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考えれる12県の原因 進行性重度小頭症

  • 先天性アンチトロンビン欠乏症2型

    ALG12-CDG ( CDG-Ig ) 7例の患者にみられた異常には、形態異常、全身性筋緊張低下、哺乳・摂食機能障害、中等度から重度の精神運動発達遅滞、進行小頭、頻回の上気道感染、免疫グロブリン濃度低下に由来する免疫不全、および血液凝固因子の欠乏があった。[grj.umin.jp] ALG3-CDG ( CDG-Id )およびALG12-CDG ( CDG-Ig )と同様に、ALG1-CDG ( CDG-Ik )の病因はマンノース転移酵素の欠損であり、しかも急速進行小頭がみられる。この他、重度の凝固不全、ネフローゼ症候群、肝機能障害、凝固障害、心筋症、および免疫不全がみられた。[grj.umin.jp] COG8-CDG ( CDG-IIh ) 患児2例に、重度の精神運動発達遅滞、筋緊張低下、痙攣、内斜視、成長障害、および進行小頭がみられたとの報告がある。 一部をALG8-CDG ( CDG-Ih )の項へ移動 - 訳者注 COG5-CDG ( CDG-IIi ) 軽度の運動機能発達遅滞と言語発達遅滞を示した患者1例の記録がある。[grj.umin.jp]

  • プラダー・ウィリー症候群

    コーエン症候群(Cohen syndrome) 目尻の下がった眼,短い人中,大きな門歯,先細りの指,より重度の精神遅滞を認める.小頭進行網膜色素変性症,重度の近視,周期的白血球減少症も認められる. COH1 遺伝子変異が原因である.常染色体劣性の遺伝形式である.[grj.umin.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    ALG12-CDG ( CDG-Ig ) 7例の患者にみられた異常には、形態異常、全身性筋緊張低下、哺乳・摂食機能障害、中等度から重度の精神運動発達遅滞、進行小頭、頻回の上気道感染、免疫グロブリン濃度低下に由来する免疫不全、および血液凝固因子の欠乏があった。[grj.umin.jp] ALG3-CDG ( CDG-Id )およびALG12-CDG ( CDG-Ig )と同様に、ALG1-CDG ( CDG-Ik )の病因はマンノース転移酵素の欠損であり、しかも急速進行小頭がみられる。この他、重度の凝固不全、ネフローゼ症候群、肝機能障害、凝固障害、心筋症、および免疫不全がみられた。[grj.umin.jp] COG8-CDG ( CDG-IIh ) 患児2例に、重度の精神運動発達遅滞、筋緊張低下、痙攣、内斜視、成長障害、および進行小頭がみられたとの報告がある。 一部をALG8-CDG ( CDG-Ih )の項へ移動 - 訳者注 COG5-CDG ( CDG-IIi ) 軽度の運動機能発達遅滞と言語発達遅滞を示した患者1例の記録がある。[grj.umin.jp]

  • アカラシア - 小頭症症候群

    ALG12-CDG ( CDG-Ig ) 7例の患者にみられた異常には、形態異常、全身性筋緊張低下、哺乳・摂食機能障害、中等度から重度の精神運動発達遅滞、進行小頭、頻回の上気道感染、免疫グロブリン濃度低下に由来する免疫不全、および血液凝固因子の欠乏があった。[grj.umin.jp] ALG3-CDG ( CDG-Id )およびALG12-CDG ( CDG-Ig )と同様に、ALG1-CDG ( CDG-Ik )の病因はマンノース転移酵素の欠損であり、しかも急速進行小頭がみられる。この他、重度の凝固不全、ネフローゼ症候群、肝機能障害、凝固障害、心筋症、および免疫不全がみられた。[grj.umin.jp] COG8-CDG ( CDG-IIh ) 患児2例に、重度の精神運動発達遅滞、筋緊張低下、痙攣、内斜視、成長障害、および進行小頭がみられたとの報告がある。 一部をALG8-CDG ( CDG-Ih )の項へ移動 - 訳者注 COG5-CDG ( CDG-IIi ) 軽度の運動機能発達遅滞と言語発達遅滞を示した患者1例の記録がある。[grj.umin.jp]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    ALG12-CDG ( CDG-Ig ) 7例の患者にみられた異常には、形態異常、全身性筋緊張低下、哺乳・摂食機能障害、中等度から重度の精神運動発達遅滞、進行小頭、頻回の上気道感染、免疫グロブリン濃度低下に由来する免疫不全、および血液凝固因子の欠乏があった。[grj.umin.jp] ALG3-CDG ( CDG-Id )およびALG12-CDG ( CDG-Ig )と同様に、ALG1-CDG ( CDG-Ik )の病因はマンノース転移酵素の欠損であり、しかも急速進行小頭がみられる。この他、重度の凝固不全、ネフローゼ症候群、肝機能障害、凝固障害、心筋症、および免疫不全がみられた。[grj.umin.jp] COG8-CDG ( CDG-IIh ) 患児2例に、重度の精神運動発達遅滞、筋緊張低下、痙攣、内斜視、成長障害、および進行小頭がみられたとの報告がある。 一部をALG8-CDG ( CDG-Ih )の項へ移動 - 訳者注 COG5-CDG ( CDG-IIi ) 軽度の運動機能発達遅滞と言語発達遅滞を示した患者1例の記録がある。[grj.umin.jp]

