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考えれる9県の原因 重度両眼隔離症

  • 子癇前症

    症状 本症の大多数に認められる中核の3徴は(1)胎生期、小児期の過成長、(2)特徴的体型・顔貌 [頭が大きく長頭、大きい手足、前額・下顎の突出、高口蓋、反モウコ様裂、隔離]、(3)軽度から重度の学習障害である。 5. 合併症 3徴ほどに高頻度ではないものの本に認められる症状・徴候には下記のものがある。[nanbyou.or.jp]

  • 頭蓋骨幹異形成症 - 骨減少症症候群

    HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) 致死性骨異形成症(平成23年度) 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 致死性骨異形成症 thanatophoric dysplasiaは1967年にMaroteauxらが独立した疾患として報告した。”thanatophoric”とはdeath[…][nanbyou.or.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    先天奇形 LARP7 [HSA: 51574 ] [KO: K15191 ] H02234 Hamamy 症候群 Hamamy (HMMS) 症候群は、重度隔離、短頭症、耳の異常、撫肩、エナメル質低形成、および骨折を繰り返す骨量減少を含む、稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性パーキンソン病 14

    先天奇形 LARP7 [HSA: 51574 ] [KO: K15191 ] H02234 Hamamy 症候群 Hamamy (HMMS) 症候群は、重度隔離、短頭症、耳の異常、撫肩、エナメル質低形成、および骨折を繰り返す骨量減少を含む、稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    先天奇形 LARP7 [HSA: 51574 ] [KO: K15191 ] H02234 Hamamy 症候群 Hamamy (HMMS) 症候群は、重度隔離、短頭症、耳の異常、撫肩、エナメル質低形成、および骨折を繰り返す骨量減少を含む、稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体優性近視 24型

    先天奇形 LARP7 [HSA: 51574 ] [KO: K15191 ] H02234 Hamamy 症候群 Hamamy (HMMS) 症候群は、重度隔離、短頭症、耳の異常、撫肩、エナメル質低形成、および骨折を繰り返す骨量減少を含む、稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 8型

    先天奇形 LARP7 [HSA: 51574 ] [KO: K15191 ] H02234 Hamamy 症候群 Hamamy (HMMS) 症候群は、重度隔離、短頭症、耳の異常、撫肩、エナメル質低形成、および骨折を繰り返す骨量減少を含む、稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 心臓弁型

    先天奇形 LARP7 [HSA: 51574 ] [KO: K15191 ] H02234 Hamamy 症候群 Hamamy (HMMS) 症候群は、重度隔離、短頭症、耳の異常、撫肩、エナメル質低形成、および骨折を繰り返す骨量減少を含む、稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 先天性眼振 2、常染色体優性

    症状 本症の大多数に認められる中核の3徴は(1)胎生期、小児期の過成長、(2)特徴的体型・顔貌 [頭が大きく長頭、大きい手足、前額・下顎の突出、高口蓋、反モウコ様裂、隔離]、(3)軽度から重度の学習障害である。 5. 合併症 3徴ほどに高頻度ではないものの本に認められる症状・徴候には下記のものがある。[nanbyou.or.jp]

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