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考えれる15県の原因 重度の運動発達遅延

  • パトウ症候群

    また、生後1年を迎えることができても、痙攣や癇癪などの発作が出たり、知的障害や運動障害、精神発達遅延が残ります。そうした 重度な障害児を育てるには、専門家のアドバイスが必要 です。 ママやパパだけで現実に対処するのではなく、周囲のサポートを積極的に受けて、我が子にできることをしてあげてくださいね。[hugooo.jp]

  • ビオチニダーゼ欠損症

    精神運動発達重度遅延する[ Garci a-Cazorla et al 2006 , Wang et al 2008 ].[grj.umin.jp] B型(重症新生児型) B型はまずフランスで Saudubray et al [1976] により報告された.罹患した乳児は生化学的異常、低血糖、高アンモニア血症、高ナトリウム血症、食欲不振、肝腫大、痙攣、昏迷、筋緊張低下、錐体路徴候、異常行動(高振幅の振戦およびジスキネジアなど)、奇怪な眼球運動を呈する.[grj.umin.jp]

  • カルニチン欠乏

    カルニチン欠乏症が疑われる臨床症状として、 けいれん 意識障害 重度の倦怠感 脳症 頻回嘔吐 精神・運動発達遅延 呼吸異常―などを挙げている。 こうした症状や低ケトン性低血糖や高アンモニア血症、肝機能異常などが検査で分かった場合、カルニチンの血中濃度などを調べる検査を行うことを推奨。[doctor.mynavi.jp] 疑われる臨床症状としては、意識障害、けいれん、筋緊張低下・筋力低下・重度のこむら返り・重度の倦怠感、横紋筋融解症、脳症、空腹・感染で誘発される嘔吐、頻回嘔吐、精神・運動発達遅延、体重増加不良、呼吸の異常、心肥大・心筋症・心機能低下および突然死(あるいはその家族歴)、反復性Reye様症候群などである。[ameblo.jp]

  • マッカルウェルズ症候群

    「顔面奇形、けいれん発作、重度の精神運動発達遅延、尿崩症・脱水、低体温、摂食障害、成長障害、呼吸循環障害を呈する」疾患でございます。 診断のガイドライン等につきましては「診断の手引き」、日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。 「疾病の特徴」としましては、4要件全てを満たす疾病でございます。[mhlw.go.jp]

  • フコシドーシス

    表2にまとめた様に、前者は、早期発症で重度の精神運動発達遅延、粗な顔貌や多発性骨異常を伴い、後者は、より遅い発症の軽症タイプである。両者とも、間葉系由来の細胞で、リソソームのマトリックス酵素の輸送が障害される。 3.[glycoforum.gr.jp] Schindler病は、重度の精神運動発達遅延、視力障害、ミオクローヌス発作など乳児型神経軸索ジストロフィーの症状と類似の臨床症状を呈する。一方、神崎病は、成人期の発症で全身の被角血管腫や軽度の知能障害を含む比較的軽い臨床症状を示す。[glycoforum.gr.jp]

  • ムコ脂質症

    の精神運動発達遅延,粗な顔貌や多発性骨異常を伴う.また,スフィンゴ糖脂質のリソソームでの分解には,スフィンゴ糖脂質活性化タンパク質が必要である.現在までに,4種類のスフィンゴ糖脂質活性化タンパク質欠損症が報告されている. 5. [seikagaku.jbsoc.or.jp] をとる. 6)その他 リソソーム酵素はM6P受容体を介して,ゴルジ体からエンドソーム/リソソームへと輸送される.リソソーム酵素であるGlcNAc-1-リン酸転移酵素は,リソソーム酵素上のM6P認識マーカーの合成における第1段階に関係する酵素である.この酵素の異常により,I-細胞病(ムコリピドーシスII)が発症する.この疾患では,早期発症で重度[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • ペリツェウス・メルツバッヘル病

    PRPS1 遺伝子の変異によって生じるアーツ症候群は,重度の先天性感音難聴,若年発症型の筋緊張低下,運動発達遅延,軽度から中等度の知的障害,運動失調,および感染リスクの増大を特徴とするX連鎖性疾患である.視神経萎縮を除くすべての症状は,2歳までに発症する.小児初期に末梢性ニューロパチーの徴候が現れる.MRI画像に白質ジストロフィーを示す所見[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    PRPS1 遺伝子の変異によって生じるアーツ症候群は,重度の先天性感音難聴,若年発症型の筋緊張低下,運動発達遅延,軽度から中等度の知的障害,運動失調,および感染リスクの増大を特徴とするX連鎖性疾患である.視神経萎縮を除くすべての症状は,2歳までに発症する.小児初期に末梢性ニューロパチーの徴候が現れる.MRI画像に白質ジストロフィーを示す所見[grj.umin.jp]

  • ピルビン酸カルボキシラーゼ欠乏

    精神運動発達重度遅延する[ Garci a-Cazorla et al 2006 , Wang et al 2008 ].[grj.umin.jp] B型(重症新生児型) B型はまずフランスで Saudubray et al [1976] により報告された.罹患した乳児は生化学的異常、低血糖、高アンモニア血症、高ナトリウム血症、食欲不振、肝腫大、痙攣、昏迷、筋緊張低下、錐体路徴候、異常行動(高振幅の振戦およびジスキネジアなど)、奇怪な眼球運動を呈する.[grj.umin.jp]

  • リシン血症

    精神運動発達重度遅延する[ Garci a-Cazorla et al 2006, Wang et al 2008 ].[grj.umin.jp] B型(重症新生児型) B型はまずフランスで Saudubray et al [1976] により報告された.罹患した乳児は生化学的異常、低血糖、高アンモニア血症、高ナトリウム血症、食欲不振、肝腫大、痙攣、昏迷、筋緊張低下、錐体路徴候、異常行動(高振幅の振戦およびジスキネジアなど)、奇怪な眼球運動を呈する.[grj.umin.jp]

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