Create issue ticket

考えれる1県の原因 軽度の大頭症

  • アレキサンダー病

    対照的に,1家系ではGFAP病原性バリアントを保有する3名すべてが軽度の表現型を示した:16歳男性は大頭;その母親(34歳)と妹(7歳)は頭囲を含めて理学所見および神経学的所見は正常であった.しかし,彼らの頭部MRIは前頭葉深部白質と尾状核に異常信号域を示した[Shiihara et al 2004].臨床症状のフォローアップは報告されていない[grj.umin.jp]

さらなる症状