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考えれる14県の原因 遅延性縫合閉塞

  • 濃化異骨症

    抄録 濃化異骨症は非常に稀な骨系統疾患である.低身長,骨硬化,指趾の溶骨性骨欠損,易骨折性等の特徴がある.濃化異骨症患者の大腿骨及び尺骨骨折に対し手術加療行ったので文献的考察を加え報告する.症例は50才女性,自宅で転倒し負傷,X線上左大腿骨骨幹部に横骨折認めた.仮骨形成認め過去の疲労骨折をうかがわせた.身体所見は小人症で指趾は短縮しばち状変形認めた.X線上手指末節骨は溶骨性骨欠損認めた.髄腔が狭くBowingが強いことから径3.5mm Ender釘を用い大腿骨外顆より刺入固定,Backout防止に大転子より径2.4mm[…][ci.nii.ac.jp]

  • 基底細胞癌

    PTCH1遺伝子を含む大規模な染色体欠失から9q22.3微小欠失症候群が生じる.この症候群の特徴は,基底細胞母斑症候群の徴候に加えて,発育遅延や知的障害,前額部の頭蓋縫合早期癒合症,閉塞水頭症,出生前後の巨大児,及び発作である[Muller et al 2012].[grj.umin.jp]

  • 非定型奇形腫様横紋筋肉腫様腫瘍

    PTCH1遺伝子を含む大規模な染色体欠失から9q22.3微小欠失症候群が生じる.この症候群の特徴は,基底細胞母斑症候群の徴候に加えて,発育遅延や知的障害,前額部の頭蓋縫合早期癒合症,閉塞水頭症,出生前後の巨大児,及び発作である[Muller et al 2012].[grj.umin.jp]

  • 線維形成性髄芽腫

    PTCH1遺伝子を含む大規模な染色体欠失から9q22.3微小欠失症候群が生じる.この症候群の特徴は,基底細胞母斑症候群の徴候に加えて,発育遅延や知的障害,前額部の頭蓋縫合早期癒合症,閉塞水頭症,出生前後の巨大児,及び発作である[Muller et al 2012].[grj.umin.jp]

  • アミロイドーシス

    PTCH1遺伝子を含む大規模な染色体欠失から9q22.3微小欠失症候群が生じる.この症候群の特徴は,基底細胞母斑症候群の徴候に加えて,発育遅延や知的障害,前額部の頭蓋縫合早期癒合症,閉塞水頭症,出生前後の巨大児,及び発作である[Muller et al 2012].[grj.umin.jp]

  • 卵巣線維腫

    PTCH1遺伝子を含む大規模な染色体欠失から9q22.3微小欠失症候群が生じる.この症候群の特徴は,基底細胞母斑症候群の徴候に加えて,発育遅延や知的障害,前額部の頭蓋縫合早期癒合症,閉塞水頭症,出生前後の巨大児,及び発作である[Muller et al 2012].[grj.umin.jp]

  • 後天性アミロイド筋症

    PTCH1遺伝子を含む大規模な染色体欠失から9q22.3微小欠失症候群が生じる.この症候群の特徴は,基底細胞母斑症候群の徴候に加えて,発育遅延や知的障害,前額部の頭蓋縫合早期癒合症,閉塞水頭症,出生前後の巨大児,及び発作である[Muller et al 2012].[grj.umin.jp]

  • 家族性非神経障害アミロイド症

    PTCH1遺伝子を含む大規模な染色体欠失から9q22.3微小欠失症候群が生じる.この症候群の特徴は,基底細胞母斑症候群の徴候に加えて,発育遅延や知的障害,前額部の頭蓋縫合早期癒合症,閉塞水頭症,出生前後の巨大児,及び発作である[Muller et al 2012].[grj.umin.jp]

  • 遺伝性ATTRアミロイドーシス

    PTCH1遺伝子を含む大規模な染色体欠失から9q22.3微小欠失症候群が生じる.この症候群の特徴は,基底細胞母斑症候群の徴候に加えて,発育遅延や知的障害,前額部の頭蓋縫合早期癒合症,閉塞水頭症,出生前後の巨大児,及び発作である[Muller et al 2012].[grj.umin.jp]

  • 難治性下顎症候群

    PTCH1遺伝子を含む大規模な染色体欠失から9q22.3微小欠失症候群が生じる.この症候群の特徴は,基底細胞母斑症候群の徴候に加えて,発育遅延や知的障害,前額部の頭蓋縫合早期癒合症,閉塞水頭症,出生前後の巨大児,及び発作である[Muller et al 2012].[grj.umin.jp]

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