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考えれる66県の原因 難聴の家族歴

  • 先天性難聴

    先天性難聴の原因を遺伝子レベルで特定する診断が注目されている。遺伝子診断で早期に難聴と分かれば、早くから治療を始めたり、どのような合併症が起きるのかなどの予測に役立てたりできるからだ。 先天性難聴は、高熱や頭部外傷、妊娠中や出産時のトラブルで起きることもあるが、遺伝が原因の場合が最も多いことが明らかになってきた。難聴は外耳から中耳に原因がある「伝音難聴」と、内耳から聴神経・脳に原因がある「感音難聴」に分けられ、遺伝子が関わるのは感音難聴に多い。[…][yomidr.yomiuri.co.jp]

  • 耳硬化症

    症例1 患者:27歳,男性 主訴:数年前からの両側難聴 既往:高校1年のとき,近医にて突発性難聴として治療を受けた。 家族:父親が耳硬化症にてアブミ骨手術を受けている。 所見および経過:聴力は,低音域を主体にA-B gapを認めた(図1)。[webview.isho.jp]

  • ウォルフラム症候群

    HOME 診断・治療指針(医療従事者向け) ウォルフラム症候群(指定難病233) うぉるふらむしょうこうぐん (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)  概要 1.概要 若年発症の糖尿病が初発症状となり、次いで視神経萎縮により視力障害を来す。この2つの特徴的な症候の合併により診断される。常染色体劣性遺伝性疾患。 糖尿病と視神経萎縮に加えて内分泌代謝系、精神神経系を広範に障害し、尿崩症、難聴、尿路異常、多彩な神経・精神症状などを合併する。主要徴候を英語で現したときの頭文字を取ってDIDMOAD症候群と呼ばれることもある。 2.原因 原因遺伝子 WFS1[…][nanbyou.or.jp]

  • 遺伝性腎炎

    症状と徴候は腎炎症候群のものであり(血尿,タンパク尿,高血圧,最終的に腎機能不全),しばしば感音難聴を伴い,より頻度は低いが眼症状が発生する。診断は家族などの病歴,尿検査,生検(腎または皮膚)による。治療は慢性腎臓病の治療と同じであり,ときに腎移植が含まれる。[msdmanuals.com] 聴力障害 30 40%に両側性進行性の感音性難聴を認めます。 眼症状 円錐水晶体,水晶体脱臼,皮質部白内障などを認めます。 家族と腎生検により診断されます。 診断基準 尿検査異常または腎臓病の家族 基底膜の特徴的な電顕所見(図) 進行性の高音性感音性難聴 眼症状 のうち3つを満たすものをアルポート症候群と診断します。[twmu.ac.jp]

  • ワールデンブルグ-クライン症候群

    また、遺伝性難聴では、家族や親類に難聴の方がいない場合が多く、これは劣性遺伝(両親の遺伝子の偶然の組み合わせで子に難聴が生じる)が多い(約80%)ためです。このため、家族がない難聴でも原因不明であれば遺伝子に原因がある可能性が高いのです。[ntmc.go.jp]

  • レフサム病

    JRPSトップ アイヤ会トップ バックナンバー 目次 匿名希望 1945年にRefsumが報告したのがはじまり。レフサム病(Refsum's[…][jrps.org]

  • 脳血栓症

    MELAS [ 編集 ] 家族を有する若年性糖尿病、難聴などを特徴とする ミトコンドリア脳筋症 のひとつにMELAS(メラス)がある。MELASは血管壁ミトコンドリアの機能不全による痙攣発作、不全片麻痺や半盲などの脳卒中様発作を繰り返す。[ja.wikipedia.org]

  • 前大脳動脈梗塞

    MELAS [ 編集 ] 家族を有する若年性糖尿病、難聴などを特徴とする ミトコンドリア脳筋症 のひとつにMELAS(メラス)がある。MELASは血管壁ミトコンドリアの機能不全による痙攣発作、不全片麻痺や半盲などの脳卒中様発作を繰り返す。[ja.wikipedia.org]

  • 家族性心室頻拍

    問診・検査 [ 編集 ] 現病歴 ・ 既往 -- 失神発作や難聴 家族 -- 突然死、失神発作 服薬歴 -- マクロライド系薬剤、 抗真菌剤 、 抗ウイルス剤 、抗ヒスタミン剤など。[ja.wikipedia.org] また二方向性心室頻拍(bVT)が記録された12例はすべてCPVT例であり特異的な所見と考えられたが、bVT記録のされない症例からCPVTを抽出する目的で、新しいスコア(安静時QT時間および心電図所見、運動負荷時QT時間、LQTSの家族、徐脈、CPA、先天性難聴の有無)を考案した。[confit.atlas.jp]

  • 後大脳動脈閉塞

    MELAS [ 編集 ] 家族を有する若年性糖尿病、難聴などを特徴とする ミトコンドリア脳筋症 のひとつにMELAS(メラス)がある。MELASは血管壁ミトコンドリアの機能不全による痙攣発作、不全片麻痺や半盲などの脳卒中様発作を繰り返す。[ja.wikipedia.org]

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