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考えれる1,059県の原因 遺伝子の突然変異

  • ヘモクロマトーシス

    病因 遺伝性ヘモクロマトーシスには,変異した遺伝子に応じて,以下に示す1 4型の病型がある: Type 1: HFE 遺伝子突然変異 Type 2(若年性ヘモクロマトーシス): HJV および HAMP 遺伝子突然変異 Type 3: TFR2 遺伝子突然変異 Type 4(フェロポルチン病): SLC40A1 遺伝子突然変異 他に[msdmanuals.com] ヘモクロマトーシスは,白人 1,000 人当り約 5 人の割合で発症し,HLA に連鎖した HFE 遺伝子突然変異のホモ接合性によるものが一般的である.スクリーニングが提案されているが,ヘモクロマトーシスに関連した病態を有するホモ接合体の割合は明らかではない.[nejm.jp] 原因にはいくつかの異なる遺伝子変異があります。最も一般的な突然変異は、 HFE 遺伝子にかかわるもので、北欧の人に発生します。どちらも罹患した両親から変異した遺伝子を受け継がなければなりません。 HFE 遺伝子からは、体内の鉄の量を感知するタンパク質がつくられます。この遺伝子突然変異すると、食事から吸収される鉄の量が過剰になります。[msdmanuals.com]

  • レーベル遺伝性視神経症

    レーベル病はミトコンドリア病であり、ミトコンドリアDNAの点突然変異により発症します。そのためこの病気は母系遺伝になります。レーベル病の遺伝子診断は、この ミトコンドリアDNAの11778番塩基の点突然変異 が日本人患者の場合90%近くを占めます。また、他には14484番塩基の点突然変異をきたすタイプがあります。[asokaganka.jp] ミトコンドリア遺伝子異常の中でレーベル病の発症とミトコンドリアDNAの11778番塩基のG(グアニン)からA(アデニン)への点突然変異の間に高い相関性があることが知られています。点突然変異の結果,NADH脱水素酵素(複合体Ⅰ)のサブユニット4の340番目のアルギニン(CGC)がヒスチジン(CAC)に変異します。[test-guide.srl.info] TOP 遺伝子関連検査 遺伝学的検査 ミトコンドリアDNA 11778塩基点突然変異 (レーベル病)(2018年3月29日ご依頼分をもって受託中止) 現在のラボ: 八王子ラボ ミトコンドリアDNA 11778塩基点突然変異 (レーベル病)(2018年3月29日ご依頼分をもって受託中止) 項目コード: 5229 3 備考 &ユ 凍結保存は避けてください[test-guide.srl.info]

  • シュードモナス属

    染色体 の遺伝子突然変異 および、抗生物質抵抗性の決定因子の 水平伝播 はその原因となり、 多剤耐性 の発生も引き起こす。また、 体細胞超変異 は、慢性の感染症を引き起こす緑膿菌株の薬剤耐性獲得の原因の一つとなる。また、 インテグロン [注釈 2] 中にいくつかの異なる薬剤耐性遺伝子が集まっており、薬剤耐性決定因子の獲得につながる。[ja.wikipedia.org]

  • 褐色細胞腫

    家族内発症では、RET癌遺伝子やVHL癌抑制遺伝子突然変異が見られるものがある。弧発性の褐色細胞腫においても最近遺伝子異常(RET,VHL,SDH,etc)が報告されている。特に悪性褐色細胞腫においては、高率にSDHB遺伝子の変異が認められる。それ以外の症例は原因不明である。[ja.wikipedia.org]

  • 先天性難聴

    遺伝子突然変異、ご両親の遺伝によって難聴であった場合におこるのは先天性。妊娠中にウイルス感染した時に難聴を引き起こす事もあり、その場合は後天性になります。 難聴の種類にもそれぞれ特徴があります 生まれつきの難聴には難聴の種類があります。[seiseido.co.jp] 聴覚障害の原因 遺伝的な要因 父親と母親の遺伝子の組み合わせや、遺伝子突然変異などにより引き起こされる難聴です。遺伝的な要因の場合には、外耳やその他の器官の奇形など難聴以外の障害が同時に出現することがあります。 遺伝以外の要因 遺伝以外の要因には、妊娠中にかかった以下の疾患があげられます。[h-navi.jp] そして、専門家の間では、400個もの遺伝子突然変異(突然の変化)が難聴の原因となっていると考えられています。難聴の遺伝的な原因は、以下の2つのグループに分けられます。 ① 症候性のもの:難聴以外の障害も出現します。遺伝的な原因のもののうちの約30%を占めます。 ② 症候性ではないもの:難聴のみが出現します。[ntmc.go.jp]

