Create issue ticket

考えれる27県の原因 軽度の遅滞性の歩行

  • 筋萎縮性側索硬化症

    痙性対麻痺(SPG)20型(トロイアー症候群) の臨床的特徴は,構語障害,遠位筋萎縮,軽度発達遅滞,低身長を伴う痙不全対麻痺である.ほとんどの患児には初期に発達指標(歩行・言語)の遅れを認め,その後,歩行や言語機能の緩徐な低下が見られる.病的な多幸症や号泣といった情動不安定や感情障害もよく見られる.軽度の小脳症状も一般的に認める.最重症の[grj.umin.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    ,痙,ジストニア,精神運動発達遅滞軽度内臓肥大および骨異常 治療: 支持療法 III型(成人型;230650) III型の発症: 3 50歳 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: びまん性体部被角血管腫,脊椎骨端異形成症,構音障害,小脳機能不全;黄斑部のレッドスポットなし,内臓肥大なし 治療: 支持療法 GM2ガングリオシドーシス 発症:[msdmanuals.com] 230500) I型の発症: 生後0 6カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 顔貌粗造;角膜混濁なし,黄斑部のcherry-red spot,歯肉増殖,臓器腫大,多発性異骨症,多毛症,びまん性体部被角血管腫,脳変性;乳児期死亡 治療: 支持療法 II型(若年型;230600) II型の発症: 生後6 12カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 歩行障害[msdmanuals.com]

  • ムコ多糖症II型

    ,痙,ジストニア,精神運動発達遅滞軽度内臓肥大および骨異常 治療: 支持療法 III型(成人型;230650) III型の発症: 3 50歳 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: びまん性体部被角血管腫,脊椎骨端異形成症,構音障害,小脳機能不全;黄斑部のレッドスポットなし,内臓肥大なし 治療: 支持療法 GM2ガングリオシドーシス 発症:[msdmanuals.com] 230500) I型の発症: 生後0 6カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 顔貌粗造;角膜混濁なし,黄斑部のcherry-red spot,歯肉増殖,臓器腫大,多発性異骨症,多毛症,びまん性体部被角血管腫,脳変性;乳児期死亡 治療: 支持療法 II型(若年型;230600) II型の発症: 生後6 12カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 歩行障害[msdmanuals.com]

  • ニーマン・ピック病C型

    ,痙,ジストニア,精神運動発達遅滞軽度内臓肥大および骨異常 治療: 支持療法 III型(成人型;230650) III型の発症: 3 50歳 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: びまん性体部被角血管腫,脊椎骨端異形成症,構音障害,小脳機能不全;黄斑部のレッドスポットなし,内臓肥大なし 治療: 支持療法 GM2ガングリオシドーシス 発症:[msdmanuals.com] 230500) I型の発症: 生後0 6カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 顔貌粗造;角膜混濁なし,黄斑部のcherry-red spot,歯肉増殖,臓器腫大,多発性異骨症,多毛症,びまん性体部被角血管腫,脳変性;乳児期死亡 治療: 支持療法 II型(若年型;230600) II型の発症: 生後6 12カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 歩行障害[msdmanuals.com]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    ,痙,ジストニア,精神運動発達遅滞軽度内臓肥大および骨異常 治療: 支持療法 III型(成人型;230650) III型の発症: 3 50歳 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: びまん性体部被角血管腫,脊椎骨端異形成症,構音障害,小脳機能不全;黄斑部のレッドスポットなし,内臓肥大なし 治療: 支持療法 GM2ガングリオシドーシス 発症:[msdmanuals.com] 230500) I型の発症: 生後0 6カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 顔貌粗造;角膜混濁なし,黄斑部のcherry-red spot,歯肉増殖,臓器腫大,多発性異骨症,多毛症,びまん性体部被角血管腫,脳変性;乳児期死亡 治療: 支持療法 II型(若年型;230600) II型の発症: 生後6 12カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 歩行障害[msdmanuals.com]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    ,痙,ジストニア,精神運動発達遅滞軽度内臓肥大および骨異常 治療: 支持療法 III型(成人型;230650) III型の発症: 3 50歳 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: びまん性体部被角血管腫,脊椎骨端異形成症,構音障害,小脳機能不全;黄斑部のレッドスポットなし,内臓肥大なし 治療: 支持療法 GM2ガングリオシドーシス 発症:[msdmanuals.com] 230500) I型の発症: 生後0 6カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 顔貌粗造;角膜混濁なし,黄斑部のcherry-red spot,歯肉増殖,臓器腫大,多発性異骨症,多毛症,びまん性体部被角血管腫,脳変性;乳児期死亡 治療: 支持療法 II型(若年型;230600) II型の発症: 生後6 12カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 歩行障害[msdmanuals.com]

