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考えれる7県の原因 重複頭蓋縫合

  • 先天性鼻咽腔閉鎖機能不全

    カルシウム血症 免疫不全症 学習障害 特徴的な顔貌 頻度の低い機能的異常 : 重度の嚥下困難 成長ホルモン分泌不全症 自己免疫疾患(血小板減少、若年性リウマチ性関節炎、Grave’s病、白斑、好中球減少症、溶血性貧血) 難聴(感音性、伝導性) 精神疾患 他の構造異常 骨格所見:手の軸前性、及び軸後性多指症、足の軸後性多指症、過剰肋骨、半椎、頭蓋縫合早期癒合症[grj.umin.jp] 泌尿生殖器系の奇形:腎無形成、水腎症、多のう胞性異形成腎、重複腎、馬蹄腎、子宮欠損症(子宮無形性症)、尿道下裂、そ径ヘルニア、停留精巣 喉頭気管食道奇形:血管輪、及び喉頭ウェブ 眼科所見:網膜血管蛇行、眼瞼下垂、後部胎生環、角膜硬化症、コロボーマ、白内障、斜視 中枢神経異常:小脳委縮、多小脳回、シルビウス裂の拡大、神経管閉鎖不全、係留脊椎[grj.umin.jp]

  • 欠指症

    カルシウム血症 免疫不全症 学習障害 特徴的な顔貌 頻度の低い機能的異常 : 重度の嚥下困難 成長ホルモン分泌不全症 自己免疫疾患(血小板減少、若年性リウマチ性関節炎、Grave’s病、白斑、好中球減少症、溶血性貧血) 難聴(感音性、伝導性) 精神疾患 他の構造異常 骨格所見:手の軸前性、及び軸後性多指症、足の軸後性多指症、過剰肋骨、半椎、頭蓋縫合早期癒合症[grj.umin.jp] 泌尿生殖器系の奇形:腎無形成、水腎症、多のう胞性異形成腎、重複腎、馬蹄腎、子宮欠損症(子宮無形性症)、尿道下裂、そ径ヘルニア、停留精巣 喉頭気管食道奇形:血管輪、及び喉頭ウェブ 眼科所見:網膜血管蛇行、眼瞼下垂、後部胎生環、角膜硬化症、コロボーマ、白内障、斜視 中枢神経異常:小脳委縮、多小脳回、シルビウス裂の拡大、神経管閉鎖不全、係留脊椎[grj.umin.jp]

  • 家族性隔離先天性無脾症

    カルシウム血症 免疫不全症 学習障害 特徴的な顔貌 頻度の低い機能的異常 : 重度の嚥下困難 成長ホルモン分泌不全症 自己免疫疾患(血小板減少、若年性リウマチ性関節炎、Grave’s病、白斑、好中球減少症、溶血性貧血) 難聴(感音性、伝導性) 精神疾患 他の構造異常 骨格所見:手の軸前性、及び軸後性多指症、足の軸後性多指症、過剰肋骨、半椎、頭蓋縫合早期癒合症[grj.umin.jp] 泌尿生殖器系の奇形:腎無形成、水腎症、多のう胞性異形成腎、重複腎、馬蹄腎、子宮欠損症(子宮無形性症)、尿道下裂、そ径ヘルニア、停留精巣 喉頭気管食道奇形:血管輪、及び喉頭ウェブ 眼科所見:網膜血管蛇行、眼瞼下垂、後部胎生環、角膜硬化症、コロボーマ、白内障、斜視 中枢神経異常:小脳委縮、多小脳回、シルビウス裂の拡大、神経管閉鎖不全、係留脊椎[grj.umin.jp]

  • 胸腺無形成

    カルシウム血症 免疫不全症 学習障害 特徴的な顔貌 頻度の低い機能的異常 : 重度の嚥下困難 成長ホルモン分泌不全症 自己免疫疾患(血小板減少、若年性リウマチ性関節炎、Grave’s病、白斑、好中球減少症、溶血性貧血) 難聴(感音性、伝導性) 精神疾患 他の構造異常 骨格所見:手の軸前性、及び軸後性多指症、足の軸後性多指症、過剰肋骨、半椎、頭蓋縫合早期癒合症[grj.umin.jp] 泌尿生殖器系の奇形:腎無形成、水腎症、多のう胞性異形成腎、重複腎、馬蹄腎、子宮欠損症(子宮無形性症)、尿道下裂、そ径ヘルニア、停留精巣 喉頭気管食道奇形:血管輪、及び喉頭ウェブ 眼科所見:網膜血管蛇行、眼瞼下垂、後部胎生環、角膜硬化症、コロボーマ、白内障、斜視 中枢神経異常:小脳委縮、多小脳回、シルビウス裂の拡大、神経管閉鎖不全、係留脊椎[grj.umin.jp]

  • 非定型動脈管

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  • 鼻咽腔閉鎖機能不全

    カルシウム血症 免疫不全症 学習障害 特徴的な顔貌 頻度の低い機能的異常 : 重度の嚥下困難 成長ホルモン分泌不全症 自己免疫疾患(血小板減少、若年性リウマチ性関節炎、Grave’s病、白斑、好中球減少症、溶血性貧血) 難聴(感音性、伝導性) 精神疾患 他の構造異常 骨格所見:手の軸前性、及び軸後性多指症、足の軸後性多指症、過剰肋骨、半椎、頭蓋縫合早期癒合症[grj.umin.jp] 泌尿生殖器系の奇形:腎無形成、水腎症、多のう胞性異形成腎、重複腎、馬蹄腎、子宮欠損症(子宮無形性症)、尿道下裂、そ径ヘルニア、停留精巣 喉頭気管食道奇形:血管輪、及び喉頭ウェブ 眼科所見:網膜血管蛇行、眼瞼下垂、後部胎生環、角膜硬化症、コロボーマ、白内障、斜視 中枢神経異常:小脳委縮、多小脳回、シルビウス裂の拡大、神経管閉鎖不全、係留脊椎[grj.umin.jp]

  • 内眼角贅皮

    カルシウム血症 免疫不全症 学習障害 特徴的な顔貌 頻度の低い機能的異常 : 重度の嚥下困難 成長ホルモン分泌不全症 自己免疫疾患(血小板減少、若年性リウマチ性関節炎、Grave’s病、白斑、好中球減少症、溶血性貧血) 難聴(感音性、伝導性) 精神疾患 他の構造異常 骨格所見:手の軸前性、及び軸後性多指症、足の軸後性多指症、過剰肋骨、半椎、頭蓋縫合早期癒合症[grj.umin.jp] 泌尿生殖器系の奇形:腎無形成、水腎症、多のう胞性異形成腎、重複腎、馬蹄腎、子宮欠損症(子宮無形性症)、尿道下裂、そ径ヘルニア、停留精巣 喉頭気管食道奇形:血管輪、及び喉頭ウェブ 眼科所見:網膜血管蛇行、眼瞼下垂、後部胎生環、角膜硬化症、コロボーマ、白内障、斜視 中枢神経異常:小脳委縮、多小脳回、シルビウス裂の拡大、神経管閉鎖不全、係留脊椎[grj.umin.jp]

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