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考えれる146県の原因 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

  • 胆汁うっ滞

    東京大学は2月14日、獨協医科大学越谷病院、済生会横浜市東部病院との共同研究により、患者数が極めて少ない子供の肝臓に関する希少疾患で、無治療の場合には思春期前に肝不全に陥り、死に至る難病である「進行家族胆汁うっ2型(PFIC2:Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type2[news.mynavi.jp] TOP 疾患別 進行家族胆汁うっ(PFIC) 診断のポイント 新生児乳児胆汁うっ滞網羅的遺伝子解析 PFIC 乳児期早期に遷延性黄疸、新生児肝炎症候群などと診断された症例で、生後6か月以降も黄疸が持続して、しだいに 強い掻痒感をきたす ようになります。[jspghan.org] 染色体異常:21, 18, 13 トリソミーなど 体重増加不良、低蛋白血、高アミノ酸血: シトリン欠損 膵炎、下痢: 進行家族胆汁うっ 1型 3)代謝異常のスクリーニングとして 、血液ガス、血糖、乳酸、アンモニアの測定と、タンデムマススクリーニング、尿中有機酸分析、尿・血清アミノ酸分析を行う 4)肝生検は鑑別を進めるためにとても[jspghan.org]

  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

    進行家族胆汁うっ」を原因としたかゆみに有効な薬剤を世界で初めて発見 平成26年7月15日 東京大学大学院薬学系研究科 1.発表者: 林 久允(東京大学大学院薬学系研究科 薬学専攻 助教) 2.発表のポイント: うまれつきの肝臓の病気である「進行家族胆汁うっ」のかゆみに対する薬剤を世界で初めて発見した 上記の病気に限[u-tokyo.ac.jp] 抄録 進行家族胆汁うっ(progressive familial intrahepatic cholestasis:以下PFIC)患児に対し部分的胆汁外瘻術(partial external biliary diversion:以下PEBD)を施行し,肝線維化の進行阻止に有効であった1例を報告する.症例は9歳男児である.γ-GTP[jstage.jst.go.jp] 東京大学は2月14日、獨協医科大学越谷病院、済生会横浜市東部病院との共同研究により、患者数が極めて少ない子供の肝臓に関する希少疾患で、無治療の場合には思春期前に肝不全に陥り、死に至る難病である「進行家族胆汁うっ2型(PFIC2:Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type2[news.mynavi.jp]

  • 肝内胆汁うっ滞

    東京大学は2月14日、獨協医科大学越谷病院、済生会横浜市東部病院との共同研究により、患者数が極めて少ない子供の肝臓に関する希少疾患で、無治療の場合には思春期前に肝不全に陥り、死に至る難病である「進行家族胆汁うっ2型(PFIC2:Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type2[news.mynavi.jp] UMIN試験ID UMIN000017823 最終情報更新日: 2019年3月5日 登録日:2015年6月5日 基本情報 進捗状況 試験終了 対象疾患 進行家族胆汁うっ 良性反復性肝内胆汁うっ滞症 試験開始日(予定日) 2013-07-17 目標症例数 3 臨床研究実施国 日本 研究のタイプ 介入 試験の内容 介入1 リファンピシン[rctportal.niph.go.jp] 写真拡大 東京大学は2月14日、獨協医科大学越谷病院、済生会横浜市東部病院との共同研究により、患者数が極めて少ない子供の肝臓に関する希少疾患で、無治療の場合には思春期前に肝不全に陥り、死に至る難病である「進行家族胆汁うっ2型(PFIC2:Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis[news.livedoor.com]

  • 先天性胆汁酸合成障害4型

    染色体異常:21, 18, 13 トリソミーなど 体重増加不良、低蛋白血、高アミノ酸血: シトリン欠損 膵炎、下痢: 進行家族胆汁うっ 1型 3)代謝異常のスクリーニングとして 、血液ガス、血糖、乳酸、アンモニアの測定と、タンデムマススクリーニング、尿中有機酸分析、尿・血清アミノ酸分析を行う 4)肝生検は鑑別を進めるためにとても[jspghan.org] […] γGTのみ正常: 進行家族胆汁うっ など 胆汁酸のみ正常または軽度増加:急性肝不全など重篤な肝障害 γGTも胆汁酸も正常: 先天性胆汁酸代謝異常症 、体質性黄疸 2)肝臓以外の臓器に異常はありませんか 神経症状や発達遅延: ミトコンドリア肝症 、その他の先天代謝異常症 奇形症候群: Alagille症候群 、心奇形による心拍出量低下[jspghan.org] 胆汁うっ滞では通常、直接ビリルビン、胆汁酸、γGTは全て高値を示します。しかし、以下の場合は診断に直結する重要な所見です。[jspghan.org]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    ) ローター症候群 3) 進行家族胆汁うっと良性反復性肝内胆汁うっ滞症 4) シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞 3.[molcom.jp] )症候群 上硲 俊法 348 2) ローター症候群 小林 由直 353 3) 進行家族胆汁うっと良性反復性肝内胆汁うっ滞症 須磨崎 亮 358 4) シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞 田澤 雄作 364 3.[nippon-rinsho.co.jp] デュビン・ジョンソン(Dubin-Johnson)症候群 上硲俊法 Contents Note 6 ローター症候群 小林由直 Contents number12 Contents Note 1 進行家族胆汁うっと良性反復性肝内胆汁うっ滞症 須磨崎 亮 Contents Note 2 シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症 田澤雄作[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

