Create issue ticket

考えれる1県の原因 過度に凸化した爪

  • コフィン・ローリー症候群

    概要 コフィン・ローリー症候群とは、知的面での遅れ、特徴的な顔貌、音や興奮などの刺激で誘発される脱力発作、進行性の脊椎側彎症などを特徴とする疾患を指します。RPS6KA3と呼ばれる遺伝子異常を原因として発症することが判明しており、男児のほうが女児よりも症状が重篤になる傾向があります。[…][medicalnote.jp]

さらなる症状