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考えれる11県の原因 軽度の合指症

  • セートレ・ヒョツェン症候群

    Saethre-Chotzen症候群 古典的なSaethre-Chotzen症候群では冠状縫合早期癒合(一側または両側),顔面の非対称(特に一側の冠状縫合早期癒合の例),眼瞼下垂,耳の外表的特徴(突出した脚のある小さな耳翼)を特徴とする.手の2 3本のはさまざまに認められる.軽度から中等度の発達遅滞や精神遅滞が報告されているが,知能[grj.umin.jp]

  • 鼻中隔偏位

    古典的なSaethre-Chotzen症候群では冠状縫合早期癒合(片側または両側),顔面の非対称(特に一側の冠状縫合早期癒合の例),眼瞼下垂,耳の外表的特徴(突出した脚のある小さな耳介)を特徴とする.手の2 3本のはさまざまに認められる.軽度から中等度の発達遅滞や知的障害が報告されているが,知能が正常である例が多い.Saethre-Chotzen[grj.umin.jp] 軽度GCPSの患者では,軸前性多4型と交差する多指症(軸前性多趾と軸後性多指 3-4指・1-3合趾)を認める。 重度 GCPSの患者では痙攣,水頭症および知的障害が生じることがある.GCPSの診断は臨床所見および家族歴に基づく.標準的なG分染細胞遺伝学的検査により、7p13領域の転座および欠失を検出できる。.[grj.umin.jp]

  • ワイバーン・メゾン症候群

    の遅延、非対称性頭蓋骨および軽度、SLE、睡眠癲癇、睡眠無呼吸、SLO、Sly症候群、SMA、乳児期の急性型SMA、SMA I、SMA III、SMA I型、SMA II型、SMA III型、SMA3、SMAX1、SMCR、スミス-レムリ-オピッツ症候群、スミス・マゲニス(Smith Magenis)症候群、スミス・マゲニス染色体部位[ekouhou.net] 、静脈性洞、洞性頻脈、人魚体奇形シーケンス、人魚体、内臓逆位症気管支拡張症および副鼻腔炎、SJA症候群、シェーグレン-ラルソン症候群魚鱗癬、シェーグレン症候群、シェーグレン症候群、SJS、骨格形成異常、骨格形成異常ワイズマン・ネッター・スタール(Weismann Netter Stuhl)型、表皮剥脱症候群、皮膚腫瘍、非対称性頭蓋骨および軽度[ekouhou.net]

  • シングルトン・メルテン症候群

    の遅延、非対称性頭蓋骨および軽度、SLE、睡眠癲癇、睡眠無呼吸、SLO、Sly症候群、SMA、乳児期の急性型SMA、SMA I、SMA III、SMA I型、SMA II型、SMA III型、SMA3、SMAX1、SMCR、スミス-レムリ-オピッツ症候群、スミス・マゲニス(Smith Magenis)症候群、スミス・マゲニス染色体部位[ekouhou.net] 、静脈性洞、洞性頻脈、人魚体奇形シーケンス、人魚体、内臓逆位症気管支拡張症および副鼻腔炎、SJA症候群、シェーグレン-ラルソン症候群魚鱗癬、シェーグレン症候群、シェーグレン症候群、SJS、骨格形成異常、骨格形成異常ワイズマン・ネッター・スタール(Weismann Netter Stuhl)型、表皮剥脱症候群、皮膚腫瘍、非対称性頭蓋骨および軽度[ekouhou.net]

  • 頭蓋前頭鼻骨形成異常

    Saethre-Chotzen症候群 古典的なSaethre-Chotzen症候群では冠状縫合早期癒合(一側または両側),顔面の非対称(特に一側の冠状縫合早期癒合の例),眼瞼下垂,耳の外表的特徴(突出した脚のある小さな耳翼)を特徴とする.手の2 3本のはさまざまに認められる.軽度から中等度の発達遅滞や精神遅滞が報告されているが,知能[grj.umin.jp]

