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考えれる130県の原因 軸索型ニューロパチー

  • ニューロパチー

    エントリ H01259 名称 巨大ニューロパチー 概要 巨大ニューロパチーは、神経フィラメントの蓄積によるの腫大を示す疾患である。巨大ニューロパチー 1 (GAN1) は、常染色体劣性遺伝性で、Gigaxonin (GAN) の遺伝子変異が原因となる。[genome.jp] Saporta et al [2011] シャルコー・マリー・トゥース病2 (CMT2)は,遠位筋の筋力低下と萎縮を特徴とする(非脱髄型)ニューロパチーである.神経伝達速度は通常,正常域にあるが,数値が低めになったり軽度異常域(35 48 m/秒)となる場合もある.末梢神経の肥大や肥厚はない.[grj.umin.jp] 生検では(ワーラー)変性を認める。 III (肥厚性間質性ニューロパチー[hypertrophic interstitial neuropathy],Dejerine-Sottas病)は,まれな常染色体劣性遺伝疾患であり,小児期に進行性の筋力低下および感覚消失,ならびに深部腱反射消失として始まる。[msdmanuals.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    ニューロパチーと小脳失調を示す疾患をspinocerebellar ataxia with axonal neuropathy(SCAN1)と名付け,その原因としてTyrosyl-DNA phosphodiesterase 1(TDP1)のHis493Argの変異を同定した。[webview.isho.jp] 先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway KIF7 [HSA: 374654 ] [KO: K18806 ] H00264 シャルコー・マリー・トゥース病 遺伝性運動性感覚性ニューロパチー 腓骨筋萎縮症 シャルコー・マリー・トゥース病は、多様な遺伝子変異による、脱髄ニューロパチーを示す一群の[kegg.jp] Saporta et al [2011] シャルコー・マリー・トゥース病2 (CMT2)は,遠位筋の筋力低下と萎縮を特徴とする(非脱髄型)ニューロパチーである.神経伝達速度は通常,正常域にあるが,数値が低めになったり軽度異常域(35 48 m/秒)となる場合もある.末梢神経の肥大や肥厚はない.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    ニューロパチーと小脳失調を示す疾患をspinocerebellar ataxia with axonal neuropathy(SCAN1)と名付け,その原因としてTyrosyl-DNA phosphodiesterase 1(TDP1)のHis493Argの変異を同定した。[webview.isho.jp] Saporta et al [2011] シャルコー・マリー・トゥース病2 (CMT2)は,遠位筋の筋力低下と萎縮を特徴とする(非脱髄型)ニューロパチーである.神経伝達速度は通常,正常域にあるが,数値が低めになったり軽度異常域(35 48 m/秒)となる場合もある.末梢神経の肥大や肥厚はない.[grj.umin.jp] 腓骨筋萎縮症 シャルコー・マリー・トゥース病は、多様な遺伝子変異による、脱髄ニューロパチーを示す一群の変性性末梢神経障害疾患であり、下腿と足の筋萎縮と感覚障害を主徴とする。[kegg.jp]

  • 遺伝性無反射性運動失調

    ミトコンドリア呼吸鎖複合体アセンブリ(集合)因子をエンコードするCOA7遺伝子の変異が、ニューロパチーや小脳失調症などの2つの異なる神経難病に特徴的な症状を同時に引き起こすことを突き止め、新しい疾患概念として“ニューロパチーを伴う脊髄小脳失調症(Spino-cerebellar Ataxia with Axonal Neuropathy[www2.kufm.kagoshima-u.ac.jp] 小脳萎縮,運動失調,感覚運動ニューロパチーの見られるサウジアラビア人の1家系(14番染色体q31-q32に連鎖,トポイソメラーゼ1依存性DNA損傷修復酵素をコードする TDP1 遺伝子変異に連鎖,SCAN1)[Takashima et al 2002, Walton et al 2010](「ニューロパチーを伴う常染色体劣性の脊髄小脳失調症[grj.umin.jp] 幼児期発症の脊髄小脳変性症(infantile-onset SCA) フィンランドから報告された稀な病であり,小脳,脊髄,脳幹の変性との感覚性ニューロパチーを伴う.ミトコンドリアDNAへリカーゼの遺伝子変異が報告されている.[treatneuro.com]

  • 常染色体劣性脊髄小脳失調症 8

    ミトコンドリア呼吸鎖複合体アセンブリ(集合)因子をエンコードするCOA7遺伝子の変異が、ニューロパチーや小脳失調症などの2つの異なる神経難病に特徴的な症状を同時に引き起こすことを突き止め、新しい疾患概念として“ニューロパチーを伴う脊髄小脳失調症(Spino-cerebellar Ataxia with Axonal Neuropathy[www2.kufm.kagoshima-u.ac.jp] 小脳萎縮,運動失調,感覚運動ニューロパチーの見られるサウジアラビア人の1家系(14番染色体q31-q32に連鎖,トポイソメラーゼ1依存性DNA損傷修復酵素をコードする TDP1 遺伝子変異に連鎖,SCAN1)[Takashima et al 2002, Walton et al 2010](「ニューロパチーを伴う常染色体劣性の脊髄小脳失調症[grj.umin.jp] 幼児期発症の脊髄小脳変性症(infantile-onset SCA) フィンランドから報告された稀な病であり,小脳,脊髄,脳幹の変性との感覚性ニューロパチーを伴う.ミトコンドリアDNAへリカーゼの遺伝子変異が報告されている.[treatneuro.com]

