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考えれる7県の原因 難治性ミオクローヌス発作

  • てんかん重積状態

    概要 1.概要 主症状は、難治な非痙攣てんかん重積状態(意識が曇り、適切な行動ができない。)であり、ミオクローヌス、小型又は大型の運動発作、複雑部分発作、非対称性の強直発作、過運動発作を伴うこともある。てんかんの平均発症年齢は6歳(0 24歳)。特徴的な脳波異常を伴う。さまざまな程度の知的障害や行動障害を伴うことがある。[nanbyou.or.jp]

  • ラフォラ病

    てんかん脳症(乳児重症ミオクロニーてんかん、点頭てんかん、レノックス・ガストー症候群)、進行ミオクローヌスてんかん(ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、ラフォラ病)、脊髄小脳変性症、ラスムッセン脳炎、難治頻回部分発作重積型脳炎など 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 アンジェルマン症候群、5p-症候群、4p-症候群、ダウン症候群など[epilepsy-info.jp] 概要 1.概要 ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病(Unverricht-Lundborg病:ULD)、ラフォラ病(Lafora病)及び良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(benign adult familial myoclonus epilepsy:BAFME)は、進行ミオクローヌスてんかん(progressive myoclonus[nanbyou.or.jp] 中枢神経系腫瘍 乏突起神経膠腫(乏突起膠腫)、神経節膠腫、神経節腫(神経節細胞腫)など 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症、ミトコンドリア、糖質代謝代謝異常症、ライソゾーム病、ペルオキシソーム病など 神経・筋疾患 脳形成障害(滑脳症、列脳症など)、レット症候群、神経皮膚症候群(12結節性硬化症など)、もやもや病、難治[epilepsy-info.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    概要 1.概要 ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病(Unverricht-Lundborg病:ULD)、ラフォラ病(Lafora病)及び良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(benign adult familial myoclonus epilepsy:BAFME)は、進行ミオクローヌスてんかん(progressive myoclonus[nanbyou.or.jp] […] epilepsy:PME)を呈し、難治に経過する。[nanbyou.or.jp] PMEは、①不随意運動としてのミオクローヌス、②てんかん発作としてのミオクロニー発作及び全般強直間代発作、③小脳症状、④認知機能障害を4徴として進行性の経過を呈する遺伝性疾患群の総称であり、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症などの脊髄小脳変性症、MELASやMERRFなどのミトコンドリア病、神経セロイドリポフスチン症などのライソゾーム病なども含む[nanbyou.or.jp]

  • ドラべ症候群

    てんかん脳症(乳児重症ミオクロニーてんかん、点頭てんかん、レノックス・ガストー症候群)、進行ミオクローヌスてんかん(ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、ラフォラ病)、脊髄小脳変性症、ラスムッセン脳炎、難治頻回部分発作重積型脳炎など 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 アンジェルマン症候群、5p-症候群、4p-症候群、ダウン症候群など[epilepsy-info.jp] 中枢神経系腫瘍 乏突起神経膠腫(乏突起膠腫)、神経節膠腫、神経節腫(神経節細胞腫)など 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症、ミトコンドリア、糖質代謝代謝異常症、ライソゾーム病、ペルオキシソーム病など 神経・筋疾患 脳形成障害(滑脳症、列脳症など)、レット症候群、神経皮膚症候群(12結節性硬化症など)、もやもや病、難治[epilepsy-info.jp]

  • 環状染色体 20 症候群

    てんかん脳症(乳児重症ミオクロニーてんかん、点頭てんかん、レノックス・ガストー症候群)、進行ミオクローヌスてんかん(ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、ラフォラ病)、脊髄小脳変性症、ラスムッセン脳炎、難治頻回部分発作重積型脳炎など 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 アンジェルマン症候群、5p-症候群、4p-症候群、ダウン症候群など[epilepsy-info.jp] 概要 1.概要 主症状は、難治な非痙攣てんかん重積状態(意識が曇り、適切な行動ができない。)であり、ミオクローヌス、小型又は大型の運動発作、複雑部分発作、非対称性の強直発作、過運動発作を伴うこともある。てんかんの平均発症年齢は6歳(0 24歳)。特徴的な脳波異常を伴う。さまざまな程度の知的障害や行動障害を伴うことがある。[nanbyou.or.jp] 中枢神経系腫瘍 乏突起神経膠腫(乏突起膠腫)、神経節膠腫、神経節腫(神経節細胞腫)など 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症、ミトコンドリア、糖質代謝代謝異常症、ライソゾーム病、ペルオキシソーム病など 神経・筋疾患 脳形成障害(滑脳症、列脳症など)、レット症候群、神経皮膚症候群(12結節性硬化症など)、もやもや病、難治[epilepsy-info.jp]

  • 環状染色体 19

    てんかん脳症(乳児重症ミオクロニーてんかん、点頭てんかん、レノックス・ガストー症候群)、進行ミオクローヌスてんかん(ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、ラフォラ病)、脊髄小脳変性症、ラスムッセン脳炎、難治頻回部分発作重積型脳炎など 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 アンジェルマン症候群、5p-症候群、4p-症候群、ダウン症候群など[epilepsy-info.jp] 中枢神経系腫瘍 乏突起神経膠腫(乏突起膠腫)、神経節膠腫、神経節腫(神経節細胞腫)など 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症、ミトコンドリア、糖質代謝代謝異常症、ライソゾーム病、ペルオキシソーム病など 神経・筋疾患 脳形成障害(滑脳症、列脳症など)、レット症候群、神経皮膚症候群(12結節性硬化症など)、もやもや病、難治[epilepsy-info.jp]

  • 早期幼児てんかん性脳症 1型

    てんかん脳症(乳児重症ミオクロニーてんかん、点頭てんかん、レノックス・ガストー症候群)、進行ミオクローヌスてんかん(ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、ラフォラ病)、脊髄小脳変性症、ラスムッセン脳炎、難治頻回部分発作重積型脳炎など 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 アンジェルマン症候群、5p-症候群、4p-症候群、ダウン症候群など[epilepsy-info.jp] 中枢神経系腫瘍 乏突起神経膠腫(乏突起膠腫)、神経節膠腫、神経節腫(神経節細胞腫)など 先天性代謝異常 アミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症、ミトコンドリア、糖質代謝代謝異常症、ライソゾーム病、ペルオキシソーム病など 神経・筋疾患 脳形成障害(滑脳症、列脳症など)、レット症候群、神経皮膚症候群(12結節性硬化症など)、もやもや病、難治[epilepsy-info.jp]

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