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考えれる1県の原因 角膜内皮小嚢

  • X連鎖アルポート症候群

    アルポート症候群とは? アルポート症候群は遺伝性腎炎とも呼ばれ、血尿、腎臓機能障害、神経性難聴、眼球異常の特徴をもつ遺伝性の腎臓疾患です。 この原因となる遺伝子は常染色体のⅣ型コラーゲンの突然変異であると考えられています。 進行性の慢性腎炎であり小児期の頃は正常ですが、徐々に腎臓機能が低下していきます。 アルポート症候群による小児の症状 アルポート症候群による小児の症状として、初期症状は血尿がみられるだけですが、病状の進行と伴に蛋白尿、神経性難聴を伴う腎炎症候群、網膜や角膜の異常などの症状がみられるようになります。 なお、X連鎖で遺伝するため、通常は女児の機能障害はほとんどみられません。[…][byouki.maimy.info]

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