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考えれる67県の原因 軽度の精神運動性遅滞

  • 幼児の半身麻痺 

    意識消失発作を繰 り返す12歳女児 G-7.生後4カ月にけいれん初発し,著しい精神運動発達遅滞を呈す 小頭の2歳女児 G-8.軽度精神運動発達遅滞と難治てんかんをもつ小頭の14歳女児 G-9.発作部位が発作中に移動する強直間代発作がコントロールさ れない8カ月女児 G-10.けいれん重積を起こした周産期異常のある3カ月小頭男児 G-11.[shindan.co.jp] 8カ月女児 G-2.乳児期より動作停止や腹痛を反復した難治性側頭葉てんかん の10歳男児 G-3.生後1週より強直けいれんと強直spasmのシリーズを頻回に呈 する2カ月男児 G-4.1カ月よりけいれん発症した精神運動発達遅滞を呈す大頭の 6カ月男児 G-5.不意の大きな音に非常に驚く5歳男児 G-6.精神運動発達遅滞があり,8歳から難治[shindan.co.jp]

  • ムコ多糖症

    重度の精神発達の遅滞、アルツハイマーの様な知能・記憶障害、特徴的な容貌主が主症状であり、骨・関節異常や肝脾腫といった症状は軽度である。4 5歳頃から睡眠障害や精神運動発達の遅滞が現れ、多くの場合、多動かつ攻撃的である。症状が進行するにつれ興奮が強くなり、けいれん発作を合併することも多い。[ja.wikipedia.org] 重度の精神発達の遅滞、アルツハイマーの様な知能・記憶障害、特徴的な容貌主が主症状であり、骨・関節異常や 肝脾腫 といった症状は軽度である。4 5歳頃から 睡眠障害 や精神運動発達の遅滞が現れ、多くの場合、多動かつ攻撃的である。症状が進行するにつれ興奮が強くなり、 けいれん 発作を合併することも多い。[ja.wikipedia.org]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    ジストニア,精神運動発達遅滞軽度内臓肥大および骨異常 治療: 支持療法 III型(成人型;230650) III型の発症: 3 50歳 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: びまん体部被角血管腫,脊椎骨端異形成症,構音障害,小脳機能不全;黄斑部のレッドスポットなし,内臓肥大なし 治療: 支持療法 GM2ガングリオシドーシス 発症: I型および[msdmanuals.com] から発語/言語発達遅滞を伴う軽度の自閉症的特徴まで多様 治療: 支持療法 先天 N 結合型糖鎖異常症,I型(ゴルジ体前段階での糖鎖付加障害) 発症: ほとんどは乳児期または小児期 臨床的特徴 (以下のうち一部または大半):発育不全,大耳を伴う前額突出,高口蓋または口蓋裂,斜視,網膜色素変性,心嚢液貯留,心筋症,肝腫大,嘔吐,下痢,肝線維症[msdmanuals.com] シアロペプチド 臨床的特徴: 顔貌粗造,難聴,結膜および網膜血管の蛇行,体部にびまん性に生じる被角血管腫,毛細血管拡張,リンパ浮腫,軽度の知的障害,末梢の軸索性神経障害 治療: 支持療法 III型(中間型;609241) 発症: 小児期 尿中代謝物: オリゴ糖およびO-結合型シアロペプチド 臨床的特徴: I型とII型の中間;痙攣発作および中等度の精神運動制止[msdmanuals.com]

  • 遺伝性角膜ジストロフィー

    一部は先天ミオパチーを発症し、著しい全身性の筋緊張低下や血清筋クレアチンキナーゼ(CK)濃度の上昇を認める。 一部は非進行運動精神発達遅滞とごく軽度の眼異常を呈する。 渦巻き状の角膜混濁による進行の視覚障害、網膜症、正常な精神運動発達、行動異常を認めた1人の女性は、20代に歩行が不安定となった。[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    臨床症状 多くの症例で出生直後にHirschsprung病に対する外科的治療を要する.神経症状については,重症例では,生直後より末梢・中枢ともに髄鞘形成がほとんど見られず,早期に死亡の転機をとる.中等度の症例では,精神運動発達遅滞と低緊張,約半数で痙四肢麻痺を呈するとともに,脱髄型ニューロパチーを合併する.軽症例では軽度の運動発達遅滞と脱髄型[plaza.umin.ac.jp]

  • ビオチニダーゼ欠損症

    A型(乳児型) A型は乳児期発症で、軽度の代謝アシドーシス、精神発達および運動発達面の遅滞、発育全、感情鈍麻、筋緊張低下、錐体路徴候、運動失調、眼振、痙攣を特徴とする. 急性嘔吐、頻呼吸、アシドーシスの発作は通常代謝性ストレスもしくは感染ストレスによって起こることが多い.[grj.umin.jp]