  • 糖タンパク質糖鎖不全症候群 1Y型

    ALG12-CDG ( CDG-Ig ) 7例の患者にみられた異常には、形態異常、全身性筋緊張低下、哺乳・摂食機能障害、中等度から重度の精神運動発達遅滞、進行小頭、頻回の上気道感染、免疫グロブリン濃度低下に由来する免疫不全、および血液凝固因子の欠乏があった。[grj.umin.jp] ALG3-CDG ( CDG-Id )およびALG12-CDG ( CDG-Ig )と同様に、ALG1-CDG ( CDG-Ik )の病因はマンノース転移酵素の欠損であり、しかも急速進行小頭がみられる。この他、重度の凝固不全、ネフローゼ症候群、肝機能障害、凝固障害、心筋症、および免疫不全がみられた。[grj.umin.jp] COG8-CDG ( CDG-IIh ) 患児2例に、重度の精神運動発達遅滞、筋緊張低下、痙攣、内斜視、成長障害、および進行小頭がみられたとの報告がある。 一部をALG8-CDG ( CDG-Ih )の項へ移動 - 訳者注 COG5-CDG ( CDG-IIi ) 軽度の運動機能発達遅滞と言語発達遅滞を示した患者1例の記録がある。[grj.umin.jp]

  • 黄疸がある髄鞘形成異常

    ALG12-CDG ( CDG-Ig ) 7例の患者にみられた異常には、形態異常、全身性筋緊張低下、哺乳・摂食機能障害、中等度から重度の精神運動発達遅滞、進行小頭、頻回の上気道感染、免疫グロブリン濃度低下に由来する免疫不全、および血液凝固因子の欠乏があった。[grj.umin.jp] ALG3-CDG ( CDG-Id )およびALG12-CDG ( CDG-Ig )と同様に、ALG1-CDG ( CDG-Ik )の病因はマンノース転移酵素の欠損であり、しかも急速進行小頭がみられる。この他、重度の凝固不全、ネフローゼ症候群、肝機能障害、凝固障害、心筋症、および免疫不全がみられた。[grj.umin.jp] COG8-CDG ( CDG-IIh ) 患児2例に、重度の精神運動発達遅滞、筋緊張低下、痙攣、内斜視、成長障害、および進行小頭がみられたとの報告がある。 一部をALG8-CDG ( CDG-Ih )の項へ移動 - 訳者注 COG5-CDG ( CDG-IIi ) 軽度の運動機能発達遅滞と言語発達遅滞を示した患者1例の記録がある。[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性一次小頭症 14

    反射減弱など)の場合もあれば,小頭進行認知障害,高音域から始まる感音難聴,痙直,運動失調,痙攣発作など,重度の場合もある.上気道感染が起きると嚥下困難や,稀に声帯麻痺が生じる患者もいる[ Ohto et al 2004 ].[grj.umin.jp] , Kraemer et al 2007 , DiGiovanna & Kraemer 2012 , Lai et al 2013 , Totonchy et al 2013 , Viana et al 2013 ].発症年齢は乳児初期であるが,10歳代以降になる場合もある[ Rapin et al 2000 ].神経学的異常は軽度(孤発[grj.umin.jp]

  • 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 - 色素性網膜炎症候群

    コーエン症候群(Cohen syndrome) 目尻の下がった眼,短い人中,大きな門歯,先細りの指,より重度の精神遅滞を認める.小頭進行網膜色素変性症,重度の近視,周期的白血球減少症も認められる. COH1 遺伝子変異が原因である.常染色体劣性の遺伝形式である.[grj.umin.jp]

  • 筋・眼・脳病 2型

    ALG12-CDG ( CDG-Ig ) 7例の患者にみられた異常には、形態異常、全身性筋緊張低下、哺乳・摂食機能障害、中等度から重度の精神運動発達遅滞、進行小頭、頻回の上気道感染、免疫グロブリン濃度低下に由来する免疫不全、および血液凝固因子の欠乏があった。[grj.umin.jp] ALG3-CDG ( CDG-Id )およびALG12-CDG ( CDG-Ig )と同様に、ALG1-CDG ( CDG-Ik )の病因はマンノース転移酵素の欠損であり、しかも急速進行小頭がみられる。この他、重度の凝固不全、ネフローゼ症候群、肝機能障害、凝固障害、心筋症、および免疫不全がみられた。[grj.umin.jp] COG8-CDG ( CDG-IIh ) 患児2例に、重度の精神運動発達遅滞、筋緊張低下、痙攣、内斜視、成長障害、および進行小頭がみられたとの報告がある。 一部をALG8-CDG ( CDG-Ih )の項へ移動 - 訳者注 COG5-CDG ( CDG-IIi ) 軽度の運動機能発達遅滞と言語発達遅滞を示した患者1例の記録がある。[grj.umin.jp]

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