  • 肝外胆汁うっ滞

    TOP 疾患別 進行家族胆汁うっ(PFIC) 診断のポイント 新生児乳児胆汁うっ滞網羅的遺伝子解析 PFIC 乳児期早期に遷延性黄疸、新生児肝炎症候群などと診断された症例で、生後6か月以降も黄疸が持続して、しだいに 強い掻痒感をきたす ようになります。[jspghan.org] 進行家族胆汁うっⅠ型・Ⅱ型 進行家族胆汁うっは、肝細胞から細胆管への胆汁酸の排泄を担う蛋白の異常で胆汁うっ滞をおこします。Ⅰ型、Ⅱ型ともに遺伝疾患であり、原因遺伝子が同定されています。[ncchd.go.jp] 概要 進行家族胆汁うっ(Progressive familial intrahepatic cholestasis; PFIC)は、常染色体劣性遺伝形式をとる先天性の肝内胆汁うっ滞症であり、多くは乳児期(1歳未満)に発症する。[ped-hbpd.jp]

  • 巨赤芽球性貧血を伴わない遺伝性オロト酸尿症

    神経皮膚黒色 進行家族胆汁うっ 心室瘤 心室細動 心室中隔欠損症 新生児糖尿病 新生児ヘモクロマトーシス 真性多血症 心臓腫瘍 心内膜線維弾性症 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 心房細動 心房粗動 CFC(cardio-facio-cutaneous)症候群 CD8欠損症 自己免疫介在性脳炎・脳症 自己免疫性膵炎 自己免疫性多内分泌腺症候群[raresnet.com] 15 急性肝不全(昏睡型) 16 新生児ヘモクロマトーシス 17 自己免疫肝炎 18 原発硬化胆管炎 19 胆道閉鎖 20 アラジール( Alagille)症候群 21 胆管減少 22 進行家族胆汁うっ 23 先天性多発肝内胆管拡張症(カロリ(Caroli)病) 24 先天性胆道拡張症 25 先天性肝線維症 26[audioweb2.blog.fc2.com] 脂肪萎縮性糖尿病 脂肪肉腫 シムケ症候群 周期性嘔吐症候群 周期性血小板減少症 周期性好中球減少症 収縮性心膜炎 シュワッハマン・ダイアモンド症候群 松果体腫 小児交互性片麻痺 ショ糖イソ麦芽糖分解酵素欠損症 白質消失病 心筋梗塞 心筋緻密化障害 神経芽腫 神経鞘腫 神経節芽腫 神経節腫(神経節細胞腫) 神経節膠腫 神経セロイドリポフスチン[raresnet.com]

  • 胆石症

    胆汁がコレステロール過飽和状態となる原因としては,コレステロールの過剰分泌(肥満や糖尿病でみられる)が最も一般的であるが,胆汁酸塩の分泌低下(例,胆汁酸塩の吸収不良を招く嚢胞線維)やレシチンの欠乏(例,一種の進行家族胆汁うっを引き起こすまれな遺伝性疾患でみられる)が原因でも起こりうる。[msdmanuals.com]

  • 貧血

    貧血(ひんけつ)とは血液が薄くなった状態である。医学的には、血液(末梢血)中のヘモグロビン(Hb)濃度、赤血球数、赤血球容積率(Ht)が減少し基準値未満になった状態として定義されるが、一般にはヘモグロビン濃度が基準値を下回った場合に貧血とされる。 医療業界では、アネミー、アネミ、アニーミア(Anemia)ということもある。 血液が薄くなり、赤血球の主要な構成物質であり酸素運搬を担うヘモグロビンが血液体積あたりで減少することで、血液の酸素運搬能力が低下し、多臓器・組織が低酸素状態になることで倦怠感や蒼白その他の諸症状が現れる。[…][ja.wikipedia.org]

  • 胆汁瘻

    TOP 疾患別 進行家族胆汁うっ(PFIC) 診断のポイント 新生児乳児胆汁うっ滞網羅的遺伝子解析 PFIC 乳児期早期に遷延性黄疸、新生児肝炎症候群などと診断された症例で、生後6か月以降も黄疸が持続して、しだいに 強い掻痒感をきたす ようになります。[jspghan.org] 概要 進行家族胆汁うっ(Progressive familial intrahepatic cholestasis; PFIC)は、常染色体劣性遺伝形式をとる先天性の肝内胆汁うっ滞症であり、多くは乳児期(1歳未満)に発症する。[ped-hbpd.jp]

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