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考えれる960県の原因 重症筋萎縮症

  • 脊髄性筋萎縮症

    重症度は多様である。IV型は萎縮性側索硬化との関連が議論される。臨床的に筋萎縮性側索硬化症と診断されている症例において上位運動ニューロン徴候を伴わない例はSMA IV型の可能性がある。 根本的な治療法は確立しておらず、嚥下障害への経管栄養や胃瘻。[ja.wikipedia.org] 「脊髄性萎縮」とはどのような病気ですか 脊髄性萎縮(spinal muscular atrophy: SMA)とは、脊髄の 運動神経 細胞(脊髄前角細胞)の病変によって起こる 神経原性の萎縮 で、筋萎縮性側索硬化症(ALS)と同じ運動ニューロン病の範疇に入る病気です。体幹や四肢の筋力低下、筋萎縮を進行性に示します。[nanbyou.or.jp] 続きを読む 脊髄性萎縮の確定診断のための SMN 遺伝子の遺伝学的検査を実施しています 当センターにおける遺伝学的検査は下記ガイドラインを遵守して行います 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診療に関するガイドライン」(平成23年2月) 厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイドライン」(平成16年12[twmu.ac.jp]

  • 筋萎縮症

    III型と同様に症状に個人差が大きく、臨床的な重症度は多様です。 脊髄性萎縮の診断 運動発達の遅れ、筋力低下から疑います。診断にあたっては、神経学的な診察のほか、採血、神経伝導検査、筋電図検査、筋MRI検査などが行われます。これらで脊髄性萎縮がより疑わしいと判断した際に、遺伝学的検査を行います。[ncnp.go.jp] 受容体遺伝子を発現するトランスジェニックマウスを作製した.このモデルマウスでは,球脊髄性萎縮の患者と同様の進行性の筋力低下や神経原性の萎縮が認められ,これらの所見はメスに比べオスにおいてより強く観察される 4) .症状の重症なオスの球脊髄性萎縮モデルマウスに去勢術を行うと,変異アンドロゲン受容体の核における集積は著明に抑制され,筋力低下[first.lifesciencedb.jp] 脊髄性萎縮には,脊髄前角細胞および脳幹運動核の進行性変性による骨格筋萎縮を特徴とする,いくつかの病型の遺伝性疾患が含まれる。臨床症候は乳児期または小児期から始まる。臨床像は病型によって異なり,筋緊張低下,反射低下,吸啜・嚥下・呼吸困難,発達遅滞などがみられ,重症型では生後まもなく死亡することもある。診断は遺伝子検査による。[msdmanuals.com]

  • クーゲルベルグ・ウェランダー病

    将来的には車いす生活になることもありますが、一部の脊髄性萎縮と比較すると、生命予後は良好であるとされています。 クーゲルベルグウェランダー病を含む脊髄性萎縮は、難病及び小児慢性特定疾患に指定されている病気のひとつです。遺伝性疾患としての側面も有することから、包括的な治療介入が必要とされています。[medicalnote.jp] III型と同様に症状に個人差が大きく、臨床的な重症度は多様です。 脊髄性萎縮の診断 運動発達の遅れ、筋力低下から疑います。診断にあたっては、神経学的な診察のほか、採血、神経伝導検査、筋電図検査、筋MRI検査などが行われます。これらで脊髄性萎縮がより疑わしいと判断した際に、遺伝学的検査を行います。[ncnp.go.jp] 脊髄性萎縮の患者さんの90%以上ではSMN遺伝子のエクソン7,8が欠失しています。一方NAIP遺伝子は重症型では変異がある比率が高いのですが、それでも40%前後です。病気の診断にはSMN遺伝子の変異の方が信頼性が高いことになります。事実、SMN遺伝子のノックアウトマウスでは脊髄性萎縮が起こっています。[jmda.or.jp]

  • 原発性進行性多発性硬化症

    神経・筋疾患 神経・筋疾患 亜急性硬化性全脳炎 HTLV-1関連脊髄 球脊髄性萎縮 ギラン・バレ症候群 萎縮性側索硬化 クロウ・深瀬症候群 原発性側索硬化症 重症無力 進行性核上性麻痺 進行性多巣性白質脳症 正常圧水頭症 脊髄空洞症 脊髄小脳変性症 脊髄性萎縮 大脳皮質基底核変性症 多系統萎縮症 多巣性運動ニューロパチー[resja.or.jp] 22 萎縮性側索硬化 55 若年性肺気腫 88 TSH受容体異常症 121 慢性膵炎 23 クッシング病 56 重症急性膵炎 89 天疱瘡 122 ミトコンドリア病 24 グルココルチコイド抵抗症 57 重症筋無力症 90 特発性拡張型心筋症 123 メニエール病 25 クロウ・深瀬症候群 58 神経性過食症 91 特発性間質性肺炎 124[m-takken.jp] 筋萎縮性側索硬化症(ALS)が代表的で、その他に原発性側索硬化症(PLS)、球脊髄性萎縮(SBMA)、脊髄性萎縮(SMA)などが該当します。それぞれ診断が難しく、適切な検査・診断の後にそれぞれの疾患について他の医療機関と連携を取りながら治療とケアにあたっています。SMAでは核酸医薬品などの画期的な治療薬が開発されてきています。[hosp.kyushu-u.ac.jp]

