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考えれる6県の原因 進行性重度近視

  • 頭蓋骨幹異形成症 - 骨減少症症候群

    HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) 致死性骨異形成症(平成23年度) 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 致死性骨異形成症 thanatophoric dysplasiaは1967年にMaroteauxらが独立した疾患として報告した。”thanatophoric”とはdeath[…][nanbyou.or.jp]

  • パリスターホール症候群

    翻訳:ジノ、寺田 タイプ (1) 遺伝子名 遺伝子記号 塩基配列 遺伝子の OMIM番号 症候群 症候群のOMIM番号 遺伝 (2) 頭蓋顔面特徴の詳細 ECM 11型コラーゲンα-2鎖 COL11A2 6p21.3 120290 2型スティックラー症候群(Stickler ) 184840 AD 口蓋裂、小顎症、舌下垂、重度近視、扁平顔、[10et.com] 奇形歯、聴覚障害 ナンシー-スウィーニー症候群 (補足:OSMED) 215150 AR 鞍鼻、口蓋裂、進行聴覚障害、(補足:軟骨形成不全による小人症、otospondylomegaepiphyseal dysplasiaの略) シュプリッチェン・ゴールドバーグ症候群(Shprintzen-Goldberg) 182212 AD 頭蓋骨癒合症[10et.com]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    スティックラー症候群は重度進行近視、硝子体変性、網膜剥離、 進行性感音難聴、口蓋裂、下顎形成不全、関節の過剰もしくは低可動性、多様な骨端異形成症および関節痛からなっている多様な障害(脱臼やdegeneration)などが比較的多くにみられる、常染色体優性の疾患です。[kiyosawa.or.jp]

  • プラダー・ウィリー症候群

    コーエン症候群(Cohen syndrome) 目尻の下がった眼,短い人中,大きな門歯,先細りの指,より重度の精神遅滞を認める.小頭症,進行網膜色素変性症,重度近視,周期的白血球減少症も認められる. COH1 遺伝子変異が原因である.常染色体劣性の遺伝形式である.[grj.umin.jp]

  • スティックラー症候群 2型

    スティックラー症候群は重度進行近視、硝子体変性、網膜剥離、 進行性感音難聴、口蓋裂、下顎形成不全、関節の過剰もしくは低可動性、多様な骨端異形成症および関節痛からなっている多様な障害(脱臼やdegeneration)などが比較的多くにみられる、常染色体優性の疾患です。[kiyosawa.or.jp]

  • 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 - 色素性網膜炎症候群

    コーエン症候群(Cohen syndrome) 目尻の下がった眼,短い人中,大きな門歯,先細りの指,より重度の精神遅滞を認める.小頭症,進行網膜色素変性症,重度近視,周期的白血球減少症も認められる. COH1 遺伝子変異が原因である.常染色体劣性の遺伝形式である.[grj.umin.jp]

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