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考えれる106県の原因 視覚形成異常

  • 臭覚障害を伴わないX 連鎖低ゴナドトロピン性性機能低下症

    表②【性腺機能低下症の原因と臨床分類】 1.二次性(中枢性)、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 1)先天性(周産期障害も含む) (1)中枢神経系の奇形(下垂体低形成、中隔-視覚形成septo-optic dysplasiaなど) (2)複合型下垂体機能障害(周産期異常、転写遺伝子異常による複合型下垂体機能障害) (3)ゴナドトロピン単独欠損症[blogs.yahoo.co.jp]

  • 内側性硬化症

    告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症[shiga-med.ac.jp] 88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患[shiga-med.ac.jp]

  • 尿毒症性肺炎

    90 網膜色素変性症 H00527 網膜色素変性 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 H00544 中隔視神経形成異常症 164 眼皮膚白皮症 H00168 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー H01770 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 H00068 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群[genome.jp] 156 レット症候群 H00440 レット症候群 157 スタージ・ウェーバー症候群 H01809 スタージ・ウェーバー症候群 158 結節性硬化症 H00915 結節性硬化症 159 色素性乾皮症 H01428 色素性乾皮症 177 有馬症候群 H01811 有馬症候群 201 アンジェルマン症候群 H01732 アンジェルマン症候群 視覚系疾患[genome.jp]

  • 原発性進行性多発性硬化症

    告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症[shiga-med.ac.jp] 90 網膜色素変性症 H00527 網膜色素変性 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 H00544 中隔視神経形成異常症 164 眼皮膚白皮症 H00168 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー H01770 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 H00068 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群[genome.jp] 88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患[shiga-med.ac.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症[shiga-med.ac.jp] 88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患[shiga-med.ac.jp]

  • パトウ症候群

    眼球の異常には「白内障」「小眼球」「部分欠損」「網膜剥離」「視覚消失」「単眼症」など。 筋骨格の異常には「多指症」「変形した足」「揺りかご状の足底」「臍帯ヘルニア」「口唇裂」「口蓋裂」「皮膚の形成不全」など。 臓器の異常には「臓器の欠損」「生殖器異常」「血管の異常」「心室中隔欠損」「動脈管開存症」「右胸心」などが有ります。[hattatu-jihei.net]

  • ウォルフラム症候群

    告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症[shiga-med.ac.jp] 88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患[shiga-med.ac.jp]

  • 家族性間質性腎炎

    告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症[shiga-med.ac.jp] 88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患[shiga-med.ac.jp]

  • 肝肺症候群

    90 網膜色素変性症 H00527 網膜色素変性 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 H00544 中隔視神経形成異常症 164 眼皮膚白皮症 H00168 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー H01770 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 H00068 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群[genome.jp] 156 レット症候群 H00440 レット症候群 157 スタージ・ウェーバー症候群 H01809 スタージ・ウェーバー症候群 158 結節性硬化症 H00915 結節性硬化症 159 色素性乾皮症 H01428 色素性乾皮症 177 有馬症候群 H01811 有馬症候群 201 アンジェルマン症候群 H01732 アンジェルマン症候群 視覚系疾患[genome.jp]

  • 交差性融合異所性腎

    眼科 眼の所見は歌舞伎症候群をもつ人の1/3以上に存在し、青色強膜、斜視、眼瞼下垂、コロボーマとピータース奇形のような角膜の異常がみられる。視神経形成不全、白内障、デュアン奇形、網膜色素変性症、マーカスガン現象(下顎眼瞼異常運動ともいわれる)等もみられる。しかしながら、重症な視覚障害は稀である。[grj.umin.jp]

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