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考えれる7県の原因 過伸展関節

  • ムコ多糖症

    関節障害は他のムコ多糖症と異なり、関節伸展や靭帯弛緩により不安定性をきたすのが特徴である。そのほかの臨床症状としては角膜混濁、難聴、心臓弁膜症がみられる。なお、精神発達の遅滞はなく知能は正常である。無治療の場合、10歳代後半に環軸椎亜脱臼に伴う呼吸不全などで死亡することが多い。[ja.wikipedia.org]

  • マルファン症候群

    この記事は 検証可能 な 参考文献や出典 が全く示されていないか、不十分です。 出典を追加 して記事の信頼性向上にご協力ください。 ( 2014年3月 ) マルファン症候群 (マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、 MFS )とは、 常染色体優性遺伝 の形式をとる細胞間 接着因子 (フィブリンと弾性線維)の先天異常症による 結合組織病 (遺伝障害、遺伝病)。マルファンはドイツ語式発音によるもの。 概要 Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome.(マルファン症候群で同定されたヘテロ接合性TGFBR2変異)[…][ja.wikipedia.org]

  • ダウン症候群

    ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome)は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本(トリソミー症)になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。 症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。[…][ja.wikipedia.org]

  • ムコ多糖症IV-A型
  • ショート症候群
  • 脊柱側弯症

    別表2:関節動性(Beightonによる関節可動性亢進 判定基準) 関節/所見 陰性 片側 両側 手関節伸展により手指と前腕が平行になる 0 1 2 拇指の屈曲による前腕との接触 0 1 2 肘関節の10度以上の伸展 0 1 2 膝関節の10度以上の伸展 0 1 2 膝伸展位で脊柱を前屈させ手掌が床につく 0 1 5点以上で関節可動性亢進[nanbyou.or.jp] A.症状 大基準 皮膚伸展性(※別表1参照)、萎縮性瘢痕(※別表1参照)、関節動性(※別表2参照) 参考所見:小基準 スムーズでベルベット様の皮膚、軟属腫様偽腫瘍、皮下球状物、関節動性による合併症(捻挫、脱臼、亜脱臼、扁平足)、筋緊張低下・運動発達遅滞、内出血しやすい、組織過伸展・脆弱性による合併症(裂孔ヘルニア、脱肛、頸椎不安定性)[nanbyou.or.jp] なお、前腕皮膚伸展テストを行う際は、下記の通り実施する。[nanbyou.or.jp]

  • ミオパチー

    ウールリッヒ(Ullrich)型先天性筋ジストロフィーは出生時からの筋力低下、筋萎縮、近位関節の拘縮と遠位関節伸展を特徴とする疾患である。6型コラーゲン遺伝子の異常が原因とされている。両親には症状はない。常染色体優性遺伝のベスレムミオパチーも6型コラーゲン遺伝子の異常である。[ja.wikipedia.org]

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