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考えれる9県の原因 酸化線維の優性

  • ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー

    常染色体性優性遺伝をとる。 マルチミニコアは酸化酵素の活性低下範囲が5 から20nm の小さなコアが多数type 1 とtype 2 線維に出現するものである。筋病理学的には非特異的な所見であるが、これが主な病理変化として出現する先天性ミオパチーにセレノプロテイン(SEPN1) 遺伝子異常症がある。[pathologycenter.jp]

  • ネマリン筋障害

    常染色体性優性遺伝をとる。 マルチミニコアは酸化酵素の活性低下範囲が5 から20nm の小さなコアが多数type 1 とtype 2 線維に出現するものである。筋病理学的には非特異的な所見であるが、これが主な病理変化として出現する先天性ミオパチーにセレノプロテイン(SEPN1) 遺伝子異常症がある。[pathologycenter.jp]

  • 常染色体劣性中心核病

    常染色体性優性遺伝をとる。 マルチミニコアは酸化酵素の活性低下範囲が5 から20nm の小さなコアが多数type 1 とtype 2 線維に出現するものである。筋病理学的には非特異的な所見であるが、これが主な病理変化として出現する先天性ミオパチーにセレノプロテイン(SEPN1) 遺伝子異常症がある。[pathologycenter.jp]

  • 先天性線維型不均衡ミオパチー

    常染色体性優性遺伝をとる。 マルチミニコアは酸化酵素の活性低下範囲が5 から20nm の小さなコアが多数type 1 とtype 2 線維に出現するものである。筋病理学的には非特異的な所見であるが、これが主な病理変化として出現する先天性ミオパチーにセレノプロテイン(SEPN1) 遺伝子異常症がある。[pathologycenter.jp]

  • 中心核病

    常染色体性優性遺伝をとる。 マルチミニコアは酸化酵素の活性低下範囲が5 から20nm の小さなコアが多数type 1 とtype 2 線維に出現するものである。筋病理学的には非特異的な所見であるが、これが主な病理変化として出現する先天性ミオパチーにセレノプロテイン(SEPN1) 遺伝子異常症がある。[pathologycenter.jp]

  • 成人発症型

    常染色体性優性遺伝をとる。 マルチミニコアは酸化酵素の活性低下範囲が5 から20nm の小さなコアが多数type 1 とtype 2 線維に出現するものである。筋病理学的には非特異的な所見であるが、これが主な病理変化として出現する先天性ミオパチーにセレノプロテイン(SEPN1) 遺伝子異常症がある。[pathologycenter.jp]

  • X連鎖下顎顔面形成異常

    常染色体性優性遺伝をとる。 マルチミニコアは酸化酵素の活性低下範囲が5 から20nm の小さなコアが多数type 1 とtype 2 線維に出現するものである。筋病理学的には非特異的な所見であるが、これが主な病理変化として出現する先天性ミオパチーにセレノプロテイン(SEPN1) 遺伝子異常症がある。[pathologycenter.jp]

  • ネマリン筋障害 2

    常染色体性優性遺伝をとる。 マルチミニコアは酸化酵素の活性低下範囲が5 から20nm の小さなコアが多数type 1 とtype 2 線維に出現するものである。筋病理学的には非特異的な所見であるが、これが主な病理変化として出現する先天性ミオパチーにセレノプロテイン(SEPN1) 遺伝子異常症がある。[pathologycenter.jp]

  • 常染色体優性中心核病

    常染色体性優性遺伝をとる。 マルチミニコアは酸化酵素の活性低下範囲が5 から20nm の小さなコアが多数type 1 とtype 2 線維に出現するものである。筋病理学的には非特異的な所見であるが、これが主な病理変化として出現する先天性ミオパチーにセレノプロテイン(SEPN1) 遺伝子異常症がある。[pathologycenter.jp]

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