  • ギラン・バレー症候群

    当初 Chinese paralytic syndrome と命名されたこの疾患は末梢神経に脱髄やリンパ球浸潤を伴わず、変性が認められ1993年にacute motor axonal neuropathy(AMAN、急性運動ニューロパチー)として認識された。[ja.wikipedia.org] 本疾患は、古典的急性脱髄、急性運動性ニューロパチー (AMAN), 急性運動感覚性ニューロパチー (AMSAN) に分類される。古典的急性脱髄型は急性炎症性脱髄性多発神経障害 (AIDP) と称され、ヨーロッパと北アメリカの症例の大多数を占める。ある AIDP の家族でPMP22 遺伝子の変異が確認されている。[genome.jp] 病理学的には炎症所見を伴う脱髄による急性炎症性脱髄性多発ニューロパチー( acute inflammatory demyelinating polyneuropathy :AIDP)や障害GBSがあります。[byouin.metro.tokyo.jp]

  • 凹足

    そのため、神経の もしくは 髄鞘 (ミエリン鞘)に異常が生じ、症状が現れるのだと考えられている。 主に、初期に 脱髄 ニューロパチーを示す群(CMT1, CMT3, and CMT4: HMSN type1)と、初期に障害ニューロパチーを示す群 (CMT2: HMSN type2)とに大別されることが多い。[ja.wikipedia.org] 対して、障害ニューロパチーを示す患者では、複合筋活動電位(compound muscle action potential: CMAP)の低下が見られ、神経伝導速度は正常もしくはやや低下する程度である。[ja.wikipedia.org] の変性によって、または脱髄に伴うの機能障害のために、筋力低下や感覚障害が生じている可能性はある。 脱髄ニューロパチーを示す患者では、 神経伝導速度 (nerve conduction velocity: NCV)の低下が特徴的である [1] [2] 。[ja.wikipedia.org]

  • 末梢神経障害

    巨大ニューロパチーでは ボルフィリン症 や家族性アミロイドポリニューロパチーなどが知られている。ポルフィリン症には急性間欠性ポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症、異ポルフィリン症が知られている。家族性アミロイドポリニューロパチーではトランスサイレチン関連、ゲルゾリン関連、アポリポ蛋白A1関連が知られている。[ja.wikipedia.org]

  • 中心窩発育不全 - 初老性白内障症候群

    巨大ニューロパチー 2 (GAN2) は、DCAF8 遺伝子変異による常染色体優性遺伝性疾患である ...[kegg.jp] 神経系疾患 hsa04270 Vascular smooth muscle contraction KCNMA1 [HSA: 3778 ] [KO: K04936 ] H01259 巨大ニューロパチー 巨大ニューロパチーは、神経フィラメントの蓄積によるの腫大を示す疾患である。[kegg.jp] 巨大ニューロパチー 1 (GAN1) は、常染色体劣性遺伝性で、Gigaxonin (GAN) の遺伝子変異が原因となる。 GAN1 は、早期発症の重篤な末梢神経障害、様々な中枢神経系への影響、縮れた毛髪を特徴とする。[kegg.jp]

  • 脊髄小脳失調症 4型

    今回、ミトコンドリア呼吸鎖複合体アセンブリ(集合)因子をエンコードするCOA7遺伝子の変異が、ニューロパチーや小脳失調症などの2つの異なる神経難病に特徴的な症状を同時に引き起こすことを突き止め、新しい疾患概念として“ニューロパチーを伴う脊髄小脳失調症(Spino-cerebellar Ataxia with Axonal Neuropathy[bio.kit.ac.jp] ミトコンドリア呼吸鎖複合体アセンブリ(集合)因子をエンコードするCOA7遺伝子の変異が、ニューロパチーや小脳失調症などの2つの異なる神経難病に特徴的な症状を同時に引き起こすことを突き止め、新しい疾患概念として“ニューロパチーを伴う脊髄小脳失調症(Spino-cerebellar Ataxia with Axonal Neuropathy[www2.kufm.kagoshima-u.ac.jp] の運動感覚性ニューロパチー、眼球運動失行、αFP高値、AOA1除外。 Ataxia telangiectasia 毛細血管拡張を伴う失調症 1-4歳で発症する進行性の小脳失調症。眼球運動失行、頻回の感染症発症、舞踏病アテトーゼ、眼球結膜の毛細血管拡張、免疫不全、白血病やリンパ腫など悪性腫瘍のリスク。[ameblo.jp]

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