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考えれる37県の原因 軸前または軸後多指症

  • 鼻中隔偏位

    典型的なGreig頭蓋症候群 (GCPS)は,または性と性の混在した,両眼隔離および巨大頭蓋を特徴とする.軽症のGCPS患者では、軽微の所見を認める程度である。 軽度GCPSの患者では,4型と交差する趾と性多 3-4合指・1-3合趾)を認める。[grj.umin.jp] 重度 GCPSの患者では痙攣,水頭および知的障害が生じることがある.GCPSの診断は臨床所見および家族歴に基づく.標準的なG分染細胞遺伝学的検査により、7p13領域の転座および欠失を検出できる。.FISH 解析によって,推定5%-10%の広範な欠失を有する患者を同定できる.将来,アレイCGHはFISH解析の代替となるだろう.[grj.umin.jp]

  • 基底細胞癌

    腸間膜リンパ節もしくは胸膜の嚢胞 巨頭症(児頭前後径[OFC]97パーセンタイル超) 口唇裂・口蓋裂 胸部X線や脊髄X線での椎骨や肋骨の異常( 「 X線再検査に関する注 」 を参照):二分肋骨/外へ開いた助骨/過剰肋骨,二分脊椎 性/ 卵巣/心臓の線維腫 眼異常(白内障,形成異常,網膜上皮の色素異常) X線再検査に関する注[grj.umin.jp]

  • パリスターホール症候群

    遺伝学的に関連する疾患 GLI3 変異に関連した他の表現型: Greig頭蓋趾症候群(GCPS) は一般的に性またが含まれる。この多指症は一般的に皮膚性合指症と関連する。GCPSは眼間開離、広い額、大頭症を含む頭蓋顔面症状を持つ。軸中性多指症と中手骨の骨性合指症はGCPSの特徴ではない。[grj.umin.jp] 以下のうち1つ 幅広い親指または大きなつま先 皮膚性合指症 大頭 眼間開離 もしくは以下のうち両方 性多指症 脳梁形成不全 最近の研究では、これらの診断基準を満たす患者のうち29%(8/28)が GLI3 変異を持っていた[Johnston et al., 2010]。[grj.umin.jp]

  • 非定型奇形腫様横紋筋肉腫様腫瘍

    腸間膜リンパ節もしくは胸膜の嚢胞 巨頭症(児頭前後径[OFC]97パーセンタイル超) 口唇裂・口蓋裂 胸部X線や脊髄X線での椎骨や肋骨の異常( 「 X線再検査に関する注 」 を参照):二分肋骨/外へ開いた助骨/過剰肋骨,二分脊椎 性/ 卵巣/心臓の線維腫 眼異常(白内障,形成異常,網膜上皮の色素異常) X線再検査に関する注[grj.umin.jp]

  • 肝肺症候群

    口 分葉舌、舌の過誤腫もしくは脂肪腫、硬口蓋もしくは軟口蓋の口蓋裂、歯肉の副小帯、減歯症およびその他の歯の異常 顔 眼間開離もしくは眼角開離、鼻翼低形成、上口唇正中裂もしくは偽性正中裂、小顎 、さまざまな程度の合、第5の斜、重複母趾(足の第1趾)、手の性もしくは 脳 脳内嚢胞、脳梁欠損、ダンディー・ウォーカー[grj.umin.jp]

  • 線維形成性髄芽腫

    腸間膜リンパ節もしくは胸膜の嚢胞 巨頭症(児頭前後径[OFC]97パーセンタイル超) 口唇裂・口蓋裂 胸部X線や脊髄X線での椎骨や肋骨の異常( 「 X線再検査に関する注 」 を参照):二分肋骨/外へ開いた助骨/過剰肋骨,二分脊椎 性/ 卵巣/心臓の線維腫 眼異常(白内障,形成異常,網膜上皮の色素異常) X線再検査に関する注[grj.umin.jp]

