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考えれる10県の原因 長くて深い人中

  • 鼻中隔偏位

    解剖学的バリエーション 人中は,量的および質的特徴によって分類される: さのバリエーション:長い,短い 幅のバリエーション:広い,狭い さのバリエーション:滑らか,深い まれな外観:テント状,人中の隆起が平行ではない,正中縫線,正中洞 平行ではない人中隆起(Philtral Ridges,Malaligned) 定義 人中隆起が通常の平行[plaza.umin.ac.jp] 同義語 Philtrum,deep 過去に使われたが言い換えが望ましい用語 Philtrum,depressed 図 47 深い人中 ・Philtrum,depressed:Philtrum,deepを参照 ・Philtrum,flat:Philtrum,smoothを参照 ・Philtrum,indistinct:Philtrum,smooth[plaza.umin.ac.jp] を参照 長い人中(Philtrum,Long) 定義 鼻底と上口唇の粘膜皮膚境界中央との距離が,平均の 2 SD 以上ある状態(客観的)(図 48)。[plaza.umin.ac.jp]

  • 特発性高カルシウム尿症

    典型的な頭蓋顔面の特徴は、大頭、突出した広い額、直線状の眉、深い眼球、長い睫毛、低くぶら下がったまたは低く付着した鼻柱、短い人中、高口蓋、軽度の顔面非対称、薄い上口唇の唇紅、過剰に折れ込んだ耳輪および小顎がある。最も重要な臨床所見は、WS患者で相対的に優れている言語能力と比較すると、音韻障害を含む重篤な表出言語の障害である。[grj.umin.jp] 眼球 ・虹彩異形成 ・眼瞼裂斜上 ・短い人中 ・下向きの上口唇 ・自傷行為 ・嗄声 歌舞伎症候群 KMT2D AD 4 大動脈縮窄症 ・長い眼瞼裂 ・下眼瞼外反 ・大きな耳 ・口唇裂・口蓋裂 ・脊椎奇形 KDM6A XL 5 胎児性アルコール症候群 NA 6 中隔欠損 ・短い眼瞼裂 ・平坦な人中 ・薄い上口唇の唇紅 ・小さな耳 ・脱抑制行動[grj.umin.jp] の輪郭が明瞭 ・低位で後方回転した耳介 ・太い頸・翼状頸 ・胸郭変形 ・乳頭間距離の開大 ・リンパ管形成異常 22q11.2欠失症候群 脚注2を参照 AD 円錐動脈管奇形 ・腫れぼったい瞼 ・鼻翼低形成 ・高い鼻根部 ・小さな耳 ・低カルシウム血症 ・免疫不全 ・口蓋の異常 スミス・マゲニス症候群 RAI1 3 脚注3を参照 中隔欠損 ・深い[grj.umin.jp]

  • 先天性線維型不均衡ミオパチー

    顔の特徴には、まっすぐな眉毛、深い眼球、顔面中部後退、広く低い鼻稜、長い人中、尖った頤(オトガイ)が含まれる。他の頭蓋顔面の特徴は、小頭症、短頭、内眼角贅皮、大きな(出生時に3cmより大きい)大泉門、大泉門閉鎖遅延、および後方に傾いた低位で形態異常の耳介である。 図 1.[grj.umin.jp] 小頭短頭、まっすぐな眉毛、深い眼球、顔面中部後退、広く低い鼻稜、長い人中、尖った頤(オトガイ)、筋緊張低下の顔を認める2人の血縁のない子ども A. 9.5歳の女児 B. 6.5歳の男児;外耳道閉鎖症と副耳を伴うgrade IIの左側の小耳症も認める さまざまな程度の 発達遅滞 / 知的障害 はすべてに存在する。[grj.umin.jp] 眼球、顔面中部後退、広く低い鼻稜、長い人中、尖った頤(オトガイ)、大きな大泉門、大泉門閉鎖遅延(77%)、小頭短頭(65%)、内眼角贅皮(50%)、および後方に傾いた低位で形態異常の耳介からなる典型的な頭蓋顔面によって特徴づけられる。[grj.umin.jp]