  • クルーゾン症候群 - 黒色表皮腫症候群

    古典的なSaethre-Chotzen症候群では冠状縫合早期癒合(片側または両側),顔面の非対称(特に一側の冠状縫合早期癒合の例),眼瞼下垂,耳の外表的特徴(突出した脚のある小さな耳介)を特徴とする.手の2 3本のはさまざまに認められる.軽度から中等度の発達遅滞や知的障害が報告されているが,知能が正常である例が多い.Saethre-Chotzen[grj.umin.jp] 軽度GCPSの患者では,軸前性多4型と交差する多指症(軸前性多趾と軸後性多指 3-4指・1-3合趾)を認める。 重度 GCPSの患者では痙攣,水頭症および知的障害が生じることがある.GCPSの診断は臨床所見および家族歴に基づく.標準的なG分染細胞遺伝学的検査により、7p13領域の転座および欠失を検出できる。.[grj.umin.jp]

  • X連鎖Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans

    の遅延、非対称性頭蓋骨および軽度、SLE、睡眠癲癇、睡眠無呼吸、SLO、Sly症候群、SMA、乳児期の急性型SMA、SMA I、SMA III、SMA I型、SMA II型、SMA III型、SMA3、SMAX1、SMCR、スミス-レムリ-オピッツ症候群、スミス・マゲニス(Smith Magenis)症候群、スミス・マゲニス染色体部位[ekouhou.net] 、静脈性洞、洞性頻脈、人魚体奇形シーケンス、人魚体、内臓逆位症気管支拡張症および副鼻腔炎、SJA症候群、シェーグレン-ラルソン症候群魚鱗癬、シェーグレン症候群、シェーグレン症候群、SJS、骨格形成異常、骨格形成異常ワイズマン・ネッター・スタール(Weismann Netter Stuhl)型、表皮剥脱症候群、皮膚腫瘍、非対称性頭蓋骨および軽度[ekouhou.net]

  • シンゼル・ギーディオン症候群

    の遅延、非対称性頭蓋骨および軽度、SLE、睡眠癲癇、睡眠無呼吸、SLO、Sly症候群、SMA、乳児期の急性型SMA、SMA I、SMA III、SMA I型、SMA II型、SMA III型、SMA3、SMAX1、SMCR、スミス-レムリ-オピッツ症候群、スミス・マゲニス(Smith Magenis)症候群、スミス・マゲニス染色体部位[ekouhou.net] 、静脈性洞、洞性頻脈、人魚体奇形シーケンス、人魚体、内臓逆位症気管支拡張症および副鼻腔炎、SJA症候群、シェーグレン-ラルソン症候群魚鱗癬、シェーグレン症候群、シェーグレン症候群、SJS、骨格形成異常、骨格形成異常ワイズマン・ネッター・スタール(Weismann Netter Stuhl)型、表皮剥脱症候群、皮膚腫瘍、非対称性頭蓋骨および軽度[ekouhou.net]

  • 眼の異常と母指欠陥がある頭蓋縫合早期癒合症

    Saethre-Chotzen症候群 古典的なSaethre-Chotzen症候群では冠状縫合早期癒合(一側または両側),顔面の非対称(特に一側の冠状縫合早期癒合の例),眼瞼下垂,耳の外表的特徴(突出した脚のある小さな耳翼)を特徴とする.手の2 3本のはさまざまに認められる.軽度から中等度の発達遅滞や精神遅滞が報告されているが,知能[grj.umin.jp]

  • 前頭縫合骨癒合

    Saethre-Chotzen症候群 古典的なSaethre-Chotzen症候群では冠状縫合早期癒合(一側または両側),顔面の非対称(特に一側の冠状縫合早期癒合の例),眼瞼下垂,耳の外表的特徴(突出した脚のある小さな耳翼)を特徴とする.手の2 3本のはさまざまに認められる.軽度から中等度の発達遅滞や精神遅滞が報告されているが,知能[grj.umin.jp]

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