  • ムコ多糖症II型

    ジストニア,精神運動発達遅滞軽度内臓肥大および骨異常 治療: 支持療法 III型(成人型;230650) III型の発症: 3 50歳 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: びまん体部被角血管腫,脊椎骨端異形成症,構音障害,小脳機能不全;黄斑部のレッドスポットなし,内臓肥大なし 治療: 支持療法 GM2ガングリオシドーシス 発症: I型および[msdmanuals.com] 重度の精神発達の遅滞、アルツハイマーの様な知能・記憶障害、特徴的な容貌主が主症状であり、骨・関節異常や 肝脾腫 といった症状は軽度である。4 5歳頃から 睡眠障害 や精神運動発達の遅滞が現れ、多くの場合、多動かつ攻撃的である。症状が進行するにつれ興奮が強くなり、 けいれん 発作を合併することも多い。[ja.wikipedia.org] から発語/言語発達遅滞を伴う軽度の自閉症的特徴まで多様 治療: 支持療法 先天 N 結合型糖鎖異常症,I型(ゴルジ体前段階での糖鎖付加障害) 発症: ほとんどは乳児期または小児期 臨床的特徴 (以下のうち一部または大半):発育不全,大耳を伴う前額突出,高口蓋または口蓋裂,斜視,網膜色素変性,心嚢液貯留,心筋症,肝腫大,嘔吐,下痢,肝線維症[msdmanuals.com]

  • ニーマン・ピック病C型

    ジストニア,精神運動発達遅滞軽度内臓肥大および骨異常 治療: 支持療法 III型(成人型;230650) III型の発症: 3 50歳 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: びまん体部被角血管腫,脊椎骨端異形成症,構音障害,小脳機能不全;黄斑部のレッドスポットなし,内臓肥大なし 治療: 支持療法 GM2ガングリオシドーシス 発症: I型および[msdmanuals.com] から発語/言語発達遅滞を伴う軽度の自閉症的特徴まで多様 治療: 支持療法 先天 N 結合型糖鎖異常症,I型(ゴルジ体前段階での糖鎖付加障害) 発症: ほとんどは乳児期または小児期 臨床的特徴 (以下のうち一部または大半):発育不全,大耳を伴う前額突出,高口蓋または口蓋裂,斜視,網膜色素変性,心嚢液貯留,心筋症,肝腫大,嘔吐,下痢,肝線維症[msdmanuals.com] シアロペプチド 臨床的特徴: 顔貌粗造,難聴,結膜および網膜血管の蛇行,体部にびまん性に生じる被角血管腫,毛細血管拡張,リンパ浮腫,軽度の知的障害,末梢の軸索性神経障害 治療: 支持療法 III型(中間型;609241) 発症: 小児期 尿中代謝物: オリゴ糖およびO-結合型シアロペプチド 臨床的特徴: I型とII型の中間;痙攣発作および中等度の精神運動制止[msdmanuals.com]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    ジストニア,精神運動発達遅滞軽度内臓肥大および骨異常 治療: 支持療法 III型(成人型;230650) III型の発症: 3 50歳 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: びまん体部被角血管腫,脊椎骨端異形成症,構音障害,小脳機能不全;黄斑部のレッドスポットなし,内臓肥大なし 治療: 支持療法 GM2ガングリオシドーシス 発症: I型および[msdmanuals.com] から発語/言語発達遅滞を伴う軽度の自閉症的特徴まで多様 治療: 支持療法 先天 N 結合型糖鎖異常症,I型(ゴルジ体前段階での糖鎖付加障害) 発症: ほとんどは乳児期または小児期 臨床的特徴 (以下のうち一部または大半):発育不全,大耳を伴う前額突出,高口蓋または口蓋裂,斜視,網膜色素変性,心嚢液貯留,心筋症,肝腫大,嘔吐,下痢,肝線維症[msdmanuals.com] シアロペプチド 臨床的特徴: 顔貌粗造,難聴,結膜および網膜血管の蛇行,体部にびまん性に生じる被角血管腫,毛細血管拡張,リンパ浮腫,軽度の知的障害,末梢の軸索性神経障害 治療: 支持療法 III型(中間型;609241) 発症: 小児期 尿中代謝物: オリゴ糖およびO-結合型シアロペプチド 臨床的特徴: I型とII型の中間;痙攣発作および中等度の精神運動制止[msdmanuals.com]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    ジストニア,精神運動発達遅滞軽度内臓肥大および骨異常 治療: 支持療法 III型(成人型;230650) III型の発症: 3 50歳 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: びまん体部被角血管腫,脊椎骨端異形成症,構音障害,小脳機能不全;黄斑部のレッドスポットなし,内臓肥大なし 治療: 支持療法 GM2ガングリオシドーシス 発症: I型および[msdmanuals.com] から発語/言語発達遅滞を伴う軽度の自閉症的特徴まで多様 治療: 支持療法 先天 N 結合型糖鎖異常症,I型(ゴルジ体前段階での糖鎖付加障害) 発症: ほとんどは乳児期または小児期 臨床的特徴 (以下のうち一部または大半):発育不全,大耳を伴う前額突出,高口蓋または口蓋裂,斜視,網膜色素変性,心嚢液貯留,心筋症,肝腫大,嘔吐,下痢,肝線維症[msdmanuals.com] シアロペプチド 臨床的特徴: 顔貌粗造,難聴,結膜および網膜血管の蛇行,体部にびまん性に生じる被角血管腫,毛細血管拡張,リンパ浮腫,軽度の知的障害,末梢の軸索性神経障害 治療: 支持療法 III型(中間型;609241) 発症: 小児期 尿中代謝物: オリゴ糖およびO-結合型シアロペプチド 臨床的特徴: I型とII型の中間;痙攣発作および中等度の精神運動制止[msdmanuals.com]

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