Create issue ticket

考えれる8県の原因 軽度の大頭症

  • 叢状神経線維腫

    2)骨格低身長、軽度大頭、顔面半側萎縮、蝶形骨大翼の欠損などを示す 3)皮膚では: カフェオレ斑(扁平で明褐色の斑点)生まれた年に発症し、小児期を通して大きくなり数も増す。 脇窩の雀卵斑、10歳前後に顕在化 軟性線維腫:有茎性の柔らかい小結節で、全身に広範に分布する。 色素沈着と過剰増殖による叢状神経線維腫を示す。[kiyosawa.or.jp]

  • アレキサンダー病

    対照的に,1家系ではGFAP病原性バリアントを保有する3名すべてが軽度の表現型を示した:16歳男性は大頭;その母親(34歳)と妹(7歳)は頭囲を含めて理学所見および神経学的所見は正常であった.しかし,彼らの頭部MRIは前頭葉深部白質と尾状核に異常信号域を示した[Shiihara et al 2004].臨床症状のフォローアップは報告されていない[grj.umin.jp]

  • パリスターホール症候群

    耳介軟骨肥厚、口蓋裂、小顎症 新生児骨異形成症-1 256050 AR 小顎症、口蓋裂、扁平鼻梁、顔中部形成不全、新生児骨異形成、 致死性軟骨形成不全 TM PTCH (Patched protein homolog 1) PTC 9q22.3 601309 基底細胞母斑症候群 (Gorlin) 109400 AD 多発する基底細胞癌、大頭[10et.com] 、広い顔幅、前頭および両頭頂骨の隆起、軽度下顎前突、顎の歯原性角化嚢胞、歯の変形および/または齲歯、口唇口蓋裂、大脳鎌石灰化 TF 小眼球症関連転写因子 MITF 3q14.1-p12.3 156845 2A型ワーデンバーグ症候群 (Waardenburg) 193510 AD 広い鼻梁、短い人中、口唇口蓋裂、聴覚障害 GLI3 パリスター[10et.com]

  • 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調

    特に皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症と白質消失病は、軽度の頭部外傷や感染による高熱などを契機に階段状の退行現象を示す場合が多い。皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症は乳幼児期から大頭症と運動発達遅滞を示すことが多い。卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症では、女性の場合、卵巣機能障害を示す。[nanbyou.or.jp]

  • 成長遅延-水頭症-肺発育不全症候群

    ほとんどの患者は非経腸栄養法と免疫グロブリン補充療法が必要となる 先天奇形 (THES1) TTC37 [HSA: 9652 ] [KO: K12600 ] (THES2) SKIV2L [HSA: 6499 ] [KO: K12599 ] H01806 Tenorio 症候群 Tenorio 症候群は過成長、大頭、知的障害、軽度の水頭症[kegg.jp]

  • RAPADILINO症候群

    特に皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症と白質消失病は、軽度の 頭部外傷や感染による高熱などを契機に階段状の退行現象を示す場合が多い。皮質下嚢胞をもつ大 頭型白質脳症は乳幼児期から大頭症と運動発達遅滞を示すことが多い。卵巣機能障害を伴う進行性白 質脳症では、女性の場合、卵巣機能障害を示す。[happyslide.us]

  • ウィーバー症候群

    3.症状 出生前からの過成長、眼間開離を伴う特徴的な顔貌、骨年齢促進、軽度 中等度の発達の遅れを呈する症候群である。ほかに、短頭を伴う大頭、低い泣き声、小顎症、顎と下唇の間に水平な皺、臍帯ヘルニア、四肢関節伸展・拘縮・弯曲,余剰皮膚、細く粗な毛髪などの症状を呈する。[nanbyou.or.jp] 概要 1.概要 ウィーバー(Weaver)症候群は、出生前からの過成長、特徴的な顔貌、骨年齢促進、軽度 中等度の発達の遅れを呈する症候群である。ほかに、大頭、低い泣き声、小顎症、臍帯ヘルニア、指・四肢関節伸展・拘縮,余剰皮膚、細く粗な毛髪などの多彩な症状を呈する。 2.原因 常染色体優性遺伝様式であるが、ほとんどが孤発例である。[nanbyou.or.jp]

  • 幼児発症自己貪食空胞性ミオパチー

    ほとんどの患者は非経腸栄養法と免疫グロブリン補充療法が必要となる 先天奇形 (THES1) TTC37 [HSA: 9652 ] [KO: K12600 ] (THES2) SKIV2L [HSA: 6499 ] [KO: K12599 ] H01806 Tenorio 症候群 Tenorio 症候群は過成長、大頭、知的障害、軽度の水頭症[kegg.jp]

さらなる症状