考えられる原因 に 重度の新生児筋緊張低下 知的障害 - 痙縮 - 欠指症症候群 毛髪・網膜・歯・指症候群 環状染色体 19 痙性対麻痺-てんかん-知的障害症候群 パトウ症候群 代謝性アシドーシス プロピオン酸血症 先端骨溶解症 優性タイプ シングルトン・メルテン症候群 スプレンゲル変形 GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB Aagenaes症候群 ライフェンスタイン症候群 コハク酸酸血症 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常 毛包性角化症 - 小人症 - 大脳萎縮症候群 セリアック病、てんかん、大脳石灰化症候群 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 2 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 1 指短縮多指症と脛骨無形成/発育不全 耳-脊柱-巨大骨端形成異常 良性本態性眼瞼けいれん ハシモト-プリツカー病
