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考えれる62県の原因 軸索型ジストロフィー

  • 幼児の痙攣と舞踏病アテトーゼ

    ヘキソサミニダーゼA欠損症 乳児神経ジストロフィー MERRF(赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん) 神経フェリチン症 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 進行性ミオクローヌスてんかん4,5型,6型 Lafora型進行性ミオクローヌスてんかん シアリドーシス Unverricht-Lundborg病 臨床的マネジメント 初期診断後[grj.umin.jp] 若年発症DRPLA患者(20歳未満)に対しては,以下の疾患の鑑別を要する(Malek et al [2015]): 良性成人家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME.または家族性本態性ミオクローヌスてんかん(FEME)).[grj.umin.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    病 N -アセチル-ガラクトサミニダーゼ α -NAGA(22q13)* I型(乳児重症型;609241) 発症: 生後8 15カ月 尿中代謝物: オリゴ糖およびO-結合型シアロペプチド 臨床的特徴: 皮質盲,視神経萎縮,眼振,斜視,骨減少症,関節拘縮,筋萎縮,発達遅滞および退行,ミオクローヌス,痙攣発作,痙性,反射亢進,除皮質姿勢,神経[msdmanuals.com] ・スフィンゴミエリン症(猫のニューマンピック病) ・神経ジストロフィ ・中枢神経系のミエリン形成減少症 ・遺伝性高乳状脂粒血症(高乳状脂粒過剰血症) ・GM1-ガングリオシドーシス ・セロイド脂褐素沈着症(リポフスチン沈着症) ・ラミニンアルファ2欠乏症(筋肉形成異常、筋障害) 消化器の病気 ・口蓋裂症 ・特発性巨大食道症 ・幽門機能不全[pet-hospital.org] ジストロフィー 治療: 支持療法 II(神崎病,成人発症型;609242) 発症: 成人期 尿中代謝物: オリゴ糖およびO-結合型シアロペプチド 臨床的特徴: 顔貌粗造,難聴,結膜および網膜血管の蛇行,体部にびまん性に生じる被角血管腫,毛細血管拡張,リンパ浮腫,軽度の知的障害,末梢の軸索性神経障害 治療: 支持療法 III型(中間型;609241[msdmanuals.com]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    、ラーセン症候群、喉頭ジストニー、ラーター(マレーシアにて観察)、遅発性幼児性神経ジストロフィー、後期幼児性神経ジストロフィー、遅発性コケーン症候群III(C型)、遅発性ジストニー、遅発性免疫グロブリン欠損症、遅発性免疫グロブリン欠損症、遅発性ペリツェーウス-メルツバッヒャー脳硬化症、格子状角膜ジストロフィー、格子状ジストロフィー[biosciencedbc.jp] ジストロフィー、脳鉄蓄積症を伴う神経変性1(NBIA1)、聴神経の神経線維腫、先天性多発性神経因性関節拘縮症、視神経脊髄炎、神経ミオトニー、病巣、神経ミオトニー、全身性、家族性、神経ミオトニー、全身性、散発性、シンドラー神経ジストロフィー、成人性神経元セロイドリポフスチン症、若年性神経元セロイドリポフスチン症、1神経元セロイドリポフスチン[biosciencedbc.jp] 糖尿性- 小人症-くる病-低リン酸血症症候群、ネザートン病、ネザートン症候群、ネザートン症候群 魚鱗癬、ネトルシップ転倒症候群(X染色体連鎖)、Neu-Laxova症候群、ノイハウザー症候群、神経管欠損、神経痛性筋萎縮症、神経痛性筋萎縮症、ノイラミニダーゼ欠損症、神経皮膚メラノーシス、聴神経鞘腫、神経鞘腫、神経有棘赤血球増加症、シンドラー神経[biosciencedbc.jp]

  • 中枢神経系嚢胞

    グリアをもつ成人発症白質ジストロフィーとしても知られている:遺伝性びまん性の色素沈着グリアをもつ色素沈着正染性白質ジストロフィー(pigmentary type of prthochromatic leukodystrophy: POLD)も含まれる 新生児型副腎白質ジストロフィー,乳児型レフサム病が含まれる 歯牙低形成,低ゴナドトロピン[grj.umin.jp] サラ病を含む:乳児型シアル酸蓄積病、中間型 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損が報告されている PSAP の病原性バリアントはARSA活性に重要な活性化蛋白であるSapB-dの欠損をもたらす 神経スフェロイドと色素沈着[grj.umin.jp]

  • コーツ・プラス症候群

    グリアをもつ成人発症白質ジストロフィーとしても知られている:遺伝性びまん性の色素沈着グリアをもつ色素沈着正染性白質ジストロフィー(pigmentary type of prthochromatic leukodystrophy: POLD)も含まれる 新生児型副腎白質ジストロフィー,乳児型レフサム病が含まれる 歯牙低形成,低ゴナドトロピン[grj.umin.jp] サラ病を含む:乳児型シアル酸蓄積病、中間型 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損が報告されている PSAP の病原性バリアントはARSA活性に重要な活性化蛋白であるSapB-dの欠損をもたらす 神経スフェロイドと色素沈着[grj.umin.jp]

