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考えれる84県の原因 軸索型感覚性ニューロパチー

  • ニューロパチー

    神経伝導速度は比較的正常であるが,感覚神経活動電位および複合筋活動電位の振幅は小さい。生検では(ワーラー)変性を認める。[msdmanuals.com] 遺伝感覚ニューロパチー (HSN).幾つかの常染色体優性のニューロパチーでは,感覚障害が主症状であり(ある家系では「足が焼けるように痛い病気(burning feet syndrome)」と表現されている[Stogbauer et al 1999]),遺伝性感覚ニューロパチーと分類されている[Auer-Grumbach et al[grj.umin.jp] III (肥厚間質性ニューロパチー[hypertrophic interstitial neuropathy],Dejerine-Sottas病)は,まれな常染色体劣性遺伝疾患であり,小児期に進行性の筋力低下および感覚消失,ならびに深部腱反射消失として始まる。[msdmanuals.com]

  • 凹足

    の変性によって、または脱髄に伴うの機能障害のために、筋力低下や感覚障害が生じている可能はある。 脱髄ニューロパチーを示す患者では、 神経伝導速度 (nerve conduction velocity: NCV)の低下が特徴的である [1] [2] 。[ja.wikipedia.org] 遺伝運動感覚ニューロパチー2(HMSN2型) オニオンバルブの形成が全くみられず再生像が極めて広範に認められる。 CBT4B ときほぐし線維でトマキュラが極めて高頻度に認められる。 遺伝子検査 [ 編集 ] CMTの原因となる遺伝子は数が多く効率的な遺伝子検査が必要と考えられている。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体優性痙攣性運動失調 1型

    幼児期発症の脊髄小脳変性症(infantile-onset SCA) フィンランドから報告された稀な病であり,小脳,脊髄,脳幹の変性と感覚ニューロパチーを伴う.ミトコンドリアDNAへリカーゼの遺伝子変異が報告されている.[treatneuro.com] 常染色体劣性遺伝の小脳失調症と感覚運動ニューロパチーを呈するサウジアラビアの1家系は第14染色体長腕(14q31-q32)に連鎖することが知られていたが、 TDP1遺伝子(トポイソメラーゼ1依存性DNA損傷修復酵素をコードする)の変異によることが判明した。 脊髄後索の変性と網膜色素変性を伴う失調症が記載されている。[ameblo.jp] の遅延化,筋萎縮による線維束収縮,感覚消失 Paulson [2011] SCA4 30 60歳代(19 72歳) 数10年 感覚ニューロパチー,難聴 おそらく16q22に連鎖 Flanigan et al [1996] SCA5 20 30歳代(10 68歳) 25年超 早期発症,緩徐進行性 初めて報告されたのはエイブラハム・リンカーン[grj.umin.jp]

  • 血管運動の不安定性

    眼球運動失調症2(AOA2)を伴う運動失調症は、10歳と22歳の間の発症、小脳萎縮、感覚運動ニューロパチー、眼球運動失行症、および血清タンパク質濃度の上昇によって特徴付けられる. AOA2の診断は、臨床的および生化学的所見、家族歴、ならびにA-TおよびAOA1の診断の除外に基づいている。分子遺伝学的検査により確認されている.[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 自律神経性ニューロパチー

    遺伝性感覚性ニューロパチーI型 (HSAN I)は、初期の著明な感覚消失と後期の明確な感覚現象(感覚異常、特徴的な「電撃」痛あるいは「うずくような」痛み)によって識別される遺伝運動感覚ニューロパチーである。[grj.umin.jp] 神経伝導速度は比較的正常であるが,感覚神経活動電位および複合筋活動電位の振幅は小さい。生検では(ワーラー)変性を認める。[msdmanuals.com] 感覚の消失によって損傷を負っても痛みを感じない可能があり、損傷が放置されると治癒が遅延し、遠位部の切断が必要な骨髄炎に至る場合がある。通常、HSAN Iは、進行性の感音性難聴と関連している。全ての進行症例において運動障害が認められ、重篤な障害となる可能性がある。[grj.umin.jp]