  • 皮質下帯状異所性灰白質

    顔の特徴には、まっすぐな眉毛、深い眼球、顔面中部後退、広く低い鼻稜、長い人中、尖った頤(オトガイ)が含まれる。他の頭蓋顔面の特徴は、小頭症、短頭、内眼角贅皮、大きな(出生時に3cmより大きい)大泉門、大泉門閉鎖遅延、および後方に傾いた低位で形態異常の耳介である。 図 1.[grj.umin.jp] 小頭短頭、まっすぐな眉毛、深い眼球、顔面中部後退、広く低い鼻稜、長い人中、尖った頤(オトガイ)、筋緊張低下の顔を認める2人の血縁のない子ども A. 9.5歳の女児 B. 6.5歳の男児;外耳道閉鎖症と副耳を伴うgrade IIの左側の小耳症も認める さまざまな程度の 発達遅滞 / 知的障害 はすべてに存在する。[grj.umin.jp] 眼球、顔面中部後退、広く低い鼻稜、長い人中、尖った頤(オトガイ)、大きな大泉門、大泉門閉鎖遅延(77%)、小頭短頭(65%)、内眼角贅皮(50%)、および後方に傾いた低位で形態異常の耳介からなる典型的な頭蓋顔面によって特徴づけられる。[grj.umin.jp]

  • 痙性対麻痺-てんかん-知的障害症候群

    また, 深い眼球, 平坦な顔面中部, 太くて長い眉, 幅広い鼻梁, 尖ったオトガイ, および長い人中が見られるがこれらは比較的目立たない. 顔貌を粗野にする傾向のある抗痙攣薬の投薬を受けた症例では特に, 長い間に顔貌が変形することがある. 成人になると, オトガイがさらに突出し幅広くなり, 鼻の丸みが減るように見える.[grj.umin.jp]

  • 点頭発作

    顔の特徴には、まっすぐな眉毛、深い眼球、顔面中部後退、広く低い鼻稜、長い人中、尖った頤(オトガイ)が含まれる。他の頭蓋顔面の特徴は、小頭症、短頭、内眼角贅皮、大きな(出生時に3cmより大きい)大泉門、大泉門閉鎖遅延、および後方に傾いた低位で形態異常の耳介である。 図 1.[grj.umin.jp] 小頭短頭、まっすぐな眉毛、深い眼球、顔面中部後退、広く低い鼻稜、長い人中、尖った頤(オトガイ)、筋緊張低下の顔を認める2人の血縁のない子ども A. 9.5歳の女児 B. 6.5歳の男児;外耳道閉鎖症と副耳を伴うgrade IIの左側の小耳症も認める さまざまな程度の 発達遅滞 / 知的障害 はすべてに存在する。[grj.umin.jp] 眼球、顔面中部後退、広く低い鼻稜、長い人中、尖った頤(オトガイ)、大きな大泉門、大泉門閉鎖遅延(77%)、小頭短頭(65%)、内眼角贅皮(50%)、および後方に傾いた低位で形態異常の耳介からなる典型的な頭蓋顔面によって特徴づけられる。[grj.umin.jp]

