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考えれる7県の原因 長鎖アシルカルニチン増加

  • 急性妊婦の脂肪肝

    小滴性脂肪肝は脂肪酸の代謝(ミトコンドリアβ酸化) 注5 異常症の特徴の一つであることから、血中の代謝マーカーを解析したところ、HRAS変異マウスでは絶食によって血糖値が低下し、血中遊離脂肪酸が増加、尿中/血中ケトン体の低下、血中のアシルカルニチン 注6 (C16, C18, C18:1, C18:2)が上昇していました。[amed.go.jp]

  • 高アルギニン血症

    [4] 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症 1)原因:ミトコンドリア内での脂肪酸β酸化において、の脂肪酸(アシルCoA)を処理する酵素[極アシルCoA脱水素酵素]の遺伝子変異が原因です。アシルカルニチン増加します。 2)スクリーニング指標と精密検査:アシルカルニチン(C14:1)の上昇で判定。[med.u-fukui.ac.jp] からアシルカルニチンやいくつかの有機酸が増加します。 2)スクリーニング指標と精密検査:中鎖アシルカルニチン(C8、C10)の上昇で判定。 尿の有機酸分析、酵素活性測定、遺伝子解析で診断します。 3)頻度:タンデムマス・スクリーニングでは、約30万人に1人の頻度で見つかっています。[med.u-fukui.ac.jp] 2)スクリーニング指標と精密検査:[遊離カルニチン/アシルカルニチン]比(C0/(C16 C18))の上昇で判定。 酵素活性測定、遺伝子解析で診断します。 3)頻度:タンデムマス・スクリーニングでは、約30万人に1人の頻度で見つかっています。[med.u-fukui.ac.jp]

  • グルタル酸尿症 2型

    [4] 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症 1)原因:ミトコンドリア内での脂肪酸β酸化において、の脂肪酸(アシルCoA)を処理する酵素[極アシルCoA脱水素酵素]の遺伝子変異が原因です。アシルカルニチン増加します。 2)スクリーニング指標と精密検査:アシルカルニチン(C14:1)の上昇で判定。[med.u-fukui.ac.jp] からアシルカルニチンやいくつかの有機酸が増加します。 2)スクリーニング指標と精密検査:中鎖アシルカルニチン(C8、C10)の上昇で判定。 尿の有機酸分析、酵素活性測定、遺伝子解析で診断します。 3)頻度:タンデムマス・スクリーニングでは、約30万人に1人の頻度で見つかっています。[med.u-fukui.ac.jp] 2)スクリーニング指標と精密検査:[遊離カルニチン/アシルカルニチン]比(C0/(C16 C18))の上昇で判定。 酵素活性測定、遺伝子解析で診断します。 3)頻度:タンデムマス・スクリーニングでは、約30万人に1人の頻度で見つかっています。[med.u-fukui.ac.jp]

  • 高アンモニア血症3型

    [4] 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症 1)原因:ミトコンドリア内での脂肪酸β酸化において、の脂肪酸(アシルCoA)を処理する酵素[極アシルCoA脱水素酵素]の遺伝子変異が原因です。アシルカルニチン増加します。 2)スクリーニング指標と精密検査:アシルカルニチン(C14:1)の上昇で判定。[med.u-fukui.ac.jp] からアシルカルニチンやいくつかの有機酸が増加します。 2)スクリーニング指標と精密検査:中鎖アシルカルニチン(C8、C10)の上昇で判定。 尿の有機酸分析、酵素活性測定、遺伝子解析で診断します。 3)頻度:タンデムマス・スクリーニングでは、約30万人に1人の頻度で見つかっています。[med.u-fukui.ac.jp] 2)スクリーニング指標と精密検査:[遊離カルニチン/アシルカルニチン]比(C0/(C16 C18))の上昇で判定。 酵素活性測定、遺伝子解析で診断します。 3)頻度:タンデムマス・スクリーニングでは、約30万人に1人の頻度で見つかっています。[med.u-fukui.ac.jp]

  • バリン血症

    [4] 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症 1)原因:ミトコンドリア内での脂肪酸β酸化において、の脂肪酸(アシルCoA)を処理する酵素[極アシルCoA脱水素酵素]の遺伝子変異が原因です。アシルカルニチン増加します。 2)スクリーニング指標と精密検査:アシルカルニチン(C14:1)の上昇で判定。[med.u-fukui.ac.jp] からアシルカルニチンやいくつかの有機酸が増加します。 2)スクリーニング指標と精密検査:中鎖アシルカルニチン(C8、C10)の上昇で判定。 尿の有機酸分析、酵素活性測定、遺伝子解析で診断します。 3)頻度:タンデムマス・スクリーニングでは、約30万人に1人の頻度で見つかっています。[med.u-fukui.ac.jp] 2)スクリーニング指標と精密検査:[遊離カルニチン/アシルカルニチン]比(C0/(C16 C18))の上昇で判定。 酵素活性測定、遺伝子解析で診断します。 3)頻度:タンデムマス・スクリーニングでは、約30万人に1人の頻度で見つかっています。[med.u-fukui.ac.jp]

  • プロピオン酸血症

    [4] 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症 1)原因:ミトコンドリア内での脂肪酸β酸化において、の脂肪酸(アシルCoA)を処理する酵素[極アシルCoA脱水素酵素]の遺伝子変異が原因です。アシルカルニチン増加します。 2)スクリーニング指標と精密検査:アシルカルニチン(C14:1)の上昇で判定。[med.u-fukui.ac.jp] からアシルカルニチンやいくつかの有機酸が増加します。 2)スクリーニング指標と精密検査:中鎖アシルカルニチン(C8、C10)の上昇で判定。 尿の有機酸分析、酵素活性測定、遺伝子解析で診断します。 3)頻度:タンデムマス・スクリーニングでは、約30万人に1人の頻度で見つかっています。[med.u-fukui.ac.jp] 2)スクリーニング指標と精密検査:[遊離カルニチン/アシルカルニチン]比(C0/(C16 C18))の上昇で判定。 酵素活性測定、遺伝子解析で診断します。 3)頻度:タンデムマス・スクリーニングでは、約30万人に1人の頻度で見つかっています。[med.u-fukui.ac.jp]

  • アルギニノコハク酸尿症

    [4] 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症 1)原因:ミトコンドリア内での脂肪酸β酸化において、の脂肪酸(アシルCoA)を処理する酵素[極アシルCoA脱水素酵素]の遺伝子変異が原因です。アシルカルニチン増加します。 2)スクリーニング指標と精密検査:アシルカルニチン(C14:1)の上昇で判定。[med.u-fukui.ac.jp] からアシルカルニチンやいくつかの有機酸が増加します。 2)スクリーニング指標と精密検査:中鎖アシルカルニチン(C8、C10)の上昇で判定。 尿の有機酸分析、酵素活性測定、遺伝子解析で診断します。 3)頻度:タンデムマス・スクリーニングでは、約30万人に1人の頻度で見つかっています。[med.u-fukui.ac.jp] 2)スクリーニング指標と精密検査:[遊離カルニチン/アシルカルニチン]比(C0/(C16 C18))の上昇で判定。 酵素活性測定、遺伝子解析で診断します。 3)頻度:タンデムマス・スクリーニングでは、約30万人に1人の頻度で見つかっています。[med.u-fukui.ac.jp]

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