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考えれる63県の原因 重度の精神遅延

  • 髄膜脳炎

    「髄膜脳炎」に関連する情報 41件中 1 10件目[…][kakaku.com]

  • フコシドーシス

    表2にまとめた様に、前者は、早期発症で重度精神運動発達遅延、粗な顔貌や多発性骨異常を伴い、後者は、より遅い発症の軽症タイプである。両者とも、間葉系由来の細胞で、リソソームのマトリックス酵素の輸送が障害される。 3.[glycoforum.gr.jp] Schindler病は、重度精神運動発達遅延、視力障害、ミオクローヌス発作など乳児型神経軸索ジストロフィーの症状と類似の臨床症状を呈する。一方、神崎病は、成人期の発症で全身の被角血管腫や軽度の知能障害を含む比較的軽い臨床症状を示す。[glycoforum.gr.jp]

  • ダウン症候群

    ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典 の解説 ダウン症候群 ダウンしょうこうぐん Down's syndrome 21番 染色体 が トリソミー (通常 1対〈2本〉の 相同染色体 が 1本過剰に染色体を有すること)となる 染色体異常 によって引き起こされる先天性疾患。21トリソミーともいう。かつては 蒙古症 とも呼ばれた。患者の総染色体数は非患者より 1本多い[…][kotobank.jp]

  • 結節性硬化症

    (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) 1. 結節性硬化症とは 結節 性硬化症は全身の疾患で、皮膚、神経系、腎、肺、骨などいろいろなところに 過誤腫 と呼ばれる良性の腫瘍や過誤組織と呼ばれる 先天性 の病変ができる病気です。以前は皮膚と神経系の症状が主であると考えられ、皮膚にあざの様な症状(母斑)が出ることから、 神経皮膚症候群[…][nanbyou.or.jp]

  • フェニルケトン尿症

    フェニルケトン尿症 (ふぇにるけとんにょうしょう、英: Phenylketonuria) とは、先天的な酵素(または補酵素)の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起こる疾病である。頭字語のPKUで呼ばれることもある。 フェニルアラニンヒドロキシラーゼの反応(フェニルアラニンからチロシンが生じる反応)における酵素または補酵素の機能的欠損によるフェニルアラニンの蓄積とその副産物の生成が原因で起こり、早期に適切な治療を行わない場合、発達遅延などの神経症状を発症する。[…][ja.wikipedia.org]

  • ヌーナン症候群

    ヌーナン症候群(ぬーなんしょうこうぐん、Noonan syndrome, NS)とは比較的よく見られる常染色体優性の先天性疾患で、小児心臓専門医のジャクリーン・ヌーナンにちなんで名付けられた。ターナー症候群の男性版であると称されることがあるが、二者の遺伝子的要因は異なる。主要な特徴として先天性心疾患(肺動脈弁狭窄症や心房中隔欠損、肥大型心筋症が典型的)、低身長、学習障害、漏斗胸、血液凝固障害、翼状頸や平坦な鼻梁などの特徴的顔貌がある。NSはRAS病であり、RAS-MAPKシグナル経路の破綻によって引き起こされる疾患の一つである。[…][ja.wikipedia.org]

  • ヒスチジン血症

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  • 日本脳炎

    日本脳炎(にほんのうえん、Japanese encephalitis)は、日本脳炎ウイルスによる流行性脳炎。アジア各地の西太平洋諸国に広く分布する。1871年(明治3年/明治4年)に日本での臨床事例が報告されたことで国際社会に認知された。日本脳炎ウイルスを保有した主にコガタアカイエカ (Culex tritaeniorhynchus) に刺されることで感染するが、熱帯地域では他の蚊も媒介する。日本においては家畜伝染病予防法における監視伝染病であるとともに感染症法における第四類感染症である。[…][ja.wikipedia.org]

  • パトウ症候群

    また、生後1年を迎えることができても、痙攣や癇癪などの発作が出たり、知的障害や運動障害、精神発達遅延が残ります。そうした 重度な障害児を育てるには、専門家のアドバイスが必要 です。 ママやパパだけで現実に対処するのではなく、周囲のサポートを積極的に受けて、我が子にできることをしてあげてくださいね。[hugooo.jp]

  • ヨウ化物中毒

    妊娠女性の場合、この重症度のヨウ素欠乏症は胎児に重大な神経発達障害や発育遅延を生じ、流産や死産を引き起こす可能性がある[ 5 ]。子宮内(生前)における慢性の重度ヨウ素欠乏症は、クレチン病(精神遅滞が特徴)、ろうあ、骨格筋緊張亢進、発育不全、性成熟遅延、その他の身体的・神経学的異常の原因となる[ 5 ]。[ejim.ncgg.go.jp]

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