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考えれる5県の原因 長くて細い顔

  • マルファン症候群

    この記事は 検証可能 な 参考文献や出典 が全く示されていないか、不十分です。 出典を追加 して記事の信頼性向上にご協力ください。 ( 2014年3月 ) マルファン症候群 (マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、 MFS )とは、 常染色体優性遺伝 の形式をとる細胞間 接着因子 (フィブリンと弾性線維)の先天異常症による 結合組織病 (遺伝障害、遺伝病)。マルファンはドイツ語式発音によるもの。 概要 Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome.(マルファン症候群で同定されたヘテロ接合性TGFBR2変異)[…][ja.wikipedia.org]

  • Genee-Wiedemann症候群

    特徴的な顔貌 顔貌の特徴はソトス症候群の最たる診断基準であると同時に、経験不足による誤診を招きやすい.特徴は1歳から6歳の間で典型的である.より年長の児と成人では顔の特徴は(典型的ではあるが)希薄である.典型的な顔貌は、頬部の紅潮、前頭部のまばらな毛髪、つきだした額、眼瞼下垂、長く狭い、下顎は細く突き出す.頭部は逆さまにした梨に似ているとされる[grj.umin.jp]

  • ウィーバー症候群

    特徴的な顔貌 顔貌の特徴はソトス症候群の最たる診断基準であると同時に、経験不足による誤診を招きやすい.特徴は1歳から6歳の間で典型的である.より年長の児と成人では顔の特徴は(典型的ではあるが)希薄である.典型的な顔貌は、頬部の紅潮、前頭部のまばらな毛髪、つきだした額、眼瞼下垂、長く狭い、下顎は細く突き出す.頭部は逆さまにした梨に似ているとされる[grj.umin.jp]

  • マーシャル・スミス症候群

    特徴的な顔貌 顔貌の特徴はソトス症候群の最たる診断基準であると同時に、経験不足による誤診を招きやすい.特徴は1歳から6歳の間で典型的である.より年長の児と成人では顔の特徴は(典型的ではあるが)希薄である.典型的な顔貌は、頬部の紅潮、前頭部のまばらな毛髪、つきだした額、眼瞼下垂、長く狭い、下顎は細く突き出す.頭部は逆さまにした梨に似ているとされる[grj.umin.jp]

  • ヴァスケス・ハースト・ソトス症候群

    特徴的な顔貌 顔貌の特徴はソトス症候群の最たる診断基準であると同時に、経験不足による誤診を招きやすい.特徴は1歳から6歳の間で典型的である.より年長の児と成人では顔の特徴は(典型的ではあるが)希薄である.典型的な顔貌は、頬部の紅潮、前頭部のまばらな毛髪、つきだした額、眼瞼下垂、長く狭い、下顎は細く突き出す.頭部は逆さまにした梨に似ているとされる[grj.umin.jp]

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