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考えれる40県の原因 進行性痙性両麻痺

  • 髄膜脳炎

    目次に戻る 第4章 特異的神経感染症 ヒトT細胞白血病ウイルス1型関連脊髄症 山野 嘉久 聖マリアンナ医科大学難病治療研究センター病因・病態解析部門 部門長 要旨 HTLV-1関連脊髄症(HAM)は,ヒトT細胞白血病ウイルス1型(HTLV-1)感染に起因する,慢性進行下肢麻痺,感覚障害,膀胱直腸障害を呈する神経難病である.現時点で[saishin-igaku.co.jp]

  • ライム髄膜脳炎

    目次に戻る 第4章 特異的神経感染症 ヒトT細胞白血病ウイルス1型関連脊髄症 山野 嘉久 聖マリアンナ医科大学難病治療研究センター病因・病態解析部門 部門長 要旨 HTLV-1関連脊髄症(HAM)は,ヒトT細胞白血病ウイルス1型(HTLV-1)感染に起因する,慢性進行下肢麻痺,感覚障害,膀胱直腸障害を呈する神経難病である.現時点で[saishin-igaku.co.jp]

  • 細菌性脳炎

    目次に戻る 第4章 特異的神経感染症 ヒトT細胞白血病ウイルス1型関連脊髄症 山野 嘉久 聖マリアンナ医科大学難病治療研究センター病因・病態解析部門 部門長 要旨 HTLV-1関連脊髄症(HAM)は,ヒトT細胞白血病ウイルス1型(HTLV-1)感染に起因する,慢性進行下肢麻痺,感覚障害,膀胱直腸障害を呈する神経難病である.現時点で[saishin-igaku.co.jp]

  • 脊髄硬膜炎

    目次に戻る 第4章 特異的神経感染症 ヒトT細胞白血病ウイルス1型関連脊髄症 山野 嘉久 聖マリアンナ医科大学難病治療研究センター病因・病態解析部門 部門長 要旨 HTLV-1関連脊髄症(HAM)は,ヒトT細胞白血病ウイルス1型(HTLV-1)感染に起因する,慢性進行下肢麻痺,感覚障害,膀胱直腸障害を呈する神経難病である.現時点で[saishin-igaku.co.jp]

  • 頭蓋内膿瘍

    目次に戻る 第4章 特異的神経感染症 ヒトT細胞白血病ウイルス1型関連脊髄症 山野 嘉久 聖マリアンナ医科大学難病治療研究センター病因・病態解析部門 部門長 要旨 HTLV-1関連脊髄症(HAM)は,ヒトT細胞白血病ウイルス1型(HTLV-1)感染に起因する,慢性進行下肢麻痺,感覚障害,膀胱直腸障害を呈する神経難病である.現時点で[saishin-igaku.co.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    妄,舞踏病,垂直注視麻痺 晩期発症型では,進行麻痺,視神経萎縮,ただし認知障害と痙攣発作はない 治療: 効果的な治療法はない;一部の症例では,安息香酸ナトリウムおよびデキストロメトルファンが一時的に有益 Pタンパク GLDC(9p22)* Hタンパク GCSH(16q23)* Tタンパク ATM(3p21)* Lタンパク 未確定[msdmanuals.com] 尿中ウロカニン酸上昇 臨床的特徴: おそらく良性 治療: 何も必要なし グリシン代謝の疾患 非ケトン性高グリシン血症(605899) グリシン開裂酵素系 生化学的プロファイル: 血漿中および髄液中グリシン上昇 臨床的特徴: 新生児型では,筋緊張低下,痙攣発作,ミオクローヌス,無呼吸,死亡 乳児型および発作型では,痙攣発作,知的障害,発作のせん[msdmanuals.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    家族麻痺は緩徐に進行する下肢の(つっぱり)と筋力低下を主徴とする遺伝性疾患である.上位運動ニューロンの変性が原因であるが,臨床的にも遺伝学的にも不均一の疾患群である.臨床的には大きく純粋型(下肢痙性,筋力低下,腱反射亢進,病的反射.ときに凹足,排尿障害,深部覚障害を呈する)と,複合型(上記に加え,精神発達遅滞,視神経萎縮,軟調[blog.goo.ne.jp]

  • 脊髄小脳失調症 20型

    遺伝麻痺は伝統的にSCDの一群に含めて取り扱われてきました。麻痺(SPG)とは、進行性対麻痺下肢のつっぱりを伴う運動麻痺)を主徴とする一群の疾患の総称です。痙性対麻痺をきたす当該遺伝子とその遺伝子変異は既に70種類以上も見つかっています。[neurology-jp.org]

  • 常染色体優性痙性対麻痺 8型

    家族麻痺は緩徐に進行する下肢の(つっぱり)と筋力低下を主徴とする遺伝性疾患である.上位運動ニューロンの変性が原因であるが,臨床的にも遺伝学的にも不均一の疾患群である.臨床的には大きく純粋型(下肢痙性,筋力低下,腱反射亢進,病的反射.ときに凹足,排尿障害,深部覚障害を呈する)と,複合型(上記に加え,精神発達遅滞,視神経萎縮,軟調[blog.goo.ne.jp]

  • 小脳失調早期発症

    遺伝麻痺は伝統的にSCDの一群に含めて取り扱われてきました。麻痺(SPG)とは、進行性対麻痺下肢のつっぱりを伴う運動麻痺)を主徴とする一群の疾患の総称です。痙性対麻痺をきたす当該遺伝子とその遺伝子変異は既に70種類以上も見つかっています。[neurology-jp.org]

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