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考えれる440県の原因 進行性筋力低下

  • 先天性筋ジストロフィー
  • 筋ベータ・エントラーゼ欠乏による糖原病

    VI型 Hers病 肝臓 肝型phosphorylase欠損 肝硬変 低血糖 VII型 Tarui病 筋肉 PFKase 欠損 筋力低下 溶血 IX型 肝・筋 phosphorylase kinase欠損 PGK欠損症 筋・大脳 phosphoglycerate kinase欠損 運動不耐 筋痛・筋硬直 横紋筋融解症 知的障害 てんかん 進行筋力低下[ja.wikipedia.org] ただ、小児期ないし成人にかけて、進行筋力低下を主な症状とする人がいます。遠位筋、近位筋、いずれも侵されます。心筋の異常もありますので、心機能、呼吸機能の定期的なチェックが必要です。 血性クレアチンキナーゼ(CK)値は上昇するので、臨床的には肢帯型筋ジストロフィーの診断が下されます。[jmda.or.jp] 筋型PhK欠損症 は小児期から成人期のいずれにも発症し、運動不耐、筋痙攣、筋痛、ミオグロブリン尿症、進行筋力低下といった多岐にわたる症状を呈する。重篤な障害は例外的のようで、進行は年単位のこともある。心臓および肝臓は侵されないようである。[grj.umin.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー この病型では主に顔面筋と腕の肘から肩にかけての上腕の諸筋、および肩胛骨周辺の筋萎縮と筋力低下が見られます。進行すると下肢にも筋力低下が及びます。常染色体優性遺伝を示しますので、親子間の遺伝がみられます。 e.[pathologycenter.jp] 家族周期四肢麻痺 デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーは,筋線維の変性によって起こる近位部の進行筋力低下を特徴とするX連鎖劣性遺伝疾患である。[msdmanuals.com] 筋ジストロフィーとは骨格筋の変性、壊死を主病変とし、臨床的には進行筋力低下をみる遺伝性の疾患である。[ja.wikipedia.org]

  • 筋ジストロフィー

    英語名 Muscle dystrophy 略称 区分 その他の慢性疾患 就労実態情報 今回調査実施 日本の患者数 程度判定基準の有無 厚生省による10段階の機能障害表、Swinyardによる8段階分類 病気の内容 遺伝進行筋力低下を示すミオパチー(神経異常が主因ではない筋肉の障害) サブタイプ Duchenne型(重症型)、Becker[nivr.jeed.or.jp] 医療大全 進行性筋ジストロフィー症 しんこうせいきんジストロフィーしょう Progressive muscular dystrophy 【初診に適した診療科】 小児科 【どんな病気か】 筋線維の壊死(えし)・再生を主病変とし、進行筋力低下と筋萎縮を来す遺伝性の病気です。 [yomidr.yomiuri.co.jp] 低下する [どんな病気か] 筋ジストロフィーは遺伝で、進行に(徐々に)筋力低下してくるミオパチー(筋肉疾患)です。[kotobank.jp]

  • ニューロパチー

    二肢以上の進行筋力低下。 深部腱反射の低下・消失。 血液検査 抗ガングリオシド抗体が陽性反応を示す。 神経伝導検査 伝導速度の低下、複合筋活動電位の振幅低下、伝導ブロックなどの異常所見。 髄液検査 発症から1週以降の蛋白細胞解離(髄液中の細胞数は正常だが、蛋白増加がみられる現象)。[nurseful.jp] III型 (肥厚間質ニューロパチー[hypertrophic interstitial neuropathy],Dejerine-Sottas病)は,まれな常染色体劣性遺伝疾患であり,小児期に進行筋力低下および感覚消失,ならびに深部腱反射消失として始まる。[msdmanuals.com] 腎不全患者の約60%で長さ依存性の多発ニューロパチーがおこり、しびれ感、ピリピリ感、アロディニア、軽度の遠位筋の筋力低下がみられる。透析回数を増やしたり腎移植などで改善する。まれにギラン・バレー症候群を起こし急速進行筋力低下を示すことがある。[ja.wikipedia.org]

