考えられる原因 に 視覚形成異常 交差性融合異所性腎 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常 皮質盲 - 知的障害 - 多指症症候群 腎疾患 パトウ症候群 家族性幼児両側線条体壊死 ベール症候群 常染色体劣性パーキンソン病 14 軟骨骨異形成症-腎炎症候群 慢性再発多巣性骨髄縁 肉芽腫巨細胞下垂体炎 シングルトン・メルテン症候群 家族性骨形成性線維腫 常染色体劣性大理石骨病7型 原発性進行性多発性硬化症 ウォルフラム症候群 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型 家族性間質性腎炎 遺伝性汎発性色素異常症 内側性硬化症 幼児発症自己貪食空胞性ミオパチー 眼脳腎症候群 後天性部分型リポジストロフィー 尿毒症性脳症 爪膝蓋骨症候群 常染色体劣性先天性白内障 5 尿毒症性肺炎 先天性葉酸吸収不良 虹彩角膜癒着 網膜黄斑ジストロフィー 2型
