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考えれる39県の原因 軸後性多合指症

  • 鼻中隔偏位

    典型的なGreig頭蓋症候群 (GCPS)は,または軸前性と軸性の混在した多指症,両眼隔離および巨大頭蓋を特徴とする.軽症のGCPS患者では、軽微の所見を認める程度である。 軽度GCPSの患者では,4型と交差する趾と 3-4指・1-3合趾)を認める。[grj.umin.jp] 重度 GCPSの患者では痙攣,水頭および知的障害が生じることがある.GCPSの診断は臨床所見および家族歴に基づく.標準的なG分染細胞遺伝学的検査により、7p13領域の転座および欠失を検出できる。.FISH 解析によって,推定5%-10%の広範な欠失を有する患者を同定できる.将来,アレイCGHはFISH解析の代替となるだろう.[grj.umin.jp]

  • 食道狭窄症

    気管食道瘻 小頭 学習障害 心奇形 164840 164280 パリスター・ホール症候群 GLI3 視床下部過誤腫 中性/軸指症 鎖肛 腎奇形 二分喉頭蓋 気管裂 食道閉鎖症/気管食道瘻(まれ) 165240 146510 常染色体劣性症候性食道閉鎖症/気管支食道瘻(表2 ) ファンコニ貧血 は、骨髄不全、悪性腫瘍のリスク[grj.umin.jp] 臨床所見 OMIM へのリンク 無眼球-食道閉鎖-性器症候群 SOX2 無眼球/小眼球 食道閉鎖症/気管食道瘻 泌尿生殖器異常 184429 CHARGE症候群 CHD7 眼のコロボーマ 心奇形 後鼻孔閉鎖 知的障害 成長障害 性器奇形 耳奇形 難聴 食道閉鎖症/気管食道瘻 608892 214800 ファインゴールド症候群 MYCN 食道閉鎖[grj.umin.jp]

  • 奇形性嚥下困難

    気管食道瘻 小頭 学習障害 心奇形 164840 164280 パリスター・ホール症候群 GLI3 視床下部過誤腫 中性/軸指症 鎖肛 腎奇形 二分喉頭蓋 気管裂 食道閉鎖症/気管食道瘻(まれ) 165240 146510 常染色体劣性症候性食道閉鎖症/気管支食道瘻(表2 ) ファンコニ貧血 は、骨髄不全、悪性腫瘍のリスク[grj.umin.jp] 臨床所見 OMIM へのリンク 無眼球-食道閉鎖-性器症候群 SOX2 無眼球/小眼球 食道閉鎖症/気管食道瘻 泌尿生殖器異常 184429 CHARGE症候群 CHD7 眼のコロボーマ 心奇形 後鼻孔閉鎖 知的障害 成長障害 性器奇形 耳奇形 難聴 食道閉鎖症/気管食道瘻 608892 214800 ファインゴールド症候群 MYCN 食道閉鎖[grj.umin.jp]

  • パリスターホール症候群

    遺伝学的に関連する疾患 GLI3 変異に関連した他の表現型: Greig頭蓋趾症候群(GCPS) は一般的にまた軸が含まれる。この多指症は一般的に皮膚性合指症と関連する。GCPSは眼間開離、広い額、大頭症を含む頭蓋顔面症状を持つ。軸中性多指症と中手骨の骨性合指症はGCPSの特徴ではない。[grj.umin.jp]

  • 肝肺症候群

    口 分葉舌、舌の過誤腫もしくは脂肪腫、硬口蓋もしくは軟口蓋の口蓋裂、歯肉の副小帯、減歯症およびその他の歯の異常 顔 眼間開離もしくは眼角開離、鼻翼低形成、上口唇正中裂もしくは偽性正中裂、小顎 、さまざまな程度の、第5指の斜指症、重複母趾(足の第1趾)、手のもしくは軸指症 脳 脳内嚢胞、脳梁欠損、ダンディー・ウォーカー[grj.umin.jp]