  • 淡蒼球錐体症候群

    常染色体劣性遺伝の小脳失調症と感覚運動ニューロパチーを呈するサウジアラビアの1家系は第14染色体長腕(14q31-q32)に連鎖することが知られていたが、 TDP1遺伝子(トポイソメラーゼ1依存性DNA損傷修復酵素をコードする)の変異によることが判明した。 脊髄後索の変性と網膜色素変性を伴う失調症が記載されている。[ameblo.jp] の運動感覚ニューロパチー、眼球運動失行、αFP高値、AOA1除外。 Ataxia telangiectasia 毛細血管拡張を伴う失調症 1-4歳で発症する進行性の小脳失調症。眼球運動失行、頻回の感染症発症、舞踏病アテトーゼ、眼球結膜の毛細血管拡張、免疫不全、白血病やリンパ腫など悪性腫瘍のリスク。[ameblo.jp] 純粋小脳型である SCA6 SCA31(その他の多くはSCA31) MJD/SCA3(高齢者) 成人発症例SCA8 純粋小脳型でない 痙縮がある ARSACS 痙縮がない AFP高値がある AOA2 眼球運動失行を伴う失調症2ataxia with oculomotor apraxia type2 10-22歳発症。小脳萎縮。[ameblo.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    幼児期発症の脊髄小脳変性症(infantile-onset SCA) フィンランドから報告された稀な病であり,小脳,脊髄,脳幹の変性と感覚ニューロパチーを伴う.ミトコンドリアDNAへリカーゼの遺伝子変異が報告されている.[treatneuro.com] 常染色体劣性遺伝の小脳失調症と感覚運動ニューロパチーを呈するサウジアラビアの1家系は第14染色体長腕(14q31-q32)に連鎖することが知られていたが、 TDP1遺伝子(トポイソメラーゼ1依存性DNA損傷修復酵素をコードする)の変異によることが判明した。 脊髄後索の変性と網膜色素変性を伴う失調症が記載されている。[ameblo.jp] の遅延化,筋萎縮による線維束収縮,感覚消失 Paulson [2011] SCA4 30 60歳代(19 72歳) 数10年 感覚ニューロパチー,難聴 おそらく16q22に連鎖 Flanigan et al [1996] SCA5 20 30歳代(10 68歳) 25年超 早期発症,緩徐進行性 初めて報告されたのはエイブラハム・リンカーン[grj.umin.jp]

  • 原発性進行性多発性硬化症

    眼球運動失調症2(AOA2)を伴う運動失調症は、10歳と22歳の間の発症、小脳萎縮、感覚運動ニューロパチー、眼球運動失行症、および血清タンパク質濃度の上昇によって特徴付けられる. AOA2の診断は、臨床的および生化学的所見、家族歴、ならびにA-TおよびAOA1の診断の除外に基づいている。分子遺伝学的検査により確認されている.[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • 遺伝性無反射性運動失調

    幼児期発症の脊髄小脳変性症(infantile-onset SCA) フィンランドから報告された稀な病であり,小脳,脊髄,脳幹の変性と感覚ニューロパチーを伴う.ミトコンドリアDNAへリカーゼの遺伝子変異が報告されている.[treatneuro.com] 常染色体劣性遺伝の小脳失調症と感覚運動ニューロパチーを呈するサウジアラビアの1家系は第14染色体長腕(14q31-q32)に連鎖することが知られていたが、 TDP1遺伝子(トポイソメラーゼ1依存性DNA損傷修復酵素をコードする)の変異によることが判明した。 脊髄後索の変性と網膜色素変性を伴う失調症が記載されている。[ameblo.jp] の遅延化,筋萎縮による線維束収縮,感覚消失 Paulson [2011] SCA4 30 60歳代(19 72歳) 数10年 感覚ニューロパチー,難聴 おそらく16q22に連鎖 Flanigan et al [1996] SCA5 20 30歳代(10 68歳) 25年超 早期発症,緩徐進行性 初めて報告されたのはエイブラハム・リンカーン[grj.umin.jp]

  • ギラン・バレー症候群

    通常感染がきっかけとなり免疫介在神経機能障害が起こる。本疾患は、古典的急性脱髄、急性運動ニューロパチー (AMAN), 急性運動感覚ニューロパチー (AMSAN) に分類される。古典的急性脱髄型は急性炎症性脱髄性多発神経障害 (AIDP) と称され、ヨーロッパと北アメリカの症例の大多数を占める。[genome.jp] 他の病には、感覚障害を伴うAMSAN(acute motor-sensory axonal neuropathy、急性運動感覚ニューロパチー)、フィッシャー症候群などが知られている。特にイタリアではGBSの35%がフィッシャー症候群と地域差が認められ、このフィッシャー症候群は、ギラン・バレー症候群の亜型と考えられている。[ja.wikipedia.org]

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