  • 脊髄性筋萎縮症

    脊髄性筋萎縮症(せきずいせいきんいしゅくしょう、spinal muscular atrophy:SMA)とは、脊髄の前角細胞と脳幹の運動ニューロンの変性による筋萎縮と進行筋力低下を特徴とする常染色体劣性遺伝の形式の遺伝子疾患である。[ja.wikipedia.org] 「脊髄性筋萎縮症」とはどのような病気ですか 脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy: SMA)とは、脊髄の 運動神経 細胞(脊髄前角細胞)の病変によって起こる 神経原性の筋萎縮症 で、筋萎縮側索硬化症(ALS)と同じ運動ニューロン病の範疇に入る病気です。体幹や四肢の筋力低下、筋萎縮を進行に示します。[nanbyou.or.jp] この突然変異によってSMN蛋白質の発現量が低下し、運動ニューロンの細胞死を引き起こすことで、体幹や四肢の筋力低下や筋萎縮が進行する。遺伝様式は常染色体劣性遺伝であり、父親・母親ともSMN遺伝子が変異を示している場合のみ、子も発症する。父親または母親のどちらか一方だけが変異を有している場合、その子は発症しないが保因者(キャリア)となる。[ja.wikipedia.org]

  • ミオパチー

    筋ジストロフィーとは骨格筋の変性、壊死を主病変とし、臨床的には進行筋力低下をみる遺伝性の疾患である。[ja.wikipedia.org] ベスレムミオパチーは先天筋ジストロフィーではなく、幼少時から成人にかけて、関節拘縮を伴い緩徐に進行する近位筋優位の筋力低下と筋萎縮を起こす。 肢体型筋ジストロフィー [ 編集 ] 肢体型筋ジストロフィー(limb-girdle muscular dystorophy:LGMD)症候群は複数の疾患からなる。[ja.wikipedia.org] Walader遠位型ミオパチーは手首と手指の進展が障害されるが、その他の遠位型ミオパチーは前脛骨筋の筋力低下がおこり進行の下垂足を起こす。Laing遠位型ミオパチーは前脛骨筋の筋力低下からはじまる優性遺伝の遠位型ミオパチーであるが小児期または成人早期に発症する。[ja.wikipedia.org]

  • 急性過換気

    Check Point 2 NINCDS(National Institute of Neurological and Communication Disorders and Stroke)による診断基準では,GBSを診断するうえでの必須項目は一肢以上の進行筋力低下と腱反射の消失ないしは低下である。[igaku-shoin.co.jp] 臨床所見では筋力低下が急速に進行し4週間以内に進行が停止すること,比較的左右対称に傷害されること,感覚障害は軽度であること,脳神経麻痺が存在すること,自律神経障害を合併すること,神経障害発現時に発熱がないことなど,髄液所見では発症後1週間以降に髄液蛋白増加があること,細胞数は10/mm 3 以下であること,などが挙げられる。[igaku-shoin.co.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー この病型では主に顔面筋と腕の肘から肩にかけての上腕の諸筋、および肩胛骨周辺の筋萎縮と筋力低下が見られます。進行すると下肢にも筋力低下が及びます。常染色体優性遺伝を示しますので、親子間の遺伝がみられます。 e.[pathologycenter.jp] フランスの報告では(Bourteel 2009)幼児期から20 歳台までに、平均年齢9歳で運動時筋痛や易疲労で発症し、その後下肢近位筋の筋力低下を主徴とし、上肢近位筋も障害され、一部で翼状肩甲を示した。進行で平均20歳ごろ車椅子を要した。[pathologycenter.jp] 四肢の筋力低下はゆっくりと進行し、呼吸筋も侵されやすいです。 c.成人型(adult-onset acid maltase deficiency) 20歳以降に発症し、進行筋力低下をみます。臨床的には肢帯型筋ジストロフィーと同じで、心、肝肥大はありません。[www2b.biglobe.ne.jp]

  • 家族性周期性四肢麻痺

    高カリウム性では筋強直現象を臨床的にあるいは電気生理学的にしばしば認め、先天パラミオトニーと症状がオーバーラップしていると言われる。発作の間欠期には筋力低下を認めないことが多いが、とくに低カリウムにおいて進行・持続性の筋力低下を示す例が存在する。 低カリウム性では、糖質の摂取後発作が起こることがある。[ja.wikipedia.org] 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー この病型では主に顔面筋と腕の肘から肩にかけての上腕の諸筋、および肩胛骨周辺の筋萎縮と筋力低下が見られます。進行すると下肢にも筋力低下が及びます。常染色体優性遺伝を示しますので、親子間の遺伝がみられます。 e.[pathologycenter.jp] 高カリウム周期四肢麻痺に比べ麻痺発作の程度は重く、持続も長い。 発作間欠期には筋力低下を認めないが一部に進行に軽度の筋力低下を示すことがある。 筋生検は診断のために必要ではないが、空胞、tubular aggregateを認めることがある。[nanbyou.or.jp]

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