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考えれる1県の原因 進行性恒久的指の屈曲制限

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1G型

    (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) 1. 「筋ジストロフィー」とはどのような病気ですか 筋ジストロフィーとは骨格筋の 壊死 ・再生を主病変とする遺伝性筋疾患の総称です。筋ジストロフィーの中には多数の疾患が含まれますが、いずれも筋肉の機能に不可欠なタンパク質の設計図となる遺伝子に 変異 が生じたためにおきる病気です。遺伝子に変異が生じると、タンパク質の機能が障害されるため、細胞の正常な機能を維持できなくなり、筋肉の 変性 壊死が生じます。その結果筋萎縮や脂肪・ 線維化 が生じ、筋力が低下し運動機能など各機能障害をもたらします。 遺伝子変異から機能障害に至るプロセス[…][nanbyou.or.jp]

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