  • ウォルマン病

    ,痙,ジストニア,精神運動発達遅滞軽度内臓肥大および骨異常 治療: 支持療法 III型(成人型;230650) III型の発症: 3 50歳 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: びまん性体部被角血管腫,脊椎骨端異形成症,構音障害,小脳機能不全;黄斑部のレッドスポットなし,内臓肥大なし 治療: 支持療法 GM2ガングリオシドーシス 発症:[msdmanuals.com] 230500) I型の発症: 生後0 6カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 顔貌粗造;角膜混濁なし,黄斑部のcherry-red spot,歯肉増殖,臓器腫大,多発性異骨症,多毛症,びまん性体部被角血管腫,脳変性;乳児期死亡 治療: 支持療法 II型(若年型;230600) II型の発症: 生後6 12カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 歩行障害[msdmanuals.com]

  • コレステロール エステル蓄積症

    ,痙,ジストニア,精神運動発達遅滞軽度内臓肥大および骨異常 治療: 支持療法 III型(成人型;230650) III型の発症: 3 50歳 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: びまん性体部被角血管腫,脊椎骨端異形成症,構音障害,小脳機能不全;黄斑部のレッドスポットなし,内臓肥大なし 治療: 支持療法 GM2ガングリオシドーシス 発症:[msdmanuals.com] 230500) I型の発症: 生後0 6カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 顔貌粗造;角膜混濁なし,黄斑部のcherry-red spot,歯肉増殖,臓器腫大,多発性異骨症,多毛症,びまん性体部被角血管腫,脳変性;乳児期死亡 治療: 支持療法 II型(若年型;230600) II型の発症: 生後6 12カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 歩行障害[msdmanuals.com]

  • ムコ脂質症

    ,痙,ジストニア,精神運動発達遅滞軽度内臓肥大および骨異常 治療: 支持療法 III型(成人型;230650) III型の発症: 3 50歳 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: びまん性体部被角血管腫,脊椎骨端異形成症,構音障害,小脳機能不全;黄斑部のレッドスポットなし,内臓肥大なし 治療: 支持療法 GM2ガングリオシドーシス 発症:[msdmanuals.com] 230500) I型の発症: 生後0 6カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 顔貌粗造;角膜混濁なし,黄斑部のcherry-red spot,歯肉増殖,臓器腫大,多発性異骨症,多毛症,びまん性体部被角血管腫,脳変性;乳児期死亡 治療: 支持療法 II型(若年型;230600) II型の発症: 生後6 12カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 歩行障害[msdmanuals.com]

  • ムコ多糖症IV-A型

    ,痙,ジストニア,精神運動発達遅滞軽度内臓肥大および骨異常 治療: 支持療法 III型(成人型;230650) III型の発症: 3 50歳 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: びまん性体部被角血管腫,脊椎骨端異形成症,構音障害,小脳機能不全;黄斑部のレッドスポットなし,内臓肥大なし 治療: 支持療法 GM2ガングリオシドーシス 発症:[msdmanuals.com] 230500) I型の発症: 生後0 6カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 顔貌粗造;角膜混濁なし,黄斑部のcherry-red spot,歯肉増殖,臓器腫大,多発性異骨症,多毛症,びまん性体部被角血管腫,脳変性;乳児期死亡 治療: 支持療法 II型(若年型;230600) II型の発症: 生後6 12カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 歩行障害[msdmanuals.com]

さらなる症状