  • 大理石様皮膚毛細血管拡張 先天性

    けいれん、胎児水腫、発達遅滞、新生児腹水、下肢肥大、上肢肥大、半身肥大、先天性筋緊張症、大頭症、四角い突き出した額、長頭、水頭症、口唇裂、小顎、頭蓋の非対称、角膜混濁、視神経浮腫、口蓋裂、歯ジストロフィー、高口蓋、PDA、double aortic arch、二分脊椎、ヘルニア、筋発達不全、四肢非対称、横断四肢欠損、、指形成不全、骨筋肉[qlife.jp] の異常、サンダルギャップ、関節過伸展、指症、中枢神経奇形、chiari、腰部癢、斑状皮膚無形性、皮膚肥大、皮膚萎縮、壊疸、上口唇火炎状母斑、血栓症、先天性甲状腺機能低下症、緑内障、網膜剥離、毛細血管腫、脳異常、血管奇形、神経学的異常、慢性潰瘍、慢性蕁麻疹、知覚異常、高血圧、毛髪生長の遅延、チアノーゼ、外斜視、皮静脈怒張、脂肪腫、線維腫[qlife.jp]

  • 食道気管支瘻

    気管食道瘻 小頭 学習障害 心奇形 164840 164280 パリスター・ホール症候群 GLI3 視床下部過誤腫 中性/軸指症 鎖肛 腎奇形 二分喉頭蓋 気管裂 食道閉鎖症/気管食道瘻(まれ) 165240 146510 常染色体劣性症候性食道閉鎖症/気管支食道瘻(表2 ) ファンコニ貧血 は、骨髄不全、悪性腫瘍のリスク[grj.umin.jp] 臨床所見 OMIM へのリンク 無眼球-食道閉鎖-性器症候群 SOX2 無眼球/小眼球 食道閉鎖症/気管食道瘻 泌尿生殖器異常 184429 CHARGE症候群 CHD7 眼のコロボーマ 心奇形 後鼻孔閉鎖 知的障害 成長障害 性器奇形 耳奇形 難聴 食道閉鎖症/気管食道瘻 608892 214800 ファインゴールド症候群 MYCN 食道閉鎖[grj.umin.jp]

  • 先天性鼻咽腔閉鎖機能不全

    筋骨格系が評価された108人のなかで、6%は軸前性、及びを含む上肢の異常を有し、及び15%は、内反尖足、重なり合った足趾、及び2-3間の趾症を含む下肢の異常を有する[Ming et al 1997]。[grj.umin.jp]

  • クルーゾン症候群 - 黒色表皮腫症候群

    典型的なGreig頭蓋症候群 (GCPS)は,または軸前性と軸性の混在した多指症,両眼隔離および巨大頭蓋を特徴とする.軽症のGCPS患者では、軽微の所見を認める程度である。 軽度GCPSの患者では,4型と交差する趾と 3-4指・1-3合趾)を認める。[grj.umin.jp] 重度 GCPSの患者では痙攣,水頭および知的障害が生じることがある.GCPSの診断は臨床所見および家族歴に基づく.標準的なG分染細胞遺伝学的検査により、7p13領域の転座および欠失を検出できる。.FISH 解析によって,推定5%-10%の広範な欠失を有する患者を同定できる.将来,アレイCGHはFISH解析の代替となるだろう.[grj.umin.jp]

  • チャージ症候群

    気管食道瘻 小頭 学習障害 心奇形 164840 164280 パリスター・ホール症候群 GLI3 視床下部過誤腫 中性/軸指症 鎖肛 腎奇形 二分喉頭蓋 気管裂 食道閉鎖症/気管食道瘻(まれ) 165240 146510 常染色体劣性症候性食道閉鎖症/気管支食道瘻(表2 ) ファンコニ貧血 は、骨髄不全、悪性腫瘍のリスク[grj.umin.jp] 臨床所見 OMIM へのリンク 無眼球-食道閉鎖-性器症候群 SOX2 無眼球/小眼球 食道閉鎖症/気管食道瘻 泌尿生殖器異常 184429 CHARGE症候群 CHD7 眼のコロボーマ 心奇形 後鼻孔閉鎖 知的障害 成長障害 性器奇形 耳奇形 難聴 食道閉鎖症/気管食道瘻 608892 214800 ファインゴールド症候群 MYCN 食道閉鎖[grj.umin.jp]

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