  • ジャルコ・レヴィン症候群

    、ラーシェン症候群、喉頭筋緊張異常、ラーター(マレーシアにおいて観察された)、後期乳児神経ジストロフィー、後期乳児神経ジストロフィー、遅発性歓楽境症候群III(タイプC)、遅発性筋緊張異常、遅発性免疫グロブリン欠損、遅発性ペリツェーウス‐メルツバッヒャー脳硬化症、格子状角膜ジストロフィー、格子状ジストロフィー、ロノワー-ベンソイド[biosciencedbc.jp] ジストロフィー・シンドラー、脳鉄蓄積1型を伴う神経変性(NBIA 1)、内耳神経の神経線維腫、神経原性先天性多発性関節拘縮症、視神経脊髄炎、神経筋緊張症、神経筋緊張症、限局性、神経筋緊張症、全身性、家族性、神経筋緊張症、全身性、散発性、ニューロンジストロフィー・シンドラー、ニューロンのセロイドリポフスチノーシス成人型、ニューロンのセロイドリポフスチノーシス[biosciencedbc.jp] ネザートン症候群魚鱗癬、ネトゥルシップ落下症候群(X連鎖)、ノイ-ラクソバ症候群(Neu-Laxova Syndrome)、ノイハウザー(Neuhauser)症候群、神経管奇形、神経痛性筋萎縮症、ノイラミニダーゼ欠損、ニューラオ皮膚(Neuraocutaneous)メラニン沈着、内耳神経の神経鞘腫、神経鞘腫、ニューロ有棘赤血球症、ニューロ[biosciencedbc.jp]

  • ムコ多糖症II型

    病 N -アセチル-ガラクトサミニダーゼ α -NAGA(22q13)* I型(乳児重症型;609241) 発症: 生後8 15カ月 尿中代謝物: オリゴ糖およびO-結合型シアロペプチド 臨床的特徴: 皮質盲,視神経萎縮,眼振,斜視,骨減少症,関節拘縮,筋萎縮,発達遅滞および退行,ミオクローヌス,痙攣発作,痙性,反射亢進,除皮質姿勢,神経[msdmanuals.com] ジストロフィー 治療: 支持療法 II(神崎病,成人発症型;609242) 発症: 成人期 尿中代謝物: オリゴ糖およびO-結合型シアロペプチド 臨床的特徴: 顔貌粗造,難聴,結膜および網膜血管の蛇行,体部にびまん性に生じる被角血管腫,毛細血管拡張,リンパ浮腫,軽度の知的障害,末梢の軸索性神経障害 治療: 支持療法 III型(中間型;609241[msdmanuals.com]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    病 N -アセチル-ガラクトサミニダーゼ α -NAGA(22q13)* I型(乳児重症型;609241) 発症: 生後8 15カ月 尿中代謝物: オリゴ糖およびO-結合型シアロペプチド 臨床的特徴: 皮質盲,視神経萎縮,眼振,斜視,骨減少症,関節拘縮,筋萎縮,発達遅滞および退行,ミオクローヌス,痙攣発作,痙性,反射亢進,除皮質姿勢,神経[msdmanuals.com] ジストロフィー 治療: 支持療法 II(神崎病,成人発症型;609242) 発症: 成人期 尿中代謝物: オリゴ糖およびO-結合型シアロペプチド 臨床的特徴: 顔貌粗造,難聴,結膜および網膜血管の蛇行,体部にびまん性に生じる被角血管腫,毛細血管拡張,リンパ浮腫,軽度の知的障害,末梢の軸索性神経障害 治療: 支持療法 III型(中間型;609241[msdmanuals.com]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    病 N -アセチル-ガラクトサミニダーゼ α -NAGA(22q13)* I型(乳児重症型;609241) 発症: 生後8 15カ月 尿中代謝物: オリゴ糖およびO-結合型シアロペプチド 臨床的特徴: 皮質盲,視神経萎縮,眼振,斜視,骨減少症,関節拘縮,筋萎縮,発達遅滞および退行,ミオクローヌス,痙攣発作,痙性,反射亢進,除皮質姿勢,神経[msdmanuals.com] ジストロフィー 治療: 支持療法 II(神崎病,成人発症型;609242) 発症: 成人期 尿中代謝物: オリゴ糖およびO-結合型シアロペプチド 臨床的特徴: 顔貌粗造,難聴,結膜および網膜血管の蛇行,体部にびまん性に生じる被角血管腫,毛細血管拡張,リンパ浮腫,軽度の知的障害,末梢の軸索性神経障害 治療: 支持療法 III型(中間型;609241[msdmanuals.com]

  • ニーマン・ピック病C型

    病 N -アセチル-ガラクトサミニダーゼ α -NAGA(22q13)* I型(乳児重症型;609241) 発症: 生後8 15カ月 尿中代謝物: オリゴ糖およびO-結合型シアロペプチド 臨床的特徴: 皮質盲,視神経萎縮,眼振,斜視,骨減少症,関節拘縮,筋萎縮,発達遅滞および退行,ミオクローヌス,痙攣発作,痙性,反射亢進,除皮質姿勢,神経[msdmanuals.com] ジストロフィー 治療: 支持療法 II(神崎病,成人発症型;609242) 発症: 成人期 尿中代謝物: オリゴ糖およびO-結合型シアロペプチド 臨床的特徴: 顔貌粗造,難聴,結膜および網膜血管の蛇行,体部にびまん性に生じる被角血管腫,毛細血管拡張,リンパ浮腫,軽度の知的障害,末梢の軸索性神経障害 治療: 支持療法 III型(中間型;609241[msdmanuals.com]

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