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考えれる1県の原因 重度の左右両側小眼球症

  • 症候性小眼球症 11

    エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子 H02167 リンパ水腫・二重睫毛症候群 リンパ水腫・二重睫毛症候群 (LD) は、小児期後期から思春期に発症する四肢のリンパ水腫および二重睫毛を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患はフォークヘッド型転写因子 FOXC2 の遺伝子変異が原因となることが報告されている。 先天奇形 FOXC2 [HSA: 2303 ] [KO: K09396 ] H02168 乏毛症・リンパ水腫・毛細血管拡張症症候群 乏毛症・リンパ水腫・毛細血管拡張症症候群 (HLTS) は、大変稀なリンパ水腫症候群である。転写因子 SOX18[…][kegg.jp]