  • 肥大型間質性神経障害

     ②多発性硬化重症無力、スモン、筋萎縮性側索硬化症、脊髄小脳変性症、ハンチントン病、パーキンソン病関連疾患(進行性核上性麻痺、大脳皮質基底核変性症及びパーキンソン病)、多系統萎縮症(線条体黒質変性症、オリーブ橋小脳萎縮症及びシャイ・ドレーガー症候群)、プリオン病、亜急性硬化性全脳炎、ライソゾーム病、副腎白質ジストロフィー、脊髄性萎縮[sangiin.go.jp] 球脊髄性萎縮 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 肥大型心筋症 拘束型心筋症 ミトコンドリア病 リンパ脈管筋腫症(LAM) 重症多形滲出性紅斑(急性期) 黄色靱帯骨化症 間脳下垂体機能障害 56-1.[nurse-at.jp] 神経・筋疾患 神経・筋疾患 亜急性硬化性全脳炎 HTLV-1関連脊髄 球脊髄性萎縮 ギラン・バレ症候群 萎縮性側索硬化 クロウ・深瀬症候群 原発性側索硬化症 重症無力 進行性核上性麻痺 進行性多巣性白質脳症 正常圧水頭症 脊髄空洞症 脊髄小脳変性症 脊髄性萎縮 大脳皮質基底核変性症 多系統萎縮症 多巣性運動ニューロパチー[resja.or.jp]

  • ビタミンB12欠乏

    パーキンソン病 大脳皮質基底核変性症 進行性核上性麻痺 多系統萎縮症 (MSA) シャイ・ドレーガー症候群 線条体黒質変性症 オリーブ橋小脳萎縮症 (OPCA) 脱髄性疾患 [ 編集 ] 詳細は「 脱髄疾患 」を参照 多発性硬化症 Davic病 異染性白質ジストロフィー 運動ニューロン疾患 [ 編集 ] 筋萎縮性側索硬化症 (ALS) 脊髄性萎縮[ja.wikipedia.org]

  • 便秘

    ヒルシュスプルング病、シャーガス病 中枢神経:パーキンソン症候群、多発性硬化症、脊髄損傷 機械性閉塞 (イレウス)良性腫瘍、悪性腫瘍、ヘルニア、炎症(偽膜性大腸炎)、憩室炎後狭窄、消化管手術後狭窄、回虫、胆石、腸捻転、直腸脱、腸管内膜症、直腸重積 内分泌疾患、代謝異常 脳下垂体機能低下症、甲状腺機能低下症、褐色細胞腫 筋異常性疾患 家族性内臓骨格萎縮[ja.wikipedia.org]

  • 不眠症

    パーキンソン病 大脳皮質基底核変性症 進行性核上性麻痺 多系統萎縮症 (MSA) シャイ・ドレーガー症候群 線条体黒質変性症 オリーブ橋小脳萎縮症 (OPCA) 脱髄性疾患 [ 編集 ] 詳細は「 脱髄疾患 」を参照 多発性硬化症 Davic病 異染性白質ジストロフィー 運動ニューロン疾患 [ 編集 ] 筋萎縮性側索硬化症 (ALS) 脊髄性萎縮[ja.wikipedia.org]

  • 肉芽腫巨細胞下垂体炎

    厚生労働省のリーフレットはこちら 「平成27年1月1日から難病の方への新たな医療費助成制度がはじまります」 沖縄県の説明(必要書類等) 「難病患者に対する医療等に関する法律」施行について(様式集) ※外部サイトへのリンク 対象となる疾病 1 球脊髄性萎縮 56 ベーチェット病 2 筋萎縮性側索硬化症 57 特発性拡張型心筋症 3 脊髄性萎縮[city.okinawa.okinawa.jp] *2 ・紫斑病性腎炎 *1 ・脂肪萎縮 *1 ・若年性特発性関節炎 ・若年発症型両側性感音難聴 *1 ・シャルコー・マリー・トゥース病 ・重症無力症 ・修正大血管転位症 *1 ・ジュベール症候群関連疾患 *1 ・シュワルツ・ヤンペル症候群 ・徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 *1 ・神経細胞移動異常症 *1 ・神経軸索スフェロイド[kanja.ds-pharma.jp] 難病の患者に対する医療等に関する法律第5条第1項に規定する指定難病 (平成27年1月 ) 指定難病リスト(H27.1.1 ) , taisyouhyou_2 1 球脊髄性萎縮 001 2 筋萎縮性側索硬化症 002 3 脊髄性萎縮 003 4 原発性側索硬化症 004 5 進行性核上性麻痺 005 6 パーキンソン病 006 7 大脳皮質基底核変性症[immuno2.med.kobe-u.ac.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    シトリン 欠損、紫斑病性腎炎、脂肪萎縮、若年性肺気腫、シャルコー・マリー・トゥース病、重症無力症、修 正大血管転位症、シュワルツ・ヤンペル症候群、徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症、神経細胞 移動異常症、神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症、神経線維腫症、神経フェリチン症、 神経有棘赤血球症、進行性核上性麻痺、[oshiete-pes.com] 146 シトリン欠損 147 紫斑病性腎炎 148 脂肪萎縮 149 若年性肺気腫 150 シャルコー・マリー・トゥース病 151 重症無力症 152 修正大血管転位症 153 シュワルツ・ヤンペル症候群 154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 155 神経細胞移動異常症 156 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん[city.itabashi.tokyo.jp] 144 シトリン欠損 145 紫斑病性腎炎 146 脂肪萎縮 147 若年性突発性関節炎 148 若年性肺気腫 149 シャルコー・マリー・トゥース病 150 重症無力症 151 修正大血管転位症 152 ジュベール症候群関連疾患 153 シュワルツ・ヤンペル症候群 154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 155 神経細胞移動異常症[city.ube.yamaguchi.jp]

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