考えられる原因 に 進行性筋力低下 脊髄性筋萎縮症 糖原病 2 型 常染色体優性進行性外眼筋麻痺 3型 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー ミオパチー 先天性筋ジストロフィー エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー 1型 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型 筋ベータ・エントラーゼ欠乏による糖原病 偽性ハーラー・ポリジストロフィー 先天性全身型リポジストロフィー1型 先天性全身型リポジストロフィー4型 筋緊張性ジストロフィー ヂュボヴィッツ病 眼咽頭型筋ジストロフィー クーゲルベルグ・ウェランダー病 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症 ウエルドニッヒ・ホフマン症 ホスホグリセリン酸キナーゼ欠乏 遺伝性感覚性ニューロパチー 家族性周期性四肢麻痺 ホスホリラーゼキナーゼ欠乏 筋ジストロフィー ニューロパチー MELAS症候群 フコシドーシス 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 ミトコンドリア DNA欠乏症候群 先天性筋ジストロフィー 1C型 ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー
