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考えれる9県の原因 長い、三角形の顔

  • 指の中央列多指

    両側頭部の狭窄を伴う長い、高いアーチ状の眉、眼瞼下垂、上向きの鼻孔を有する高い鼻梁、三角形の口、下顎の突出、耳介の低位などの典型的な顔貌の特徴が、時に報告されている [Maria, Bolthauser et al 1999]。これらの所見は乳児期に識別することは困難であり、かなり非特異的である。[grj.umin.jp]

  • ヂュボヴィッツ病

    比較的大きい頭、三角形、顔面中央部低形成、濃い眉、厚い鼻尖組織、長い人中、突出した口と唇、尖ったオトガイなどの特徴的顔貌。顔貌の特徴には個人差が見られる。 それ以外に、短くて太い頚、突出した大菱形骨結節、変形した胸骨、胸郭の狭小化、いかり肩、翼状肩甲骨、第五指の短指症などの特徴も見られる。[grj.umin.jp] 出生時低体重 重度な発育遅延 特徴的な顔貌(比較的大きい頭、三角形、顔面中央部低形成、濃い眉、厚い鼻尖組織、長い人中、突出した口と口唇、尖ったオトガイ) 特徴的X線所見(骨幹狭窄や広がった骨幹端を伴う細い長骨、成長とともに縮む長い椎体、胸椎椎体前方狭窄、変則した上下脊椎終板、胸椎後側彎症、潜在性二分脊椎、骨盤狭小、腸骨静脈狭窄、細長い水平状[grj.umin.jp]

  • マリブレー低身長症

    比較的大きい頭、三角形、顔面中央部低形成、濃い眉、厚い鼻尖組織、長い人中、突出した口と唇、尖ったオトガイなどの特徴的顔貌。顔貌の特徴には個人差が見られる。 それ以外に、短くて太い頚、突出した大菱形骨結節、変形した胸骨、胸郭の狭小化、いかり肩、翼状肩甲骨、第五指の短指症などの特徴も見られる。[grj.umin.jp] 出生時低体重 重度な発育遅延 特徴的な顔貌(比較的大きい頭、三角形、顔面中央部低形成、濃い眉、厚い鼻尖組織、長い人中、突出した口と口唇、尖ったオトガイ) 特徴的X線所見(骨幹狭窄や広がった骨幹端を伴う細い長骨、成長とともに縮む長い椎体、胸椎椎体前方狭窄、変則した上下脊椎終板、胸椎後側彎症、潜在性二分脊椎、骨盤狭小、腸骨静脈狭窄、細長い水平状[grj.umin.jp]

  • 成長遅延-水頭症-肺発育不全症候群

    両側頭部の狭窄を伴う長い、高いアーチ状の眉、眼瞼下垂、上向きの鼻孔を有する高い鼻梁、三角形の口、下顎の突出、耳介の低位などの典型的な顔貌の特徴が、時に報告されている [Maria, Bolthauser et al 1999]。これらの所見は乳児期に識別することは困難であり、かなり非特異的である。[grj.umin.jp]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    両側頭部の狭窄を伴う長い、高いアーチ状の眉、眼瞼下垂、上向きの鼻孔を有する高い鼻梁、三角形の口、下顎の突出、耳介の低位などの典型的な顔貌の特徴が、時に報告されている [Maria, Bolthauser et al 1999]。これらの所見は乳児期に識別することは困難であり、かなり非特異的である。[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性小頭症

    奇 形 症 候 群 Aarskog-Scott症候群 【本態】 Xp11.21に局在する FDG1 遺伝子の変異によるX連鎖性劣性遺伝病 【症状】 特異顔貌(逆三角形、両眼開離、上向きの鼻孔、長い人中、耳介低位etc.)、太くて短い指趾、指間の水かき様皮膚、襟巻き状の陰嚢、低身長etc.[shutoku.fc2web.com]

  • 口顔面指欠陥 6があるジュベール症候群

    両側頭部の狭窄を伴う長い、高いアーチ状の眉、眼瞼下垂、上向きの鼻孔を有する高い鼻梁、三角形の口、下顎の突出、耳介の低位などの典型的な顔貌の特徴が、時に報告されている [Maria, Bolthauser et al 1999]。これらの所見は乳児期に識別することは困難であり、かなり非特異的である。[grj.umin.jp]

  • 皮質盲 - 知的障害 - 多指症症候群

    両側頭部の狭窄を伴う長い、高いアーチ状の眉、眼瞼下垂、上向きの鼻孔を有する高い鼻梁、三角形の口、下顎の突出、耳介の低位などの典型的な顔貌の特徴が、時に報告されている [Maria, Bolthauser et al 1999]。これらの所見は乳児期に識別することは困難であり、かなり非特異的である。[grj.umin.jp]

  • 橋小脳形成不全 1B型

    両側頭部の狭窄を伴う長い、高いアーチ状の眉、眼瞼下垂、上向きの鼻孔を有する高い鼻梁、三角形の口、下顎の突出、耳介の低位などの典型的な顔貌の特徴が、時に報告されている [Maria, Bolthauser et al 1999]。これらの所見は乳児期に識別することは困難であり、かなり非特異的である。[grj.umin.jp]

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