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考えれる1県の原因 重度ヒアリン症

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    を含む、カルニチン輸送欠損(原発性カルニチン欠損)、カルノシナーゼ欠損、カルノシン血、カロリ病、カーペンター症候群、カーペンターズ、軟骨-毛髪形成不全、キャッスルマン病、ヒアリン血管型キャッスルマン病、プラズマ細胞型キャッスルマン病、キャッスルマン腫瘍、ネコ眼症候群、ネコ鳴き症候群、カタラーゼ欠損、白内障-歯症候群、ハッチンソン歯にX-連鎖[ekouhou.net] 原発性カルニチン欠損、二次性カルニチン欠損、MCADに対して副次的なカルニチン欠損、カルニチン欠損症候群、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI&II(CPT I&II)、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損、1型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損、2型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損、良性古典的筋型を含み、重度乳児型[ekouhou.net]

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