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考えれる1県の原因 運動テストの低最大酸素摂取量

  • ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー

    先天性ミオパチー 従来遺伝性ミオパチーのなかで筋ジストロフィーに比べて進行が激しくないものを先天性ミオパチー(congenital myopathy)と呼んできた。しかし、その中にも進行の早い病型が少なからず見いだされるために、筋ジストロフィーとの境界は不明瞭となっている部分がある。さらに、先天性ミオパチーの中には筋病理学的な所見を中心に病名がつけられているものが多数あり、症例の蓄積に伴い、同じ病理変化を呈する成人発症例が明らかになってきたことも、先天性ミオパチーの範囲を曖昧にさせている要素の一つである。 1.ネマリン・ミオパチー (nemaline myopathy)[…][pathologycenter.jp]

さらなる症状