  • 家族性隔離先天性無脾症

    筋骨格系が評価された108人のなかで、6%は性、及びを含む上肢の異常を有し、及び15%は軸後性多趾症、内反尖足、重なり合った足趾、及び2-3指間の合趾症を含む下肢の異常を有する[Ming et al 1997]。[grj.umin.jp] 他の構造異常 骨格所見:手の性、及び、足の軸後性多指症、過剰肋骨、半椎、頭蓋縫合早期癒合症 泌尿生殖器系の奇形:腎無形成、水腎症、多のう胞性異形成腎、重複腎、馬蹄腎、子宮欠損症(子宮無形性症)、尿道下裂、そ径ヘルニア、停留精巣 喉頭気管食道奇形:血管輪、及び喉頭ウェブ 眼科所見:網膜血管蛇行、眼瞼下垂、後部胎生環、角膜硬化症[grj.umin.jp] 先天性心疾患(特に円錐動脈管の奇形) 口蓋の異常 [特に口蓋咽頭機能不全(VPI)] 低カルシウム血症 免疫不全症 学習障害 特徴的な顔貌 頻度の低い機能的異常 : 重度の嚥下困難 成長ホルモン分泌不全症 自己免疫疾患(血小板減少、若年性リウマチ性関節炎、Grave’s病、白斑、好中球減少、溶血性貧血) 難聴(感音性、伝導性) 精神疾患[grj.umin.jp]

  • クルーゾン症候群 - 黒色表皮腫症候群

    典型的なGreig頭蓋症候群 (GCPS)は,または性と性の混在した,両眼隔離および巨大頭蓋を特徴とする.軽症のGCPS患者では、軽微の所見を認める程度である。 軽度GCPSの患者では,4型と交差する趾と性多 3-4合指・1-3合趾)を認める。[grj.umin.jp] 重度 GCPSの患者では痙攣,水頭および知的障害が生じることがある.GCPSの診断は臨床所見および家族歴に基づく.標準的なG分染細胞遺伝学的検査により、7p13領域の転座および欠失を検出できる。.FISH 解析によって,推定5%-10%の広範な欠失を有する患者を同定できる.将来,アレイCGHはFISH解析の代替となるだろう.[grj.umin.jp]

  • 先天性鼻咽腔閉鎖機能不全

    筋骨格系が評価された108人のなかで、6%は性、及びを含む上肢の異常を有し、及び15%は軸後性多趾症、内反尖足、重なり合った足趾、及び2-3指間の合趾症を含む下肢の異常を有する[Ming et al 1997]。[grj.umin.jp] 他の構造異常 骨格所見:手の性、及び、足の軸後性多指症、過剰肋骨、半椎、頭蓋縫合早期癒合症 泌尿生殖器系の奇形:腎無形成、水腎症、多のう胞性異形成腎、重複腎、馬蹄腎、子宮欠損症(子宮無形性症)、尿道下裂、そ径ヘルニア、停留精巣 喉頭気管食道奇形:血管輪、及び喉頭ウェブ 眼科所見:網膜血管蛇行、眼瞼下垂、後部胎生環、角膜硬化症[grj.umin.jp] 先天性心疾患(特に円錐動脈管の奇形) 口蓋の異常 [特に口蓋咽頭機能不全(VPI)] 低カルシウム血症 免疫不全症 学習障害 特徴的な顔貌 頻度の低い機能的異常 : 重度の嚥下困難 成長ホルモン分泌不全症 自己免疫疾患(血小板減少、若年性リウマチ性関節炎、Grave’s病、白斑、好中球減少、溶血性貧血) 難聴(感音性、伝導性) 精神疾患[grj.umin.jp]

  • 卵巣線維腫

    腸間膜リンパ節もしくは胸膜の嚢胞 巨頭症(児頭前後径[OFC]97パーセンタイル超) 口唇裂・口蓋裂 胸部X線や脊髄X線での椎骨や肋骨の異常( 「 X線再検査に関する注 」 を参照):二分肋骨/外へ開いた助骨/過剰肋骨,二分脊椎 性/ 卵巣/心臓の線維腫 眼異常(白内障,形成異常,網膜上皮の色素異常) X線再検査に関する注[grj.umin.jp]

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