考えられる原因 に 鎖骨形成不全 濃化異骨症 心房中隔欠損症二次型 シングルトン・メルテン症候群 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常 先端骨溶解症 優性タイプ GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB 毛包性角化症 - 小人症 - 大脳萎縮症候群 Aagenaes症候群 セリアック病、てんかん、大脳石灰化症候群 耳-脊柱-巨大骨端形成異常 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 2 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 1 指短縮多指症と脛骨無形成/発育不全 ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群 ライフェンスタイン症候群 軟骨骨異形成症-腎炎症候群 スプレンゲル変形 骨形成不全症 13型 骨形成不全症 3型 家族性応性穿孔性膠原線維症 先天性グリコシル化障害 1D型 魚鱗癬と男性性腺機能不全症 線維性骨異形成症 内軟骨腫症 フレーリッヒ症候群 スティックラー症候群 2型 痙性対麻痺-てんかん-知的障害症候群 尖頭合指症 軸前短指症 - 内反母趾症候群 無嗅脳症