  • スミス・マゲニス症候群

    典型的な頭蓋顔面の特徴は、大頭、突出した広い額、直線状の眉、深い眼球、長い睫毛、低くぶら下がったまたは低く付着した鼻柱、短い人中、高口蓋、軽度の顔面非対称、薄い上口唇の唇紅、過剰に折れ込んだ耳輪および小顎がある。最も重要な臨床所見は、WS患者で相対的に優れている言語能力と比較すると、音韻障害を含む重篤な表出言語の障害である。[grj.umin.jp] 眼球 ・虹彩異形成 ・眼瞼裂斜上 ・短い人中 ・下向きの上口唇 ・自傷行為 ・嗄声 歌舞伎症候群 KMT2D AD 4 大動脈縮窄症 ・長い眼瞼裂 ・下眼瞼外反 ・大きな耳 ・口唇裂・口蓋裂 ・脊椎奇形 KDM6A XL 5 胎児性アルコール症候群 NA 6 中隔欠損 ・短い眼瞼裂 ・平坦な人中 ・薄い上口唇の唇紅 ・小さな耳 ・脱抑制行動[grj.umin.jp] の輪郭が明瞭 ・低位で後方回転した耳介 ・太い頸・翼状頸 ・胸郭変形 ・乳頭間距離の開大 ・リンパ管形成異常 22q11.2欠失症候群 脚注2を参照 AD 円錐動脈管奇形 ・腫れぼったい瞼 ・鼻翼低形成 ・高い鼻根部 ・小さな耳 ・低カルシウム血症 ・免疫不全 ・口蓋の異常 スミス・マゲニス症候群 RAI1 3 脚注3を参照 中隔欠損 ・深い[grj.umin.jp]

  • 環状染色体 19

    また, 深い眼球, 平坦な顔面中部, 太くて長い眉, 幅広い鼻梁, 尖ったオトガイ, および長い人中が見られるがこれらは比較的目立たない. 顔貌を粗野にする傾向のある抗痙攣薬の投薬を受けた症例では特に, 長い間に顔貌が変形することがある. 成人になると, オトガイがさらに突出し幅広くなり, 鼻の丸みが減るように見える.[grj.umin.jp]

  • 知的障害 - 痙縮 - 欠指症症候群

    顔の特徴には、まっすぐな眉毛、深い眼球、顔面中部後退、広く低い鼻稜、長い人中、尖った頤(オトガイ)が含まれる。他の頭蓋顔面の特徴は、小頭症、短頭、内眼角贅皮、大きな(出生時に3cmより大きい)大泉門、大泉門閉鎖遅延、および後方に傾いた低位で形態異常の耳介である。 図 1.[grj.umin.jp] また, 深い眼球, 平坦な顔面中部, 太くて長い眉, 幅広い鼻梁, 尖ったオトガイ, および長い人中が見られるがこれらは比較的目立たない. 顔貌を粗野にする傾向のある抗痙攣薬の投薬を受けた症例では特に, 長い間に顔貌が変形することがある. 成人になると, オトガイがさらに突出し幅広くなり, 鼻の丸みが減るように見える.[grj.umin.jp] 小頭短頭、まっすぐな眉毛、深い眼球、顔面中部後退、広く低い鼻稜、長い人中、尖った頤(オトガイ)、筋緊張低下の顔を認める2人の血縁のない子ども A. 9.5歳の女児 B. 6.5歳の男児;外耳道閉鎖症と副耳を伴うgrade IIの左側の小耳症も認める さまざまな程度の 発達遅滞 / 知的障害 はすべてに存在する。[grj.umin.jp]

  • 遺伝性オトガイ筋運動障害

    顔の特徴には、まっすぐな眉毛、深い眼球、顔面中部後退、広く低い鼻稜、長い人中、尖った頤(オトガイ)が含まれる。他の頭蓋顔面の特徴は、小頭症、短頭、内眼角贅皮、大きな(出生時に3cmより大きい)大泉門、大泉門閉鎖遅延、および後方に傾いた低位で形態異常の耳介である。 図 1.[grj.umin.jp] 小頭短頭、まっすぐな眉毛、深い眼球、顔面中部後退、広く低い鼻稜、長い人中、尖った頤(オトガイ)、筋緊張低下の顔を認める2人の血縁のない子ども A. 9.5歳の女児 B. 6.5歳の男児;外耳道閉鎖症と副耳を伴うgrade IIの左側の小耳症も認める さまざまな程度の 発達遅滞 / 知的障害 はすべてに存在する。[grj.umin.jp] 眼球、顔面中部後退、広く低い鼻稜、長い人中、尖った頤(オトガイ)、大きな大泉門、大泉門閉鎖遅延(77%)、小頭短頭(65%)、内眼角贅皮(50%)、および後方に傾いた低位で形態異常の耳介からなる典型的な頭蓋顔面によって特徴づけられる。[grj.umin.jp]

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