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考えれる2県の原因 集中化核(筋生検

  • 常染色体劣性中心核病

    筋ジストロフィーは遺伝子の変異で生じる。 治療薬の開発が近付いています 遺伝子は細胞のひとつひとつにある 人の体は細胞でできています。細胞の中には「核」と呼ばれる中心部分があり、その中に染色体がセットになって収まっています。染色体は「DNA(デオキシリボ核酸)」がヒストンというタンパク質に巻き付いて折りたたまれているものです。 DNAは人体が生きる上で必要なすべての情報が書き込まれているもので、4種の塩基(A:アデニン、G:グアニン、T:チミン、C:シトシン)の組み合わせでできています。遺伝子は、DNAの中で体の特徴を作り出すためのタンパク質の設計図となる部分です。[…][mdcst.jp]

  • 常染色体優性中心核病

    先天性ミオパチー (congenital myopathy)はフロッピーインファント(ぐにゃぐにゃ赤ちゃん)( ヒポトニア ( 英語版 ) )を起こす疾患のひとつとして知られる疾患群である。先天性 ミオパチー は非進行性で、筋病理で特徴ある所見が得られる。 フロッピーインファントの分類 [ 編集 ] フロッピーインファントは筋力低下があるもの(paralytic)と筋力低下を伴わないもの(nonparalytic)に分類される。筋力低下を伴わないものとしては 脳性麻痺 、 精神遅滞 、中枢 神経変性疾患 ( 異染性白質ジストロフィー や セロイドリポフスチン症 など)、 染色体異常 ([…][ja.wikipedia.org]

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