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考えれる1県の原因 軽度の顔面痙攣

  • ジストニア

    錐体外路症は舞踏運動が50%、局所性ジストニア43%、パーキンソニズム7.5%で急性バリスムや顔面痙攣、書痙はまれである。口下顎ジストニアや発生困難は見られる。顔面のジストニアは動作特異的で会話の際に広頸筋や前頭筋が収縮する、他の脳神経には問題ない。進行すると舞踏運動とジストニア双方が見られるようになる。[nanbyou.or.jp] 19q13.3-q13.4、原因遺伝子 FTL gene の第4exonの460insA変異、 まれに458dupA、遺伝子産物 FTL:ferritin light chain) MIM ID #606159 (2)発症年齢:平均39歳(13 63歳) (3)頻度:世界で100例以下 2.臨床症状 成人発症の舞踏運動又はジストニアを1 2肢に認め、軽度[nanbyou.or.jp]

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