Create issue ticket

考えれる9県の原因 非対称の聴力障害

  • 先天性難聴

    Author interview 宇佐美 真一氏 2017年1月20日 掲載 先天性難聴(生まれつきの難聴)は、小児の慢性疾患の中で最も頻度が高い。そのため、多くの先進国が新生児の聴力スクリーニングプログラムを実施して早期発見に努めている。早期介入を行うことで、言語発達の遅延が未然に防がれ、社会的・情緒的発達やQOLへの有益性が長期に及ぶ。[…] 続き ―― 今回のPrimer「Congenital hearing loss(先天性難聴)」について、インパクトはどこにあるとお考えでしょうか?[…][natureasia.com]

  • X連鎖アルポート症候群

    アルポート症候群 おもな特徴 「アルポート症候群」とは、本疾患はおもに腎機能低下症状が誘因となって発症する、X染色体変異に起因した遺伝子性疾患のひとつです。難聴・視力障害などを併発し、男性患者が多く、発症した場合には人工透析が必須となる特徴を持ちます。 おもな症状として腎機能障害・聴覚障害・眼の障害などが認められます。幼小期患者においてはただひとつ血尿が認められることが、罹患所見につながります。また、幼い患者が成長するにつれタンパク尿がみられることが挙げられ、やがて腎機能障害につながります。 聴覚障害では、特に高周波音を聴き取ることが困難な状態になり、患者の約3[…][nenkin-answers.com]

  • チャージ症候群

    (8)耳鼻咽喉科関連合併症、聴力障害 ほとんどのCSに耳介奇形と聴力障害(難聴)が認められます。特徴的な耳介の変形(耳介低位、耳介非対称、小耳朶、耳介後方回転、カップ状耳介など)があり、CSを多く経験している医師は耳介の形だけでCSを疑うこともあります。多くの場合、耳介の形が左右非対称です。[raredis.nibiohn.go.jp]

  • コロボーマ

    表2 WHSにおける臨床症状の出現頻度 頻度 症状 75% 特徴的顔貌(臨床診断の項を参照) 子宮内発育遅延/出生後の成長障害 精神遅滞 筋緊張低下 筋容量低下 けいれん/特有の脳波異常 摂食障害 50 75% 皮膚の変化(血管腫;大理石様/乾燥した皮膚) 骨格異常 頭部顔面の対称 眼瞼下垂 歯の異常 抗体欠損 25 50% 聴力障害 先天性心疾患[grj.umin.jp]

  • ゼッケル症候群

    表2 WHSにおける臨床症状の出現頻度 頻度 症状 75% 特徴的顔貌(臨床診断の項を参照) 子宮内発育遅延/出生後の成長障害 精神遅滞 筋緊張低下 筋容量低下 けいれん/特有の脳波異常 摂食障害 50 75% 皮膚の変化(血管腫;大理石様/乾燥した皮膚) 骨格異常 頭部顔面の対称 眼瞼下垂 歯の異常 抗体欠損 25 50% 聴力障害 先天性心疾患[grj.umin.jp]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    (8)耳鼻咽喉科関連合併症、聴力障害 ほとんどのCSに耳介奇形と聴力障害(難聴)が認められます。特徴的な耳介の変形(耳介低位、耳介非対称、小耳朶、耳介後方回転、カップ状耳介など)があり、CSを多く経験している医師は耳介の形だけでCSを疑うこともあります。多くの場合、耳介の形が左右非対称です。[raredis.nibiohn.go.jp]

  • 環状染色体 4

    表2 WHSにおける臨床症状の出現頻度 頻度 症状 75% 特徴的顔貌(臨床診断の項を参照) 子宮内発育遅延/出生後の成長障害 精神遅滞 筋緊張低下 筋容量低下 けいれん/特有の脳波異常 摂食障害 50 75% 皮膚の変化(血管腫;大理石様/乾燥した皮膚) 骨格異常 頭部顔面の対称 眼瞼下垂 歯の異常 抗体欠損 25 50% 聴力障害 先天性心疾患[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性精神遅滞 46

    表2 WHSにおける臨床症状の出現頻度 頻度 症状 75% 特徴的顔貌(臨床診断の項を参照) 子宮内発育遅延/出生後の成長障害 精神遅滞 筋緊張低下 筋容量低下 けいれん/特有の脳波異常 摂食障害 50 75% 皮膚の変化(血管腫;大理石様/乾燥した皮膚) 骨格異常 頭部顔面の対称 眼瞼下垂 歯の異常 抗体欠損 25 50% 聴力障害 先天性心疾患[grj.umin.jp]

  • 無眼球症または小眼球症 - 食道閉鎖症

    (8)耳鼻咽喉科関連合併症、聴力障害 ほとんどのCSに耳介奇形と聴力障害(難聴)が認められます。特徴的な耳介の変形(耳介低位、耳介非対称、小耳朶、耳介後方回転、カップ状耳介など)があり、CSを多く経験している医師は耳介の形だけでCSを疑うこともあります。多くの場合、耳介の形が左右非対称です。[raredis.nibiohn.go.jp]

さらなる症状