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考えれる11県の原因 軽度の爪ジストロフィー

  • 接合部型表皮水疱症

    劣性、その他の汎発型 DEB(RDEB-O) 劣性DEBの臨床像は幅広く多岐にわたり,そのうちの多くはそれほど重症型ではない.表現型は,手,足,膝,肘に限局した軽度の水疱とジストロフィーを呈する軽症型もあれば,これよりも広範に関節屈側や体幹に水疱が生じるものもあるが,劣性重症汎発型 DEBでみられるような重度の破壊的な瘢痕は生じない.[grj.umin.jp]

  • 単純性表皮水疱症

    劣性、その他の汎発型 DEB(RDEB-O) 劣性DEBの臨床像は幅広く多岐にわたり,そのうちの多くはそれほど重症型ではない.表現型は,手,足,膝,肘に限局した軽度の水疱とジストロフィーを呈する軽症型もあれば,これよりも広範に関節屈側や体幹に水疱が生じるものもあるが,劣性重症汎発型 DEBでみられるような重度の破壊的な瘢痕は生じない.[grj.umin.jp]

  • 足の無指症

    劣性、その他の汎発型 DEB(RDEB-O) 劣性DEBの臨床像は幅広く多岐にわたり,そのうちの多くはそれほど重症型ではない.表現型は,手,足,膝,肘に限局した軽度の水疱とジストロフィーを呈する軽症型もあれば,これよりも広範に関節屈側や体幹に水疱が生じるものもあるが,劣性重症汎発型 DEBでみられるような重度の破壊的な瘢痕は生じない.[grj.umin.jp]

  • Curry Hall症候群

    ] (SRTD19) IFT81 [HSA: 28981 ] [KO: K19677 ] (SRTD20) INTU [HSA: 27152 ] [KO: K22862 ] H02158 Weyers 先端歯骨形成不全症 Curry-Hall 症候群 Weyers 先端歯骨形成不全症は Curry-Hall 症候群とも呼ばれ、歯の異常、ジストロフィ[kegg.jp] 、軸後多指症、および軽度の低身長を伴う常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性爪形成異常

    劣性、その他の汎発型 DEB(RDEB-O) 劣性DEBの臨床像は幅広く多岐にわたり,そのうちの多くはそれほど重症型ではない.表現型は,手,足,膝,肘に限局した軽度の水疱とジストロフィーを呈する軽症型もあれば,これよりも広範に関節屈側や体幹に水疱が生じるものもあるが,劣性重症汎発型 DEBでみられるような重度の破壊的な瘢痕は生じない.[grj.umin.jp]

  • 先天性全無爪症

    劣性、その他の汎発型 DEB(RDEB-O) 劣性DEBの臨床像は幅広く多岐にわたり,そのうちの多くはそれほど重症型ではない.表現型は,手,足,膝,肘に限局した軽度の水疱とジストロフィーを呈する軽症型もあれば,これよりも広範に関節屈側や体幹に水疱が生じるものもあるが,劣性重症汎発型 DEBでみられるような重度の破壊的な瘢痕は生じない.[grj.umin.jp]

  • 分離足の爪ジストロフィー

    劣性、その他の汎発型 DEB(RDEB-O) 劣性DEBの臨床像は幅広く多岐にわたり,そのうちの多くはそれほど重症型ではない.表現型は,手,足,膝,肘に限局した軽度の水疱とジストロフィーを呈する軽症型もあれば,これよりも広範に関節屈側や体幹に水疱が生じるものもあるが,劣性重症汎発型 DEBでみられるような重度の破壊的な瘢痕は生じない.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性先天性角化異常症 5型

    劣性、その他の汎発型 DEB(RDEB-O) 劣性DEBの臨床像は幅広く多岐にわたり,そのうちの多くはそれほど重症型ではない.表現型は,手,足,膝,肘に限局した軽度の水疱とジストロフィーを呈する軽症型もあれば,これよりも広範に関節屈側や体幹に水疱が生じるものもあるが,劣性重症汎発型 DEBでみられるような重度の破壊的な瘢痕は生じない.[grj.umin.jp]

  • 全身性優性栄養障害性表皮水疱症

    劣性、その他の汎発型 DEB(RDEB-O) 劣性DEBの臨床像は幅広く多岐にわたり,そのうちの多くはそれほど重症型ではない.表現型は,手,足,膝,肘に限局した軽度の水疱とジストロフィーを呈する軽症型もあれば,これよりも広範に関節屈側や体幹に水疱が生じるものもあるが,劣性重症汎発型 DEBでみられるような重度の破壊的な瘢痕は生じない.[grj.umin.jp]

  • 小脳運動失調・性腺機能低下症候群

    ] (SRTD19) IFT81 [HSA: 28981 ] [KO: K19677 ] (SRTD20) INTU [HSA: 27152 ] [KO: K22862 ] H02158 Weyers 先端歯骨形成不全症 Curry-Hall 症候群 Weyers 先端歯骨形成不全症は Curry-Hall 症候群とも呼ばれ、歯の異常、ジストロフィ[kegg.jp] 、軸後多指症、および軽度の低身長を伴う常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

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