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考えれる19県の原因 進行性体幹運動失調

  • 遺伝性無反射性運動失調

    ミオクローヌス Chen et al [2010] SCA15 30歳代 (7 66) 数10年 純粋型の運動失調進行は非常に緩徐 Storey [2011] SCA16 39歳 (20 66歳) 1 40年 頭部振戦 日本人1家系 Miyoshi et al [2001] , Miura et al [2006] SCA17 30歳代[grj.umin.jp] 62歳) 緩徐進行性の運動失調,20歳代の運動時振戦,反射亢進,軽微なパーキンソニズムも生じうる,認知/精神障害(認知症を含む) Margolis et al [2011] SCA13 小児期,若しくは成人期 不明 軽度知的障害,低身長 Pulst [2012] SCA14 20 30歳代(3 70歳) 数10年 (1 30) 早期発症の[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性脊髄小脳失調症 8

    ミオクローヌス Chen et al [2010] SCA15 30歳代 (7 66) 数10年 純粋型の運動失調進行は非常に緩徐 Storey [2011] SCA16 39歳 (20 66歳) 1 40年 頭部振戦 日本人1家系 Miyoshi et al [2001] , Miura et al [2006] SCA17 30歳代[grj.umin.jp] 62歳) 緩徐進行性の運動失調,20歳代の運動時振戦,反射亢進,軽微なパーキンソニズムも生じうる,認知/精神障害(認知症を含む) Margolis et al [2011] SCA13 小児期,若しくは成人期 不明 軽度知的障害,低身長 Pulst [2012] SCA14 20 30歳代(3 70歳) 数10年 (1 30) 早期発症の[grj.umin.jp]

  • 小脳失調早期発症

    ミオクローヌス Chen et al [2010] SCA15 30歳代 (7 66) 数10年 純粋型の運動失調進行は非常に緩徐 Storey [2011] SCA16 39歳 (20 66歳) 1 40年 頭部振戦 日本人1家系 Miyoshi et al [2001] , Miura et al [2006] SCA17 30歳代[grj.umin.jp] 62歳) 緩徐進行性の運動失調,20歳代の運動時振戦,反射亢進,軽微なパーキンソニズムも生じうる,認知/精神障害(認知症を含む) Margolis et al [2011] SCA13 小児期,若しくは成人期 不明 軽度知的障害,低身長 Pulst [2012] SCA14 20 30歳代(3 70歳) 数10年 (1 30) 早期発症の[grj.umin.jp]

  • フリートライヒ運動失調症

    ミオクローヌス Chen et al [2010] SCA15 30歳代 (7 66) 数10年 純粋型の運動失調進行は非常に緩徐 Storey [2011] SCA16 39歳 (20 66歳) 1 40年 頭部振戦 日本人1家系 Miyoshi et al [2001] , Miura et al [2006] SCA17 30歳代[grj.umin.jp] 62歳) 緩徐進行性の運動失調,20歳代の運動時振戦,反射亢進,軽微なパーキンソニズムも生じうる,認知/精神障害(認知症を含む) Margolis et al [2011] SCA13 小児期,若しくは成人期 不明 軽度知的障害,低身長 Pulst [2012] SCA14 20 30歳代(3 70歳) 数10年 (1 30) 早期発症の[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性痙攣性運動失調 1型

    ミオクローヌス Chen et al [2010] SCA15 30歳代 (7 66) 数10年 純粋型の運動失調進行は非常に緩徐 Storey [2011] SCA16 39歳 (20 66歳) 1 40年 頭部振戦 日本人1家系 Miyoshi et al [2001] , Miura et al [2006] SCA17 30歳代[grj.umin.jp] 62歳) 緩徐進行性の運動失調,20歳代の運動時振戦,反射亢進,軽微なパーキンソニズムも生じうる,認知/精神障害(認知症を含む) Margolis et al [2011] SCA13 小児期,若しくは成人期 不明 軽度知的障害,低身長 Pulst [2012] SCA14 20 30歳代(3 70歳) 数10年 (1 30) 早期発症の[grj.umin.jp]

  • 松果体芽腫

    乳児では、易刺激、食欲不振、発育遅延などを呈します。 ・小脳機能障害 症状の1つとして、進行運動失調の悪化が下肢にみられ、や上肢はそれほど冒されていないことも多くあります。 ・脳幹障害 脳幹の腫瘍浸潤やICP増加によって、複視や、他の脳神経所見、例えば顔面脱力、耳鳴、難聴、頭位傾斜、頚部硬直などが生じることがあります。[cancerit.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    ミオクローヌス Chen et al [2010] SCA15 30歳代 (7 66) 数10年 純粋型の運動失調進行は非常に緩徐 Storey [2011] SCA16 39歳 (20 66歳) 1 40年 頭部振戦 日本人1家系 Miyoshi et al [2001] , Miura et al [2006] SCA17 30歳代[grj.umin.jp] 62歳) 緩徐進行性の運動失調,20歳代の運動時振戦,反射亢進,軽微なパーキンソニズムも生じうる,認知/精神障害(認知症を含む) Margolis et al [2011] SCA13 小児期,若しくは成人期 不明 軽度知的障害,低身長 Pulst [2012] SCA14 20 30歳代(3 70歳) 数10年 (1 30) 早期発症の[grj.umin.jp]

  • 家族性アルツハイマー様プリオン病

    運動失調的もしくは四肢的なもので、日常では不安定歩行や動きの鈍さ(例えば食事中に塩入れを取る際に)、もしくは進行の構音障害(不明瞭な発語)が見られる。運動失調が進行すると、患者は頻繁に転倒し、怪我防止のために車椅子が必要となる。 いつもとは限らないが、ミオクローヌスは通常認知障害の後に明らかとなる。[grj.umin.jp] 脳幹が関与する上方視能力の低下、複視、律動追視運動、または構音障害は一部の患者に見られる。数ヶ月の進行に続き、および/もしくは四肢の運動失調を呈する。 思考処理の速度が落ち、それは皮質下認知症によくみられる。また、記憶障害の程度は時に変化する。しかし、ほかのより顕著な特徴に比較して、認知能力は末期までにある程度保たれている。[grj.umin.jp]

  • 致死性家族性不眠症

    運動失調的もしくは四肢的なもので、日常では不安定歩行や動きの鈍さ(例えば食事中に塩入れを取る際に)、もしくは進行の構音障害(不明瞭な発語)が見られる。運動失調が進行すると、患者は頻繁に転倒し、怪我防止のために車椅子が必要となる。 いつもとは限らないが、ミオクローヌスは通常認知障害の後に明らかとなる。[grj.umin.jp] 脳幹が関与する上方視能力の低下、複視、律動追視運動、または構音障害は一部の患者に見られる。数ヶ月の進行に続き、および/もしくは四肢の運動失調を呈する。 思考処理の速度が落ち、それは皮質下認知症によくみられる。また、記憶障害の程度は時に変化する。しかし、ほかのより顕著な特徴に比較して、認知能力は末期までにある程度保たれている。[grj.umin.jp]

  • 非定型HSD 10疾患

    児童期には失調・脊椎変形・舞踏病様運動・てんかん発作が現れ、進行。運動機能が崩壊する。精神遅滞は重度。ほとんど女児に発症。発症率は女児10万人に6-7人といわれている [1] 。 F84.3 その他の小児期崩壊性障害・児童期崩壊性障害 [ 編集 ] 小児期崩壊性障害 、ラー症候群、共生精神病、崩壊精神病。[ja.wikipedia.org]

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