48テトラソミーXもしくは49ペンタソミーXを持つ女性や女の子の場合、症状はより明らかで深刻になることが多くあります。[d.hatena.ne.jp]

  • 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常

    太い,股関節形成不全(しばしば最初の症状) 非常に不均一 ARまたはAD solute carrier family 26(sulfate transporter),member 2( SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric[msdmanuals.com] および脛部の短縮 正常な顔貌および脊椎 ADまたはAR 同定されていない 骨幹端軟骨異形成症 † 一部の型で,吸収不良,好中球減少,胸腺リンパ球減少(thymolymphopenia) ARまたはAD 副甲状腺ホルモン受容体( PTHR ),X型コラーゲン( COL10A1 ) 多発性骨端異形成症 軽度の低身長症,正常な脊椎および顔貌,ときに短く[msdmanuals.com]

  • 骨格異形成症 - 知的障害症候群

    太い,股関節形成不全(しばしば最初の症状) 非常に不均一 ARまたはAD solute carrier family 26(sulfate transporter),member 2( SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric[msdmanuals.com] および脛部の短縮 正常な顔貌および脊椎 ADまたはAR 同定されていない 骨幹端軟骨異形成症 † 一部の型で,吸収不良,好中球減少,胸腺リンパ球減少(thymolymphopenia) ARまたはAD 副甲状腺ホルモン受容体( PTHR ),X型コラーゲン( COL10A1 ) 多発性骨端異形成症 軽度の低身長症,正常な脊椎および顔貌,ときに短く[msdmanuals.com]

  • 皮膚形成不全 - 近視症候群

    太い,股関節形成不全(しばしば最初の症状) 非常に不均一 ARまたはAD solute carrier family 26(sulfate transporter),member 2( SLC26A2 ;AR型) 偽性軟骨無形成症 正常な顔貌,様々な程度の低身長症および後側弯 不均一 ADまたはAR cartilage oligomeric[msdmanuals.com] および脛部の短縮 正常な顔貌および脊椎 ADまたはAR 同定されていない 骨幹端軟骨異形成症 † 一部の型で,吸収不良,好中球減少,胸腺リンパ球減少(thymolymphopenia) ARまたはAD 副甲状腺ホルモン受容体( PTHR ),X型コラーゲン( COL10A1 ) 多発性骨端異形成症 軽度の低身長症,正常な脊椎および顔貌,ときに短く[msdmanuals.com]

さらなる症状