  • アレキサンダー病

    一方で大脳優位型のほとんどのケースと、延髄・脊髄型の約半数の患者さんのご両親はGFAP遺伝子に異常がない。 つまり、この疾患全体の60%強の患者さんの両親にはGFAP遺伝子の異常はなく、突然変異での発症となるということ。[ameblo.jp] ただし、アレキサンダー病を発症した患者のお父さんお母さんの多くは、異常な遺伝子絵を保有していないことが分かっており、遺伝よりも遺伝子突然変異による発症が多いと考えられています。 アレキサンダー病の診断 2000年までは、脳の病理組織により診断されていたため、亡くなる前に診断することは困難でした。[akachancare.com] […] photo by wikimedia 両親が異常な遺伝子を持っていなくても発症することも多くみられます。遺伝子突然変異によって発症すると考えられています。突然変異は誰にでも発症する可能性がありますが原因はわかっていません。 -治療方法はあるの- 現時点では確立した治療方法はありません。[hipohige.com]

  • ワールデンブルグ-クライン症候群

    ほとんどの場合は親からの遺伝であるが、家族にワールデンブルグ症候群の患者がいなくても遺伝子突然変異によって発症することがまれにある。[ameblo.jp] ほとんどの場合は親からの遺伝であるが、家族にワールデンブルグ症候群の患者がいなくても遺伝子突然変異によって発症することがまれにある。 タイプIIおよびタイプIVは常染色体劣性遺伝であり、変異遺伝子2つが揃わなければ発症しない。そのため、両親は発症していないが実際にはそれぞれ原因遺伝子を持っていて、子供が発症するという例がよく見られる。[ja.wikipedia.org]

  • 鎌状赤血球症

    遺伝子型がホモ接合型の場合、常時発症しているのでたいていは成人前に死亡するが、遺伝子型がヘテロ接合型の場合、低酸素状態でのみ発症するので通常の日常生活は営める。 遺伝子突然変異により、11番染色体にあるヘモグロビンβ鎖の6番目のアミノ酸に置換が生じることが原因である。[ja.wikipedia.org] 遺伝子型 が ホモ接合型 の場合、常時発症しているのでたいていは成人前に死亡するが、遺伝子型が ヘテロ接合型 の場合、 低酸素 状態でのみ発症するので通常の日常生活は営める。 原因 [ 編集 ] 遺伝子突然変異 により、11番染色体にある ヘモグロビン β鎖の6番目のアミノ酸に置換が生じることが原因である。[ja.wikipedia.org] 突然変異 赤血球 ミスセンス突然変異 点突然変異 ツタンカーメン マイルス・デイビス グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症-鎌状赤血球と同じくマラリアに抵抗性をもつ疾患 サラセミア-同じく異常ヘモグロビンによる遺伝性の貧血症 鎌状赤血球症 血液の病気 - MSDマニュアル家庭版 Sickle cell anaemia (eMedicine)[ja.wikipedia.org]

  • ラフォラ病

    表1に示すように、本発明者らは、ラフォラ病と関連するヒトEPM2B遺伝子において21個の異なる突然変異を見いだした。したがって、本発明は、哺乳類、好ましくはヒト由来の試料においてEPM2B遺伝子突然変異を検出することを含む、ラフォラ病を検出する方法を提供する。好ましい態様において、突然変異は、表1の一覧表に記載されたものである。[biosciencedbc.jp] また、犬のLDも稀であるが確認されており、EPM2Bという遺伝子突然変異(常染色体劣性遺伝)を伴うグリコーゲンの細胞内蓄積が発症要因となっているが、特徴的な症状(LDを疑うキッカケとなる臨床症状)が明確となっていない。 そこで、イギリスのサリー大学は、犬のLDで多くみられる症状に関する研究を行った。[vetanimall.jp] ラフォーラの遺伝子 ラフォーラは常染色体性劣勢遺伝疾患です。犬は『罹患犬』と分類された各両親犬から1つずつ、合計2つの突然変異遺伝子を受け継がなければなりません。ラフォーラの突然変異遺伝子を1つのみ持つ犬は『キャリアjです。[lafora.web.fc2.com]

  • 肥満細胞症

    肥満細胞症の原因となる遺伝子突然変異がみられる場合もありますが、それ以外の場合では、この病気を引き起こす原因は分からないことがあります。[msdmanuals.com] 突然変異も確認され,全身性肥満細胞症への進行と診断した.更にその後硬膜外腫瘍が出現し,インターフェロン,プレドニゾロンで治療したが急速な腎不全と血小板減少を起こし,初診から6年の経過で死亡した.剖検で硬膜外腫瘍は脂肪変性を起こしており,骨髄,腎臓,肝臓に多数の肥満細胞が浸潤していた 収録刊行物 皮膚科の臨床 皮膚科の臨床 47(7), 995[ci.nii.ac.jp] 細胞外領域(エクソン9)の重複が5 10%に、チロシンキナーゼ領域I(エクソン13)とチロシンキナーゼ領域II(エクソン17)の点突然変異がそれぞれ1%前後に認められる。GISTの10 20%にはc-kit遺伝子変異はみられないが、その約半数にc-kit遺伝子と相同性を持つチロシンキナーゼPDGFRα遺伝子突然変異が認められる。[immuno2.med.kobe-u.ac.jp]

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