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考えれる8県の原因 軽度の異形症の顔の特徴

  • 中心窩発育不全 - 初老性白内障症候群

    、長頭蓋軽度異形等が特徴である。[kegg.jp] 先天代謝異常症; 神経系疾患 hsa00920 Sulfur metabolism SUOX [HSA: 6821 ] [KO: K00387 ] H01238 Phelan-McDermid 症候群 Phelan-McDermid 症候群は、22番染色体の微小欠失による遺伝性疾患で、重度の表出性言語障害、軽度の精神遅滞、筋緊張低下、関節弛緩[kegg.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    先天奇形 NDP [HSA: 4693 ] H02046 OFC 症候群 耳顔頚部症候群 耳頚部症候群 (OFC)は、異形、外耳奇形および聴覚障害、鰓溝嚢胞や鰓瘻、脊椎骨や肩帯の奇形、軽度の精神遅滞を特徴とする先天性疾患である。[kegg.jp]

  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    先天奇形 NDP [HSA: 4693 ] H02046 OFC 症候群 耳顔頚部症候群 耳頚部症候群 (OFC)は、異形、外耳奇形および聴覚障害、鰓溝嚢胞や鰓瘻、脊椎骨や肩帯の奇形、軽度の精神遅滞を特徴とする先天性疾患である。[kegg.jp]

  • ラロン症候群

    先天奇形 NDP [HSA: 4693 ] H02046 OFC 症候群 耳顔頚部症候群 耳頚部症候群 (OFC)は、異形、外耳奇形および聴覚障害、鰓溝嚢胞や鰓瘻、脊椎骨や肩帯の奇形、軽度の精神遅滞を特徴とする先天性疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性先天性白内障 5

    、長頭蓋軽度異形等が特徴である。[kegg.jp] 先天代謝異常症; 神経系疾患 hsa00920 Sulfur metabolism SUOX [HSA: 6821 ] [KO: K00387 ] H01238 Phelan-McDermid 症候群 Phelan-McDermid 症候群は、22番染色体の微小欠失による遺伝性疾患で、重度の表出性言語障害、軽度の精神遅滞、筋緊張低下、関節弛緩[kegg.jp]

  • 常染色体優性重症先天性好中球減少症

    先天奇形 NDP [HSA: 4693 ] H02046 OFC 症候群 耳顔頚部症候群 耳頚部症候群 (OFC)は、異形、外耳奇形および聴覚障害、鰓溝嚢胞や鰓瘻、脊椎骨や肩帯の奇形、軽度の精神遅滞を特徴とする先天性疾患である。[kegg.jp]

  • グリセリ症候群 2型

    先天奇形 NDP [HSA: 4693 ] H02046 OFC 症候群 耳顔頚部症候群 耳頚部症候群 (OFC)は、異形、外耳奇形および聴覚障害、鰓溝嚢胞や鰓瘻、脊椎骨や肩帯の奇形、軽度の精神遅滞を特徴とする先天性疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体優性近視 24型

    先天奇形 NDP [HSA: 4693 ] H02046 OFC 症候群 耳顔頚部症候群 耳頚部症候群 (OFC)は、異形、外耳奇形および聴覚障害、鰓溝嚢胞や鰓瘻、脊椎骨や肩帯の奇形、軽度の精神遅滞を特徴とする先天性疾患である。[kegg.jp]

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