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考えれる3県の原因 軽度似粗野な顔相

  • ムコ多糖症

    ムコ多糖症(ムコたとうしょう、Mucopolysaccharidosis、MPS)は、遺伝的な要因による先天性代謝異常症であるライソゾーム病の一種である。医学上の正式名はムコ多糖代謝異常症。日本では、特定疾患に指定されている。 リソソーム内の加水分解酵素の先天的欠損あるいは異常により、リソソーム内にムコ多糖の一種であるグリコサミノグリカン(GAG)が蓄積する疾患である。GAGは人体内で細胞間結合に寄与する役割がある。[…][ja.wikipedia.org]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) Cavinopathy(Cavinopathy) (リポジストロフィーとミオパチーを合併する新規遺伝性疾患)(平成21年度) りぽじすとろふぃーとみおぱちーをがっぺいするしんきいでんせいしっかん 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 本疾患は最近我々が世界に先駆けて発見した遺伝性疾患で、先天性代謝異常であるリポジストロフィーとミオパチー/筋ジストロフィー の合併を特徴とする疾患である。新規に見いだされた疾患であり、まだ患者数は少ないが、乳児期早期からの糖・代謝異常や重篤な全身合併症を来す可能性があ[…][nanbyou.or.jp]

  • ムコ多糖症VI型

さらなる症状