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考えれる2県の原因 過剰な項部皮膚

  • ダウン症候群

    ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典 の解説 ダウン症候群 ダウンしょうこうぐん Down's syndrome 21番 染色体 が トリソミー (通常 1対〈2本〉の 相同染色体 が 1本過剰に染色体を有すること)となる 染色体異常 によって引き起こされる先天性疾患。21トリソミーともいう。かつては 蒙古症 とも呼ばれた。患者の総染色体数は非患者より 1本多い[…][kotobank.jp]

  • モザイク三染色体性 1

    、 小眼・無眼・単眼・虹彩欠損などの眼球形成不全、白内障、眼間開離または近接、鼻骨低形成、耳介変形・低位、外耳孔閉鎖、口唇口蓋裂・気管軟化症 【体幹】 心室中隔欠損(VSD)・動脈管開存症(PDA)・心房中隔欠損(ASD)・ファロー四徴・右胸心・大血管転位・弁異常 ・卵円孔開存などの心奇形、 臍帯・鼠径・横隔膜ヘルニア、短頸、毛細血管腫、過剰皮膚[13trisomy.com]

さらなる症状