考えられる原因 に 進行性大脳萎縮症 原発性進行性多発性硬化症 常染色体劣性パーキンソン病 14 肉芽腫巨細胞下垂体炎 ラスムッセン・ジョンセン・トムセン症候群 爪膝蓋骨症候群 肥大型間質性神経障害 ランバート・イートン筋無力症症候群 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型 家族性間質性腎炎 ウォルフラム症候群 先天性葉酸吸収不良 先天性全身型リポジストロフィー1型 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 - 色素性網膜炎症候群 先天性全身型リポジストロフィー4型 純粋自律神経不全症 先天性肺静脈閉鎖症または狭窄症 網膜色素変性症、Y連鎖 幼児発症自己貪食空胞性ミオパチー 原発性色素性結節副腎皮質疾患 ウィーバー症候群 眼皮膚白皮症 6型 急性広範型肺血栓塞栓症 軟骨骨異形成症-腎炎症候群 右肺動脈の家族性起始異常 先天性筋無力症候群 1B型 リジン尿性蛋白不耐症 常染色体劣性大理石骨病7型 常染色体劣性一次小頭症 14 ペリー症候群 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠乏
