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考えれる122県の原因 軽度の精神運動発達遅滞

  • 脳腱黄色腫症

    抄録 脳腱黄色腫症(cerebrotendinous xanthomatosis:CTX)は知能低下,小脳失調,白内障,腱黄色腫を呈する遺伝性代謝疾患である.本例は53歳,女性.四肢に巨大な軟部腫瘤を認め生検により黄色腫と判明.小脳歯状核病変や血清コレスタノール高値からCTXと診断しケノデオキシコール酸(chenodeoxycholic acid:CDCA)とスタチンの投与を開始した.下腿の巨大黄色腫はMRIでT2WI高信号域を認め出血や粘液変性の存在が示唆された.[jstage.jst.go.jp]

  • 非吸収性肺炎

    (画像を含む)の所見(以下の中からいずれか1つを選択する) a 特に異常を認めない 0 b 軽度の異常値が継続している (目安として正常範囲から1.5SDの逸脱) 1 c 中等度以上の異常値が継続している (目安として1.5SDから2.0SDの逸脱) 2 d 高度の異常値が持続している (目安として2.0SD以上の逸脱) 3 IV 現在の精神運動発達遅滞[nanbyou.or.jp] 、神経症状、筋力低下についての評価(以下の中からいずれか1つを選択する) a 異常を認めない 0 b 軽度の障害を認める (目安として、IQ70未満や補助具などを用いた自立歩行が可能な程度の障害) 1 c 中程度の障害を認める (目安として、IQ50未満や自立歩行が不可能な程度の障害) 2 d 高度の障害を認める (目安として、IQ35未満[nanbyou.or.jp]

  • ムコ多糖症

    重度の精神発達の遅滞、アルツハイマーの様な知能・記憶障害、特徴的な容貌主が主症状であり、骨・関節異常や肝脾腫といった症状は軽度である。4 5歳頃から睡眠障害や精神運動発達遅滞が現れ、多くの場合、多動かつ攻撃的である。症状が進行するにつれ興奮性が強くなり、けいれん発作を合併することも多い。[ja.wikipedia.org] 重度の精神発達の遅滞、アルツハイマーの様な知能・記憶障害、特徴的な容貌主が主症状であり、骨・関節異常や 肝脾腫 といった症状は軽度である。4 5歳頃から 睡眠障害 や精神運動発達遅滞が現れ、多くの場合、多動かつ攻撃的である。症状が進行するにつれ興奮性が強くなり、 けいれん 発作を合併することも多い。[ja.wikipedia.org]

  • 幼児の半身麻痺 

    を呈す 小頭の2歳女児 G-8.軽度精神運動発達遅滞と難治性てんかんをもつ小頭の14歳女児 G-9.発作部位が発作中に移動する強直間代発作がコントロールさ れない8カ月女児 G-10.けいれん重積を起こした周産期異常のある3カ月小頭男児 G-11.覚醒中の意識変容と歩行時ふらつきを呈する2歳男児 G-12.発作的な全身のピクツキや転倒を繰り[shindan.co.jp] 歳男児 G-3.生後1週より強直けいれんと強直spasmのシリーズを頻回に呈 する2カ月男児 G-4.1カ月よりけいれん発症した精神運動発達遅滞を呈す大頭の 6カ月男児 G-5.不意の大きな音に非常に驚く5歳男児 G-6.精神運動発達遅滞があり,8歳から難治性の意識消失発作を繰 り返す12歳女児 G-7.生後4カ月にけいれん初発し,著しい精神運動発達遅滞[shindan.co.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    臨床症状 これまで報告された3例はいずれも1〜3歳代に自立歩行を獲得しているが,10代に入り徐々に進行する歩行失調,振戦,緩徐言語,錐体路症状を認め,軽度から中等度の精神運動発達遅滞を示している.アテトーゼを認める例はないが,2/3例でジストニアを呈する.[plaza.umin.ac.jp] 臨床症状 多くの症例で出生直後にHirschsprung病に対する外科的治療を要する.神経症状については,重症例では,生直後より末梢・中枢ともに髄鞘形成がほとんど見られず,早期に死亡の転機をとる.中等度の症例では,精神運動発達遅滞と低緊張,約半数で痙性四肢麻痺を呈するとともに,脱髄型ニューロパチーを合併する.軽症例では軽度の運動発達遅滞と脱髄型[plaza.umin.ac.jp]

  • 先天性アンチトロンビン欠乏症2型

    B4GALT1-CDG ( CDG-IId ) 軽度精神運動発達遅滞、ダンディー・ウォーカー奇形、進行性水頭症、血液凝固障害、および血清クレアチンキナーゼ濃度の上昇が観察されている。 SLC35A2-CDG 重度の早期発症性てんかん性脳症を引き起こすX連鎖性疾患。[grj.umin.jp] 軽度から中等度の筋緊張低下を伴う神経症状、頚定不全、精神運動発達遅滞、運動失調、斜視、および痙攣(熱性痙攣からてんかん性痙攣まで多様)を特徴的症状とする。網膜変性の報告がある。脳卒中様エピソードと末梢神経障害の報告はなく、臨床症状はPMM2-CDG ( CDG-Ia )よりも軽度の可能性がある。[grj.umin.jp] また、この女児患者には、軽度精神運動発達遅滞、近位肢節短縮型低身長、進行性小頭症(脳MRI画像にて脳萎縮と小脳萎縮を確認)の他、心機能異常、肝脾腫がみられた。 COG8-CDG ( CDG-IIh ) 患児2例に、重度の精神運動発達遅滞、筋緊張低下、痙攣、内斜視、成長障害、および進行性小頭症がみられたとの報告がある。[grj.umin.jp]

  • X連鎖知的障害 - 精神病 - 巨精巣症候群

    先天奇形 hsa03022 基本転写因子 KMT2A [HSA: 4297 ] [KO: K09186 ] TAF6 [HSA: 6878 ] [KO: K03131 ] H01880 常染色体劣性遺伝性小頭症および網脈絡膜症 常染色体劣性遺伝性小頭症および網脈絡膜症 (MCCRP) は、脳構造の異常を伴わない小頭症、精神運動発達遅滞、低身長[kegg.jp] 小頭症は軽度から重度まで幅があり認知能力に影響を与えるが、中程度発達遅滞から正常な知能まで影響は様々である。MCCRP 患者の視力障害は様々な特徴を示すが、脈絡網膜症はどの患者にも見られ、視力をひどく損なう典型的脈絡膜脱色素斑および網膜剥離に進行する網膜襞などを引き起こす患者もある ...[kegg.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    6カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 顔貌粗造;角膜混濁なし,黄斑部のcherry-red spot,歯肉増殖,臓器腫大,多発性異骨症,多毛症,びまん性体部被角血管腫,脳変性;乳児期死亡 治療: 支持療法 II型(若年型;230600) II型の発症: 生後6 12カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 歩行障害,痙性,ジストニア,精神運動発達遅滞[msdmanuals.com] から発語/言語発達遅滞を伴う軽度の自閉症的特徴まで多様 治療: 支持療法 先天性 N 結合型糖鎖異常症,I型(ゴルジ体前段階での糖鎖付加障害) 発症: ほとんどは乳児期または小児期 臨床的特徴 (以下のうち一部または大半):発育不全,大耳を伴う前額突出,高口蓋または口蓋裂,斜視,網膜色素変性,心嚢液貯留,心筋症,肝腫大,嘔吐,下痢,肝線維症[msdmanuals.com] シアロペプチド 臨床的特徴: 顔貌粗造,難聴,結膜および網膜血管の蛇行,体部にびまん性に生じる被角血管腫,毛細血管拡張,リンパ浮腫,軽度の知的障害,末梢の軸索性神経障害 治療: 支持療法 III型(中間型;609241) 発症: 小児期 尿中代謝物: オリゴ糖およびO-結合型シアロペプチド 臨床的特徴: I型とII型の中間;痙攣発作および中等度の精神運動制止[msdmanuals.com]

  • 遺伝性角膜ジストロフィー

    一部は非進行性の運動精神発達遅滞とごく軽度の眼異常を呈する。 渦巻き状の角膜混濁による進行性の視覚障害、網膜症、正常な精神運動発達、行動異常を認めた1人の女性は、20代に歩行が不安定となった。 他の2人の患者は神経症状を示さず眼所見で診断された。[grj.umin.jp]

  • ビオチニダーゼ欠損症

    A型(乳児型) A型は乳児期発症性で、軽度の代謝性アシドーシス、精神発達および運動発達面の遅滞、発育全、感情鈍麻、筋緊張低下、錐体路徴候、運動失調、眼振、痙攣を特徴とする. 急性嘔吐、頻呼吸、アシドーシスの発作は通常代謝性ストレスもしくは感染ストレスによって起こることが多い.[grj.umin.jp] (画像を含む)の所見(以下の中からいずれか1つを選択する) a 特に異常を認めない 0 b 軽度の異常値が継続している (目安として正常範囲から1.5SDの逸脱) 1 c 中等度以上の異常値が継続している (目安として1.5SDから2.0SDの逸脱) 2 d 高度の異常値が持続している (目安として2.0SD以上の逸脱) 3 IV 現在の精神運動発達遅滞[nanbyou.or.jp] 、神経症状、筋力低下についての評価(以下の中からいずれか1つを選択する) a 異常を認めない 0 b 軽度の障害を認める (目安として、IQ70未満や補助具などを用いた自立歩行が可能な程度の障害) 1 c 中程度の障害を認める (目安として、IQ50未満や自立歩行が不可能な程度の障害) 2 d 高度の障害を認める (目安として、IQ35未満[nanbyou.or.jp]

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