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考えれる24県の原因 進行性精神遅延

  • 精神遅滞

    F70 軽度精神遅滞[知的障害] Mild mental retardation 疾患の具体例 36歳、男性。小学校1年生の頃から学校での勉強について行くことができず、医療機関で軽度精神遅滞と診断されました。そのため、2年生からは特別支援学級に通っていました。適切な教育を受け、身のまわりのことは一通りできるようになりました。高校を卒業後は、倉庫で仕分けをする仕事に就いていましたが、品物の数を数えることが苦手で、失敗が続きました。一見すると障害があるように見ないこともあってか、叱られることが多く、1年で辞めてしまいました。現在は福祉作業所に通っています。 特徴[…][e-heartclinic.com]

  • ハラーホルデン・スパッツ症候群

    Edit concept Question Editor Create issue ticket ハレルフォルデンスパッツ症候群 Pkan-basal-ganglia-MRI 提示 神経学 運動失調 (症) G11.1_早発性小脳性 運動 失調 (症) G11.1A_フリードライヒ〈Friedreich〉 運動 失調 (症) G11.1B_その他 G11.3_障害DNA修復を伴う小脳性 運動 失調 (症) G11.4_遺伝性けい〈痙〉性対麻痺 G11.9_遺伝性 運動 失調 (症),詳細不明 G12_脊髄性筋萎縮症及び関連症候群[…][symptoma.jp]

  • フコシドーシス

    その典型例では、G M1 ガングリオシドやその関連糖脂質および糖蛋白質が進行に蓄積し、精神運動発達遅延、顔貌異常、骨異常、肝脾腫などの全身症状を示す。 G M2 ガングリオシドーシスでは、特に神経細胞中にG M2 ガングリオシドの蓄積を生じる。[glycoforum.gr.jp]

  • ペリツェウス・メルツバッヘル病

    (19)【発行国】日本国特許庁(JP) 【公報種別】再公表特許(A1) (11)【国際公開番号】WO/0 (43)【国際公開日】2016年3月31日 【発行日】2017年6月29日 (54)【発明の名称】新規な寿命延長剤、該寿命延長剤を用いた寿命延長方法、新規なデュアルオキシダーゼ活性化剤、デュアルオキシダーゼの活性化方法、寿命延長剤の製造、及びデュアルオキシダーゼ活性化剤の製造 (51)【国際特許分類】 A61K 31/4745 20060101AFI20170602BHJP A61P 43/00 20060101ALI20170602BHJP 【FI】 A61K31/4745 A61P43/00 111[…][ipforce.jp]

  • 結節性硬化症

    (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) 1. 結節性硬化症とは 結節 性硬化症は全身の疾患で、皮膚、神経系、腎、肺、骨などいろいろなところに 過誤腫 と呼ばれる良性の腫瘍や過誤組織と呼ばれる 先天性 の病変ができる病気です。以前は皮膚と神経系の症状が主であると考えられ、皮膚にあざの様な症状(母斑)が出ることから、 神経皮膚症候群[…][nanbyou.or.jp]

  • 典型的なフェニルケトン尿症
  • フェニルケトン尿症

    フェニルケトン尿症 (ふぇにるけとんにょうしょう、英: Phenylketonuria) とは、先天的な酵素(または補酵素)の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起こる疾病である。頭字語のPKUで呼ばれることもある。 フェニルアラニンヒドロキシラーゼの反応(フェニルアラニンからチロシンが生じる反応)における酵素または補酵素の機能的欠損によるフェニルアラニンの蓄積とその副産物の生成が原因で起こり、早期に適切な治療を行わない場合、発達遅延などの神経症状を発症する。[…][ja.wikipedia.org]

  • アミノ酸代謝疾患

    これまでの新生児スクリーニングの手法は、1項目1疾患の検査でした。この方法による検査は簡便である反面、6項目全ての検査を行なうためには時間、人手、そして検査試薬が項目ごとに必要になることから、経費がその都度発生します。 タンデムマス・スクリーニングでは、1回の検査において複数のアミノ酸、数多くの有機酸・脂肪酸代謝物質を測定することができます。多項目同時測定であることから、一つの検査機器と試薬の組み合わせによって迅速・簡便に検査でき、より多くの先天性疾患を持つ子供に対し効果的な治療が期待されます。また、経費負担の軽減も期待されます。 タンデムマス・スクリーニングの特長[…][perkinelmer.co.jp]

  • 家族性再発性末梢性顔面神経麻痺

    (無酸素脳症など) C.広範発達遅延 3.変性 A.神経有辣赤血球症(neuroacanthocytosis) B.進行性核上性麻痺 4.精神医学的障害 A.分裂病 B.強迫神経症 5.中毒性代謝性 A.一酸化炭素中毒 B.低血糖症 6.薬物性 A.抗精神病薬(遅発性チック) B.精神刺激薬 C.抗てんかん薬 D.レボドパ(バーキンソン[ibaraisikai.or.jp] チック症 5.老年性チック症 (2)症候性(二次性) 1.遺伝性 A.染色体異常によるもの 1)ダウン(Down)症候群 2)脆弱染色体症候群、など B.ハンテントン(Huntington)病 C.ジストニ(メージュMeige症候群など) D.びっくり病(hyperexplexia) 2.発達性 A.自閉症候群 レット(Rett)症候群 B.進行停止脳症[ibaraisikai.or.jp]

  • 家族性または散在性片麻痺性片頭痛

    (無酸素脳症など) C.広範発達遅延 3.変性 A.神経有辣赤血球症(neuroacanthocytosis) B.進行性核上性麻痺 4.精神医学的障害 A.分裂病 B.強迫神経症 5.中毒性代謝性 A.一酸化炭素中毒 B.低血糖症 6.薬物性 A.抗精神病薬(遅発性チック) B.精神刺激薬 C.抗てんかん薬 D.レボドパ(バーキンソン[ibaraisikai.or.jp] チック症 5.老年性チック症 (2)症候性(二次性) 1.遺伝性 A.染色体異常によるもの 1)ダウン(Down)症候群 2)脆弱染色体症候群、など B.ハンテントン(Huntington)病 C.ジストニ(メージュMeige症候群など) D.びっくり病(hyperexplexia) 2.発達性 A.自閉症候群 レット(Rett)症候群 B.進行停止脳症[ibaraisikai.or.jp]

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